Moje dziecko z trisomia 13 zespół pataua

Witajcie. Chce podzielić się moja historia która nie jest jeszcze do końca rozwiązana, czekamy... otóż mam 23 lata i 4 letniego zdrowego synka. O ciąży dowiedziałam się w kwietniu i byliśmy przeszczęśliwi bo ciaza była planowana. Jednak na pierwszych badaniach prenatalnych na usg lekarka nie była pewna czy widzi prawidłowy profil twarzy czy nie.. (zdjęcia były całkiem normlane jednak zależy mam którym momencie zatrzymała matryce usg). Zostałam skierowana na test pappa, po 2 dniach były już wyniki i zostałam poinformowana ze ryzyko trisomii 13 w moim przypadku jest wysokie 1:130.. myślałam ze to nie koniec świata ryzyko tak naprawdę według mnie nie było duże bo tylko 1 kobieta z tych 130 będzie miała chore dziecko i myślałam ze mnie to nie dotyczy w końcu jestem młoda, zdrowa, bez żadnych obciążeń genetycznych w rodzinie i mojej i męża. Na następny dzień zostałam umówiona na kolejne usg na bardzo nowoczesnym sprzęcie w szpitalu referencyjnym, to usg wyszło dobrze jednak znowu nie są pewni co do twarzy, w opisie „widoczne zgrubienia tkanki miękkiej w środkowej części twarzy”. Oprócz tego dziecko rozwija się prawidłowo, wszystkie narządy, kończyny prawidłowe co przy zespole patau i licznych wadach współwystępujących było dziwne. W szpitalu dostałam wybór albo badania nifty albo od razu amniopunkcja. Chciałam uniknąć amniopunkcji wiec zdecydowaliśmy się na badania nifty. Udało mi się umówić na nie już kolejnego dnia, badania zawierało dodatkowe usg. Na usg pani uspokoiła nas ze nie widzi niczego nienormalnego w profilu twarzy, narządy (mózg, serce, nerki, płuca itp prawidłowe). Byłam szczęśliwa ze to jednak pomyłka, pobrała próbkę krwi do badań i mielismy czekać około tygodnia na wynik, jeżeli byłby prawidłowy otrzymalibyśmy wyniki na MEiLa, jeżeli nie zadzwonią do nas... po tygodniu byłam szczęśliwa ze nie zadzwonili, wierzyłam ze wszystko jest dobrze, jednak chwile po gdy o tym pomyślałam dostaliśmy telefon, „przykro nam wyszło z badań ze dziecko ma zespół pataua”. Ryzyko wynosiło 99%/100%. Byłam rozczarowana ale tak naprawdę zakładałam od początku najgorszej żeby się nie rozczarować, przyjęłam to spokojnie. Tydzień po otrzymaniu wyniku miałam mieć zrobiona amniopunkcję. Bardzo bałam się samego zabiegu, bólu, strach o dziecko, ale musiałam mieć pewność. Sama amniopunkcja nie była bolesna ale bardzo dziane uczucie, Szczególnie gdy widziałam obraz usg i jak blisko igła była dziecka, które ciagle się ruszało. Jednak Wszystki poszło dobrze, czekaliśmy z niecierpliwością na pierwszy wynik FISH, który miał być po 3 dniach. Otrzymaliśmy telefon a ja zamarlam czekając co powiedzą.. „przykro nam badanie potwierdziło zespół pataua”. Byłam i w szoku i zła i smutna, sama nie wiedziałam co czuje, niby byłam na to gotowa ale zawsze była jakaś nadzieja. Tera znowu żyje nadzieja, za tydzień w piątek mamy mieć pełne wyniki amniopunkcji. Czekamy co wykażą, czy to mutacja spontaniczna, czy któreś z nas jest nosicielem wadliwego genu, może to translokacja zrównoważona i dziekco będzie zdrowe? Ciagle czytam i się zastanawiam... Jeżeli jednak wynik potwierdzi normlana trisomie 13, jestem zdecydowana na terminację ciąży. Nie mogę znieść tego czekania czy dziecko umrze jeszcze w brzuchu czy się urodzi, ile będzie żyło, czy jeden dzień czy miesiąc, to jest najgorsze. Liczę na to ze żadne z nas nie jest nosicielem wadliwego genu i mamy szanse na zdrowe dziecko w przyszłości... Jakie wy macie historie z zespołem pataua?

Z doświadczeń lekarzy wynika, że częściej dotyka dziewczynki. Płody płci męskiej zwykle nie dożywają porodu. Tu nie chodzi o obciążenia genetyczne, bo zespół patau powstaje ze złych podziałów komórek po zapłodnieniu.

Plod jest płci męskiej. A co do obciążeń genetycznych to bardzo ważne bo któreś z nas może być nosicielem translokacji zrownoważonej trisomii 13 lub translokacji robertsonwoskiej które możemy przekazać dziecku w postaci choroby. Dlatego ważne są dla nas pełne wyniki amniopunkcji z której będziemy wiedzieć czy była to mutacja spontaniczna (de novo) czy dziedziczna.

Szczerze współczuję ale ja wolałabym jednak aby moje dziecko samo umarło niż żebym to ja je zabiła.

Jakos to tak ksiazkowo napisane.

Podejrzewam,że nie jesteście nosicielami tych genów,jest to właśnie najprawdopodobniej spontaniczne. Bo rzadko się zdarza taka mutacja, ja bym dokonała terminacji bo jednak po co dziecko ma się męczyć i ty chodzić w ciąży tyle miesięcy ze świadomością że i tak umrze.

12:22 i umiałabyś chodzić w ciąży wiedząc ze to dziecko i tak umrze;( te dzieci umierają przed porodem zazwyczaj

Ja nie jestem w stanie zatrzymać tej ciąży i codziennie być ze świadomością czy moje dziecko nadal żyje czy już nie.. czy przetrwa do porodu czy nie, czy umrze zaraz po czy będzie żyło kilka dni / tygodni / miesiecy. Dla mnie to gorsze niż dokonanie terminacji, która w przypadku tak poważnej choroby jest nawet wskazana :(.

Poddaj się terminacji, to jest jedyne rozsądne wyjście.

Autorko zrobisz jak uważasz nikt kto nie był w twojej sytuacji nie ma prawa Ci mówić co masz robić czy Cię osądzać obojętne co zrobisz to i tak będzie bardzo trudne, życzę dużo siły

Życzę siły, moim zdaniem podjęłaś dobrą decyzję. Trzymaj się! Ja wiem, co znaczy śmierć dziecka, bo straciłam swoją córkę, to już 6 lat...

Ja czekałam aż umrze.

Decyzja musi być Twoja nie pod wpływem jakiejś tu anonimowej osoby ani kogoś znajomego czy rodziny. Przemyslana bo to wydarzenie będzie towarzyszyć ci do końca życia.

Nie mam zamiaru patrzeć na innych, nawet męża nie będę słuchać bo decyzje o zakończeniu ciąży podjęłam dawno, ciekawią mnie historie innych ludzi z podobnym problemem bo trisomia 13 jest najrzadsza ze wszytskich.

Autorko,bardzo Ci współczuję. Uważam, że decyzja o terminacji jest słuszna. Trzymaj się. Oby wyniki pozwoliły Wam na kolejną zdrową ciążę.

Justyna2015 Jestem ciekawa, jak u was zakończyła się ta straszna historia. U mnie na usg prenatalnym lekarz zauważył bardzo rozległe zmiany, wytypował, że to albo triploidia, zesp.edwarsa lub patau. Czekamy jeszcze na wyniki fisha, mam nadzieje, że dadzą nam konkretny obraz sytuacji. Chciałabym żeby to była sytuacja spontaniczna. Też jesteśmy zdecydowani na terminację.

Ha ha ha katoliczki i zabiajanie ....nie nazywają morderstwo terminacja a dziecko płodem o płci . przeciez ja zasluguje na zdrowe dziecko a nie chore i mam prawo zabic . zachowujecie sie niczym Hitler . a wszystko dla wygody .wstyd

Dla jakiej wygody? Też bym zdecydowała się na terminację. Patrzeć na cierpienie dziecka i na to jak powoli odchodzi to straszne, a malec i tak umrze. Chyba lepiej i jemu tego oszczędzić suko bez serca:O

10:00 Chora psychopatko/o. Jesteś z tych, których moralność jest niższa niż na poziomie najniższego gatunku. Życzę ci z całego serca tak chorego dziecka, abyś stanęła/stanął przed taką decyzją. A jeśli zdecydujesz się urodzić to abyś miał/a szansę patrzeć jak dziecko cierpi (bo ma w pełni wykształcony układ nerwowy) i umiera W IMIĘ TWOJEJ IDEOLOGII I CHOREGO POJĘCIA WSPÓŁCZUCIA.

Gościu z 10:15 - nie zgadzam się z wypowiedzią oceniająca decyzję o terminacji, ale pisząc w ten sposób stawiasz się w jednym rzędzie z osobą, którą tak krytykujesz.

10;00 to troll bez sumienia, rozpieszczony nastoletni stulejarz, który jeszcze w życiu nigdy nie dostał kopa.

10,15 akurat ma rację Ktoś kto gada jak gość z 10,00, jest chory psychicznie i oby nigdy nie został rodzicem. To jakaś "mamunia z powołania" która za wszelka cenę skaże dziecko na późniejszą agonię, aby tylko móc je przytulić do cycunia. Kto wam daje do tego prawo?

Część, miałem to samo, podjęliśmy taka sama decyzję. Komentarze w stylu : wolę żeby samo umarło nie do końca rozumiem. Im wyższy etap ciąży tym dziecko większe, matka czuje jego ruchy.. zakończyliśmy ciążę w 13tyg.. jest ciężko i do końca życia będzie to nad nami. Nie zgodziłbym się na to gdyby byl jakiś cień nadziei na zycie- trisomia 13 to wyrok.

Jeśli wierzysz w Boga to pozwól żyć dziecku trochę dłużej. To jest grzech odbieranie komuś życia. To tylko kilka miesięcy więcej przykrej ciazy, ale ulga dla sumienia. Czy możesz żyć ze świadomością, ze zabiłas własne dziecko? Smierć na bezbronnych to najgorsze grzechy. I żeby nie było rok temu miałam podejrzenie zd, nie zdecydowaliśmy się na amniopunkcje. Rozumiem strach i radzę ci dobrze, lepiej nie być dzieciobójczynia.

ja bym miala wyrzuty sumienia gdybym skazala dziecko na cierpienie!

gość dziś taa, godzic sie na męke dziecka, zeby ulzyc sumieniu...W dodatku martwy płod może zabic matkę, 4letni syn zostaje sierotą.Ale ja ide do nieba .

Tylko terminacja. Wiem, to nie jest łatwe. Ja sama stałam przed taką decyzją, ale nie chodziło o trisomię, tylko o to, że ciąża była zagrożeniem dla mojego życia - zespół HELLP. Nie zdecydowałam się, zresztą część lekarzy nie też nie była przekonana do takiego rozwiązania. Niestety, nie udało się utrzymać tej ciąży, ja wyszłam w miarę cało. Dziecko urodziło się martwe w 28 tc. Ale gdybym z góry wiedziała, że nie ma szans, lepiej zakończyć ciążę wcześniej.