Delecja 10q26

Witam. Poszukuję rodziców dzieci z bardzo rzadką chorobą genetyczną- Delecją długiego ramienia 10 chromosomy na 26 odcinku- W skrócie delecja 10q26. Jestem mamą 9-cio miesięcznego dziecka z tym schorzeniem. Bardzo chciałabym nawiązać kontakt z osobami będącymi w podobnej sytuacji. Choroba jest ultra rzadka, mało jest informacji na ten temat, od genetyka dostałam informację o chorobie ale chciałabym wiedzieć, jak wygląda rozwój i życie innych dzieci z tym syndromem. Bardzo proszę o odzew! Pozdrawiam:)

Witaj! Pewnie będzie ciężko znaleźć kogoś z tym problemem. Ja jestem mama dziecka z mikrodelecją 22q11 (Zespół Di George`a), która teoretycznie tak bardzo rzadka nie jest, a i tak mam problem z nawiązaniem kontaktu z osobami z podobnym problemem.A czym się charakteryzuje ta choroba?

Właśnie wiem że ciężko kogoś znaleźć. Ta choroba jest ultra rzadka, rodzi się z nią mniej niż 1 dziecko na 50 000:( Dlatego też mało jest o niej informacji. Od genetyka wiem, że największym zagrożeniem jest niepełnosprawność intelektualna. Ale z opisanych przypadków(których jest niewiele) wiadomo, że nie musi być , są osoby które nie są obarczone upośledzeniem.Moja córka ma 9 m-cy, rehabilitowana jest od 2 miesiąca życia, z przerwami niestety bo często chorowała na zap.oskrzeli. Na razie siedzi sama, problem mamy z chwytaniem zabawek, co mnie bardzo martwi.Jest ponadto pod opieką psychologa i neurologopedy. Poza tym miała ubytek przegrody miedzy przedsionkowej, zamknął się samoistnie, anomalię w budowie miedniczek nerkowych, ma miedniczki zewnątrznerkowe, nie jest wada lecz wariant budowy, jak mówi nasz nefrolog. Ma też refluks żołądkowo-przełykowy, najprawdopodobnie rozwija się u niej tez astma oskrzelowa, miała przepuklinę pepkową. No i problemy z napięciem mięśni-wzmożone w kończynach, osłabione w osi ciała. Ma też cechy dysmorficzne-małe uszka lecz prawidłowo osadzone, odrobinę za szeroko rozstawione oczka. Ale i tak dla mnie jest najpiękniejsza :) wiem co nieco o zespole DiGeorga, jak sie moja Mała urodziłą to podejrzewali ten zespół, zrobili badania FISH w tym kierunku ale wynik był negatywny.Dlatego w oczekiwaniu na wyniki, czytałam troche na internecie. Jak Twoje dziecko się rozwija? Jak sobie poradziłaś z diagnozą? Bo mi wciąz ciężko w to uwierzyć, to moja 3 dziecko, mam dwóch starszych zdrowych synków. Najbardziej boję się tej niepełnosprawności intelektualnej :( nie wiem jak to będzie, boje się okropnie;( Dlatego chciałabym nawiązać kontakt z jakimiś rodzicami, zawsze wtedy jakoś tak "raźniej". Jesteśmy pod opieką dr Roberta Śmigla z Wrocławia i od niego wiem, że w woj. dolnośląskim i opolskim nie ma takiego dziecka, dlatego zaczęłam szukać na forach internetowych ale niestety ciężko idzie. Przepraszam że się tak rozpisałam. Wesołych Świąt:)

Rzeczywiście rzadka choroba. Ja też się boję, jeśli chodzi o rozwój, martwię się o mowę, odporność, ale najbardziej martwię się o serce. Moje dziecko urodziło się z ciężką wadą serca i były konieczne dwie poważne operacje. Z tego względu w początkowym okresie nie było czas, żeby się martwić o sam zespół, bo martwiliśmy się o życie dziecka. W szpitalu spędziło łącznie prawie pięć miesięcy i długo walczyło o życie. Ma subtelne cechy wyglądu - np. długie palce.Dopiero będziemy rozpoczynać rehabilitacje. Dziecko niedługo skończy rok. Potrafi się turlać, pełzać, siedzieć. W książeczkach pokazuje palcem, ale już w przestrzeni patrzy tylko w kierunku przedmiotów, o które pytamy. Robi tzw. pa pa, kręci głową na nie, pokazuje, gdzie ma głowę, nos itp. Cieszy nas każdy postęp. Dopiero podejmuje próby gaworzenia. Ogólnie jest radosnym o cudownym dzieckiem. To nasze drugie dziecko i było dla nas ogromnym zaskoczeniem, że jest chore. Myślę, że nasze dzieci obok pomocy specjalistycznej potrzebują dużo miłości. Życzę dużo zdrowia dla córeczki. Wesołych Świąt

witam wszystkich rodzicow. ja rowniez jestem mama slodkiego chlopaca z delecja10q26. moj maly w maju skonczy 6 latek i radzi sobie dobrze. u nas delecja wyszla dosc pozno bo dopiero w momencie pojscia do przedszkola podejrzewano u synka spektrum autyzmu i stad badania genetyczne. generalnie maly robi wszystko to co powinien z ta tylko roznica ze do wszystkiego dochodzi pozniej niz rowiesnicy. dlugonie chcial mowic, przechodzilismy przez rozne trudne etapy w zyciu ale nie moge narzekac. duzo tego bylo. ksiazke mozna byloby napisac. jesli ktos chcialby nawiazac z nami kontakt niech pisze na moj email anja2528@wp.pl. pozdrawiam

Witam. Próbowałam pisać do Mamy Słodkiego Chłopca z delecją 10q26 ale wyskakuje mi że adres nie istnieje :( Jeśli to czytasz, proszę o kontakt na e-mail kubunka2007@wp.pl ,bardzo mi zależy.

Witam. Jestem mama dziewczynki siedmioletniej z delecja 10q26. Mieszkamy w woj. Mazowieckim. Chetnie nawiaze kontakt. Moja mala ma wszystkie opisane przez Ciebie objawy tj. refluks, problemy z napieciem miesniowym dokladnie ntakie jak piszesz. W niemowlectwie bylo ciezko bo nie umiala ssac, do tej pory sa duze problemy z nietrzymaniem moczu, a raczej z jego kontrola.Niestety ma problemy z rozwojem intelektualnym, jest opuzniona w stosunku do rowiesnikow ale nie tylko psychiatra stwierdzila uposledzenie:(

Witam nasz 5letni synek także ma delecje chromosomu 10p26. Jest dzieckiem wiotkim pierwsze kroki stawiał mając 2 latka na dzień dzisiejszy ładnie chodzi jednak wiotkość dalej jest widoczna nie potrafi podskakiwać biegać po schodach chodzi za rękę. Jest dzieckiem rozbieganym nadpobudliwym ma słaba koncentrację. Wypowiada kilka wyrazów 2sylabowych typu mama tata. Manualnie rączki bardzo słabo rozwinięte. Do tego ma poszerzone komory mózgowe i wadę ciała pnia mozelowatego. To tak w dużym skrócie. Pozdrawiam