marczolinio

Witam się po kilku latach przerwy od forum. Dostałam sporo maili o przypadkach podobnych do mojego. Mam nadzieję, że moja historia komuś chociaż trochę pomogła. W najgorszych momentach forum było dla mnie bardzo pomocne i dawało niewielką, ale zawsze jakąś ulgę w cierpieniu. Chciałabym napisać kilka słów co się u mnie wydarzyło od ostatniego postu. Otóż po utracie drugiej ciąży z przypadkiem bezczaszkowia, nie poddałam się. Pomimo, iż badania genetyczne nic nie wykazały, znalazłam gdzieś w sobie siłę, żeby spróbować jeszcze raz. Natura jest kapryśna. Nie wiem jak to się stało, ale udało się zajść w ciążę już w pierwszym cyklu starań. Nie mogę znaleźć słów, jaki przeżywaliśmy z mężem stres, czy wszystko będzie dobrze. To były chyba najbardziej stresujące dwa miesiące mojego życia, aż do tych nieszczęsnych badań prenatalnych w 12 tc. Już w 10 tc ginekolog na zwykłym USG mnie pocieszał, że on nie widzi tym razem żadnej wady.. W tamtym momencie nie chciałam się jeszcze cieszyć. Jakimś cudem dotrwałam do tego 12tc, gdzie na badaniach nas odesłali do domu, bo okazało się, że za wcześnie przyszliśmy. Kolejny tydzień czekania w niepewności. Nie mogliśmy w to uwierzyć, jak lekarz na kolejnych badaniach nam powiedział, że na ten moment według niego dziecko jest zdrowe. Nie uwierzyliśmy również jak na kolejnym USG prenatalnym II trymestru również było wszystko ok. W 3 trymestrze powoli do nas docierało, że może tym razem szczęście się do nas uśmiechnie. Pod koniec ciąży pojawiły się komplikacje (małowodzie) i ostatnie 5 tygodni ciąży spędziłam na patologii ciąży. Jednak nie czułam wtedy już takiego stresu. Powoli docierało do mnie, że moja historia może zakończyć się szczęśliwie. Urodziłam zdrowego synka, a jak już byłam z nim w domu razem z córką i mężem, czułam się jakbym dopiero co wróciła z wojny. Tamte dwa lata mojego życia, mimo iż miały szczęśliwe zakończenie, odcisnęły na mnie piętno. Nie ma dnia, w którym bym chociaż na chwilę, nie pomyślała o moich dzieciach. Do tego doszły mi problemy zdrowotne, bóle nerwicowe. Prawdopodobnie wywołane przez te przeżycia. Próbuję jakoś sobie z tym radzić. Jestem dobrej myśli, że zostawię przeszłość za sobą i skupię, się na tym co mam. Mam nadzieję, że moja historia kogoś pocieszyła, dała ukojenie. Wiem jak sama tego potrzebowałam. Czytając różne podobne historie, dochodzę do wniosku, że kobiety są naprawdę bardzo silne, skoro po takich przeżyciach są w stanie próbować i próbować, aż się w końcu uda i za to trzymam kciuki. Trzymajcie się!

Odebrałam dziś wyniki amniopunkcji i okazało się, że kariotyp prawidłowy. Moja homocysteina jest w normie i lekarz powiedzial, ze moja mutacja MTHFR nie miała wpływu na wady moich dzieci. Czego się jeszcze dowiedziałam: kwas foliowy ponad normę nie jest toksyczny. Zalecenia dla mnie pozostają: kwas foliowy 5 mg i wit. z gr. B. Niestety nie ma dla mnie odpowiedzi co było przyczyną wad moich dzieci, a mój przypadek jest wyjątkowo rzadki i niespotykany... Nie wiem czy w ogóle odważę się jeszcze spróbować, bo strasznie się boję powtórki. Póki co biorę te 5 mg kwasu foliowego i metylowane wit B.

Witam wszystkich. Chciałam się podzielić moją historią, dlatego że sama desperacko poszukuję ludzi, którzy przeżyli to co ja i może znają przyczynę tej strasznej wady. Otóż w 2015 r. urodziłam zdrową córkę, przed ciążą brałam zwykły kwas foliowy w dawce 0,4 mg. Staraliśmy się o ciążę jakieś 8 miesięcy, a ja cierpiałam na PCO i insulinooporność. Brałam metforminę przed ciążą. W ciąży miałam cukrzycę ciążową, udało mi się ją opanować odpowiednią dietą. Na szczęście wszystko poszło dobrze i gdyby nie moja córka to nie wiem jakbym przeżyła piekło, które mnie dopiero czekało. Rok temu postanowiliśmy postarać się o rodzeństwo dla naszej malutkiej. Insulinooporność i cukrzyca mi się cofnęła, więc nie byłam już na metforminie. Znowu brałam kwas foliowy w dawce 0,4 mg i byłam bardzo szczęśliwa, kiedy okazało się, że zaraz w pierwszym cyklu udało się zajść w ciążę. Szczęście trwało do 13 tygodnia ciąży, kiedy po badaniu USG dowiedzieliśmy się, że dziecko ma bezczaszkowie i zero szans na życie. Potwornie się załamałam. Po wizytach u kilku ginekologów i u genetyka diagnoza się potwierdziła, jednak wszyscy nas pocieszali, że po prostu mieliśmy pecha i szansa, że to się powtórzy jest niewielka. Najczęściej nie jest to wada genetyczna, więc lekarze odradzili nam wydawania pieniędzy na te kosztowne badania. W 13 tc pożegnaliśmy się z dzidzią. Jednak wciąż wierzyliśmy, że to przypadek i że jeśli spróbujemy znowu to wszystko będzie dobrze. Dostałam wyższą dawkę kwasu foliowego - 5 mg. Brałam tę dawkę dokładnie 6 miesięcy. Do tego zdrowy tryb życia, sport i unikanie stresu. Zaszliśmy w ciąże po 3 miesiącach starań. Bardzo na siebie uważałam odkąd zobaczyłam dwie kreski, unikałam chorób, zdrowo się odżywiałam i brałam kwas foliowy. Bardzo się bałam USG prenatalnego w 12 tygodniu, jednak udało mi się opanować stres. Niestety jak grom z jasnego nieba spadła na nas diagnoza - znowu bezczaszkowie!! Był to ogromny cios i mimo, iż minęły 2 tygodnie nadal nie jestem w stanie w to uwierzyć, że wada się powtórzyła.. A ponoć było tylko 4% szans, że tak się stanie, większe dawki kwasu foliowego miały zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej o 70%. Niestety to tylko statystyki i na kogoś musiało trafić. Na nieszczęście trafiło to na nas. Znowu musieliśmy pożegnać dzidzię... Większość lekarzy, z którymi rozmawiamy nie miało takiego przypadku i rozkładają ręce. Nie wiadomo, gdzie szukać przyczyny... Zrobiłam badania na mutację genu MTHFR i wyszła pozytywnie (c677t heterozygota), jednak większa dawka kwasu foliowego powinna była zapobiec ponownemu wystąpieniu wady pomimo mutacji. Mutacja jest związana właśnie z gorszym metabolizmem kwasu foliowego. Widziałam wcześniej w tym wątku, że dziewczyny pisały, żeby przebadać nasienie męża. Tylko nie napisały dokładnie co to było za badanie i jakie były wyniki. Mąż na pewno pójdzie się przebadać, choć lekarze są sceptyczni czy rzeczywiście to wina plemników - skoro były w stanie zapłodnić komórkę jajową, to znaczy, że powinny być prawidłowo zbudowane. Ponadto czekam na wyniki amniopunkcji i biopsji kosmówki, choć genetycy nie obiecują, że te badanie cokolwiek wykaże. Pozostaje nam jeszcze do zrobienia badanie kariotypów. Pisałam wcześniej o tym, że brałam leki na cukrzycę przed pierwszą ciążą, bo ponoć cukrzyca zwiększa ryzyko tych wad. Leków tych nie brałam przed drugą i trzecią ciążą. Mimo tych wszystkich przeciwności wciąż nie tracę nadziei na zdrowe dziecko, chociaż czasami jest mi bardzo trudno. Jeśli ktoś miał podobną sytuację, niekoniecznie akurat związaną z tą wadą, ale np. innymi wadami cewy nerwowej, które w kolejnych ciążach się powtarzały bardzo proszę o kontakt (martis2016@interia.pl) Ja sama napiszę jak tylko dowiem się czegoś nowego.