Przeziernosc karku 3.2

Miał ktoś? Jak się skończyło?

A lekarza zapytac nie moglas?

Ja miałam 3,4. Podpisałam zgodę na amnio, ale mój lekarz prowadzący zrobił mi usg u siebie i poszukał kości nosowej. Znalazł ją i powiedział, że nie Muszę iść na amnio. Nie poszłam. Na drugim prenatalnym wszystko było dobrze. Dziecko urodziło się zdrowe z wagą 3200, z tym że teraz diagnozuję go pod kątem autyzmu atypowego.

Zrób lepiej dokładniejsze badania. Lepiej wiedzieć, bez względu na to czy wiadomości będą optymistyczne czy pesymistyczne - lepiej wiedzieć wcześniej.

ta przezierność jest wysoka, zrób dokładniejsze badania. ja gdybym miała taki wynik to zrobiłabym nifty albo harmony- koszt wysoki, ale spokój psychiczny ważniejszy

Znam opinie lekarzy i będę mieć amniopunkcję, chciałam poznac sytuacje z życia innych kobiet, jesli ktoś miał podobnie, i jaka okazała się tego przyczyna.

Nie szukam porady medycznej, znam opinie ginekologów i genetyków. Pytam o doświadczenia innych kobiet.

Każda ma pewnie swoje :-) Zespół Downa to nie jest najgorsza rzecz, jaka może przydarzyć się dziecku i Tobie, ale oczywiście każdy by wolał, żeby jego dziecko było zdrowe i sprawne. Badania prenatalne nie dają stuprocentowej pewności, nawet jeśli są poprawnie przeprowadzone (a niestety w Polsce wielu lekarzy nie robi badań prawidłowo), dlatego zawsze trzeba się liczyć z ewentualnością, że dzieciątko będzie chore lub przeciwnie - że mimo złych wyników urodzi się zdrowe.

badania takie jak nifty, harmony dają 99% z przecinkiem pewności (najdokładniejsze testy jakie zna na dzień dzisiejszy medycyna, dają praktycznie 100% ) dobrze, ze robisz amnio, jeśli coś wyjdzie nie tak (nie wiem jakie masz przekonania), będziesz mogła zdecydować

Dziękuje! Jeszcze mam nadzieje, ze wszystko będzie dobrze...

ja tez bym zrobiła nifty/harmony... amnio nie daje 100% pewności a ponadto jest ryzykowna, o czym zapewne zostałaś poinformowana... poza tym znam 1 przypadek, że amnio pokazała genotyp prawidłowy, a dziecko było chore...

Autorko zrób nifty/harmony tak jak Ci doradzamy, koszt to ok. 2400, ale w takiej sytuacji się nie oszczędza- będziesz miała pewność.

Lepszy test to panorama. wykrywa 7 schorzeń chromosomowych, ale kosztuje 2800 zł. Ja się na ten test zdecydowałam. Przy pierwszym dziecku robiłam harmony i też miałam spokój, bo wyszedł ok.

Tez myślałam o nifty, ale lekarze twierdzą, ze to nie jest test diagnostyczny (który potwierdza chorobę lub jej brak) tylko kalkuluje statystyczne ryzyko (mimo ze bardzo dokładnie). Zrobić nifte dodatkowo mogę, ale wg lekarzy bez amnio się nie obejdzie, a ryzyko podobno przy dzisiejszej technologii jest minimalne.

Skoro amniopunkcja może się mylić, to może rzeczywiście zrobię tez nifty/panoramę

autorko a ile masz lat?

Po co wydawac 3 tys na badania. Nawet jak wyjdzie ze dziecko jest chore to czy to cos zmieni? Nigdy nie ma pewnosci. Nawet matki ktorym badania wychodza w porzadku nie sa pewne ze urodza zdrowe dzieci

robiłaś pappa jakie były wyniki czy tylko usg?

Dokładnie rok temu robiłam badania prenatalne, tzn tylko USG. Wszystko było ok jeżeli chodzi o przepływy, kość nosowa była, ale przezierność 3,5. Robiłam to badanie w 12 tc, wg USG płód miał wymiary dwa tygodnie większe. Mimo wysokiej przezierność nie robiłam amino. Dziecko urodziło się zdrowiutkie, wszystko było dobrze. Było tylko duze. Syn ważył 4,200 i miał 65cm i może stąd wysoka przezierność.

nie zadawaj gupich pytan po co robić badania :O oczywiście że to coś zmieni! sa kobiety które świadomie nie urodzą ciężko chorego dziecka, więc ta wiedza to dla nich kwestia kontynuacji lub terminacji ciąży

Zespol Downa to wg Ciebie klasyfikacja do usuniecia?

oczywiście.

Nikogo nie można zmusić do urodzenia chorego dziecka. Ja usunęła bym taką ciążę, ale szanuję decyzję matek, które urodziły. To nie jest łatwa decyzja, ale za dużo się napatrzyłam na osoby z tym zespołem, żeby być optymistką.

Nie ma znaczenia czy kobieta zdecyduje urodzić czy nie - wiedza jest potrzebna. Zespół Downa wiąże się z szeregiem wad towarzyszących, które wpływają znacząco na życie dziecka i potem dorosłej osoby, wad o których większość przeciętnych rodziców nie ma zielonego pojęcia. Jeśli zaczniesz się edukować w tym zakresie po urodzeniu się dziecka z zespołem Downa, a potem dopiero pomaszerujesz do pediatry po skierowania i będziesz oczekiwać na wyznaczone przez NFZ terminy - dziecko wiele ze swojego potencjału traci, bo powinno być rehabilitowane i leczone od urodzenia.

Zawsze przy okazji takich tematów jest mowa o zespole Downa, a przecież, jest wiele innych chorób genetycznych, też niestety bardzo częstych. Jednym z najczęstszych zespołów genetycznych, o którym większość ludzi nigdy nie słyszała, jest zespół mikrodelecji 22q11 (znany inaczej jako m.in. zespół di George'a), w którym kariotyp jest prawidłowy, więc amniopunkcja nie musi go wykryć.