bois_dentelle

Witamy, mamy prośbę. Jeżeli ktoś choruje na zespół Sneddona-Wilkinsona, znana też jako podrogowe krostkowe zapalenie skóry lub zna osobę dotknięta tą chorobą, albo posiada jakiekolwiek informacje na ten temat (oprócz dostępnych na necie) - bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Z góry dziękujemy.

Witamy, szukamy osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny 6a, z deficytem hydroksylazy lizylowej i prolinowej lub jakichkolwiek informacji (poza ogólnodostępnych na necie). Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, bois_dentelle

Witamy, jeżeli u kogoś stwierdzono delecję terminalną długiego ramienia chromosomu 7 lub zna osobę dotknięta tą chorobą, albo posiada jakiekolwiek informacje na ten temat (oprócz ogólnodostępnych na necie) - bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, szukamy osoby w Polsce z chorobą Alexandra. Rodzina ma już kontakt z zagraniczną organizacją, która zajmuje się wspomnianą chorobą. Chciałaby jednak dowiedzieć się, czy w Polsce są jedynymi rodzicami, którzy na co dzień borykają się z tak poważną wadą neurologiczną dziecka. Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, tym razem szukamy kogoś kto zna jakiekolwiek informacje (oprócz dostępnych na necie) na temat wady genetycznej [b]arr[hg18] 6p24.1p22.3(11,400,374-17,306,090)x1 dn (delecja 6p)[/b] lub osobę dotknięta tą chorobą. Dlaczego szukamy? W celu wymiany doświadczeń dotyczących przebiegu choroby, leczenia, terapii, badań, itp. Mamy w grupie osobą z tą wadą. Gdyby ktoś coś wiedział na temat wyżej wspomnianej choroby, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Szukamy osoby lub jakichkolwiek informacji (oprócz ogólnodostępnych na necie) na temat delecji 2p14p15 i choroby śródmiąższowej płuc - szczególnie osoby z defektem białka surfaktantu C. Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmial.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, jeżeli ktoś zna jakiekolwiek informacje (oprócz ogólnodostępnych na necie) lub osobę dotkniętą chorobą o nazwie tetrasomia 18p (inne nazwy: zespół tetrasomii 18p, tet18p, izochromosomia), to prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, jeżeli ktoś zna jakiekolwiek informacje lub osobę dotkniętą zespołem Shwachman'a-Diamond'a, prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, zna ktoś jakiekolwiek informacje na temat aberracji chromosomowej 47xy+der(22)t(5;22)(p13;q12.1)mat lub osobę dotknięta tą chorobą? Jeżeli tak, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie[@]gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, jeżeli ktoś zna jakiekolwiek informacje (oprócz ogólnodostępnych na necie) lub osobę dotkniętą zespołem Bartha i/lub kardiomiopatią rozstrzeniową to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witam, ponownie zwracamy się z pytaniem, czy ktoś coś wie o rozpoznaniu 46,XX,der(21)t(4;21)(q31;q22) Gdyby ktoś posiadał jakiekolwiek informacje na ten temat lub znał osobę z takim rozpoznaniem, prosilibyśmy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Bylibyśmy bardzo wdzięczni. Pozdrawiam, Bois dentelle

Witamy, czy ktoś zna jakiekolwiek informacje na temat choroby Kufsa (oprócz dostępnych na necie) lub osobę dotknięta tą chorobą? Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, Dziecko ma trisomię chromosomu 9 i 11, potrzebuj***ardzo dobrego gastroenetrologa dziecięcego - znacie jakiegoś lekarza, który podjąłby się leczenia trudnego przypadku? Prosimy o odpowiedzi na ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle P.s. Ponad to szukamy kogoś kto zna jakiekolwiek informacje (oprócz dostępnych na necie) na temat wady genetycznej trisomii chromosomu 9 i 11 lub osobę dotknięta tą chorobą. Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to bardzo prosimy o kontakt. Dziękujemy.