bois_dentelle

Witamy, szukamy osoby z zespołem Ehlersa-Danlosa, typ kifoskoliotyczny 6a, z deficytem hydroksylazy lizylowej i prolinowej lub jakichkolwiek informacji (poza ogólnodostępnych na necie). Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, bois_dentelle

Witamy, mamy prośbę. Jeżeli ktoś choruje na zespół Sneddona-Wilkinsona, znana też jako podrogowe krostkowe zapalenie skóry lub zna osobę dotknięta tą chorobą, albo posiada jakiekolwiek informacje na ten temat (oprócz dostępnych na necie) - bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Z góry dziękujemy.

Witamy, szukamy osoby w Polsce z chorobą Alexandra. Rodzina ma już kontakt z zagraniczną organizacją, która zajmuje się wspomnianą chorobą. Chciałaby jednak dowiedzieć się, czy w Polsce są jedynymi rodzicami, którzy na co dzień borykają się z tak poważną wadą neurologiczną dziecka. Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, jeżeli u kogoś stwierdzono delecję terminalną długiego ramienia chromosomu 7 lub zna osobę dotknięta tą chorobą, albo posiada jakiekolwiek informacje na ten temat (oprócz ogólnodostępnych na necie) - bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, tym razem szukamy kogoś kto zna jakiekolwiek informacje (oprócz dostępnych na necie) na temat wady genetycznej [b]arr[hg18] 6p24.1p22.3(11,400,374-17,306,090)x1 dn (delecja 6p)[/b] lub osobę dotknięta tą chorobą. Dlaczego szukamy? W celu wymiany doświadczeń dotyczących przebiegu choroby, leczenia, terapii, badań, itp. Mamy w grupie osobą z tą wadą. Gdyby ktoś coś wiedział na temat wyżej wspomnianej choroby, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Szukamy osoby lub jakichkolwiek informacji (oprócz ogólnodostępnych na necie) na temat delecji 2p14p15 i choroby śródmiąższowej płuc - szczególnie osoby z defektem białka surfaktantu C. Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmial.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, jeżeli ktoś zna jakiekolwiek informacje (oprócz ogólnodostępnych na necie) lub osobę dotkniętą zespołem Bartha i/lub kardiomiopatią rozstrzeniową to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, jeżeli ktoś zna jakiekolwiek informacje (oprócz ogólnodostępnych na necie) lub osobę dotkniętą chorobą o nazwie tetrasomia 18p (inne nazwy: zespół tetrasomii 18p, tet18p, izochromosomia), to prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, jeżeli ktoś zna jakiekolwiek informacje lub osobę dotkniętą zespołem Shwachman'a-Diamond'a, prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witamy, zna ktoś jakiekolwiek informacje na temat aberracji chromosomowej 47xy+der(22)t(5;22)(p13;q12.1)mat lub osobę dotknięta tą chorobą? Jeżeli tak, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie[@]gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle

Witam, ponownie zwracamy się z pytaniem, czy ktoś coś wie o rozpoznaniu 46,XX,der(21)t(4;21)(q31;q22) Gdyby ktoś posiadał jakiekolwiek informacje na ten temat lub znał osobę z takim rozpoznaniem, prosilibyśmy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Bylibyśmy bardzo wdzięczni. Pozdrawiam, Bois dentelle

Witamy, Dziecko ma trisomię chromosomu 9 i 11, potrzebuj***ardzo dobrego gastroenetrologa dziecięcego - znacie jakiegoś lekarza, który podjąłby się leczenia trudnego przypadku? Prosimy o odpowiedzi na ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle P.s. Ponad to szukamy kogoś kto zna jakiekolwiek informacje (oprócz dostępnych na necie) na temat wady genetycznej trisomii chromosomu 9 i 11 lub osobę dotknięta tą chorobą. Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to bardzo prosimy o kontakt. Dziękujemy.

Witamy, czy ktoś zna jakiekolwiek informacje na temat choroby Kufsa (oprócz dostępnych na necie) lub osobę dotknięta tą chorobą? Gdyby ktoś coś wiedział na ten temat, to bardzo prosimy o kontakt: ultrarzadkie@gmail.com Dziękujemy. Pozdrawiamy, Bois dentelle