Czy są tu mamy którym wszystkie USG ciążowe i pappa dobrze wyszlo aż tu nagle w 25-30 tygodniu wyszła wada która dopiero wtedy się ujawniła? Co to za wada i jak to się skończyło?

Mojej znajomej wykryli cos złego z narządami u dziecka jakoś w 22 tygodniu. Wcześniej wyniki były książkowe. Chodziło o coś z nogami

Hmmm takie sytuacje zdarzają się bardzo rzadko. Myślę, że nie będzie tu wielu wpisów 

Nie zdarzają się rzadko. Wiele wad wychodzi w trzecim trymestrze lub po porodzie. Znajoma ma koleżankę która miała wszystkie wyniki w normie a potem dali jej na ręce dziecko i mówią: zespół Williamsa

12 minut temu, Gość Gość napisał:

Nie zdarzają się rzadko. Wiele wad wychodzi w trzecim trymestrze lub po porodzie. Znajoma ma koleżankę która miała wszystkie wyniki w normie a potem dali jej na ręce dziecko i mówią: zespół Williamsa

O matko, wygooglowałam co to za choroba. Powinna wyjść w badaniach genetycznych! Dziecko do końca życia będzie mniej sprawne intelektualnie i będzie wymagało wizyt i terapii. Do tego charakterystyczny wygląd małego elfa 

Stopa konsko- szpotawa. Wyszło po porodzie.  Synek miał za mało miejsca w brzuchu i nogą się zniekształcila. Nosił ortezy i w wieku 6m już nie musiał.  Za to teraz, jak ma 3 lata, często wykręca sobie kostki. Jakokolwiek skok z kanapy na podłogę może spowodować uraz na kolejne tygodnie. 

Drugi syn też lubił w brzuchu wciskać mi jedną stopę w żołądek, male urodził się w 37tc i nie zdążyło dojść do zniekształceń.

5 minut temu, Gość Gość napisał:

O matko, wygooglowałam co to za choroba. Powinna wyjść w badaniach genetycznych! Dziecko do końca życia będzie mniej sprawne intelektualnie i będzie wymagało wizyt i terapii. Do tego charakterystyczny wygląd małego elfa 

Właśnie sęk w tym że ponoć takie dostępne badania genetyczne nie wykrywają akurat tej wady, jak i wielu innych. Ech, loteria. Poza tym na badania genetyczne też niekazdy jest kierowany. Jeśli na pappa wszystko dobrze wyszło to nikt nie kieruje na szczegółowe badania nifty. Poza tym nawet nifty nie wykrywa z tego co wiem, tego zespołu Williamsa.

Słyszałam o wielu takich przypadkach, pracuje z dziećmi z niepełnosprawnościami i wielu rodziców w wywiadach wskazywało osatatni trymestr jako czas, gdy dowiedzieli się o wadzie dziecka, również po porodzie.

Sorry, pomyliłam się. Test nifty pro wykrywa zespół Williamsa. Wniosek z tego że warto odżałować ten tysiąc zł czy dwa i zbadać to już na początku.

Koleżance w 30tc wykryli rozszczep wargi i podniebienia u syna 

2 minuty temu, Gość Mama napisał:

Koleżance w 30tc wykryli rozszczep wargi i podniebienia u syna 

A wcześniej normalnie się badała i nic? Chodziła na USG?

Ja żałuję że nie zdecydowaliśmy się na nifty. A rozmowy byly...po udanym pappa nie robiliśmy już nifty, a tymczasem on wykrywa dużo więcej wad. Tymczasem w 24 tygodniu okazało się u mnie nie stąd ni zowąd że córeczka ma hipoplazje jednej nerki. Może to być ale nie musi, element jakiejś choroby genetycznej, np.tego Williamsa o którym mówi kobieta wyżej. Jutro idę na wizytę do pomoc najlepszego specjalisty od nieprawidłowości ciąży w tym kraju. Ciekawe co powie. Z jednej strony jest.coelawa a z drugiej boje się co tam uslysze.

Co czytam blog matki dziecka z zespołem downa to czytam, że dowiedziały się po porodzie dopiero, czytałam trzy blogi/ fb i matki podkreślają, że badania były prawidłowe, np. u słynnego Staszka Fistaszka,ktorego obserwuje na fb. 

2 minuty temu, Gość Gość napisał:

Co czytam blog matki dziecka z zespołem downa to czytam, że dowiedziały się po porodzie dopiero, czytałam trzy blogi/ fb i matki podkreślają, że badania były prawidłowe, np. u słynnego Staszka Fistaszka,ktorego obserwuje na fb. 

Inny to kosmitek-jo, jyż w pierwszym zdaniu matka pisze, że o chorobie dowiedziała się po porodzie, jak mama Staszka. 

U mnie na USG połówkowym (ponad miesiąc temu) lekarz wykrył dwie torbielki splotów naczyniówkowych w mózgu, ale mówił, że do porodu albo niedługo po nim powinny się wchłonąć i dużo dzieci takie ma, gdzie Internet twierdzi, że owszem, są takie odchylenia, ale dotyczą 1% dzieci... Jutro mam wizytę i może dowiem się czegoś więcej.

Syn urodził się z zaawansowanym stanem pozapalnym nerki. Wychodzi na to, że przeszedł zapalenie nerki w życiu płodowym, co wpłynęło na jej rozwój, owa nerka jest zbyt mała, inaczej ułożona i pracuje tylko w 35%. Do tego urodził się także z wadą układu moczowego, która do czasu operacji utrudniała mu oddawanie moczu. Żadne badania czy usg nic nie wykazało, nikt nic nie zauważył. 

Syn ma jeszcze naczyniaka jamistego, jednak ten pojawił się w drugiej dobie życia wraz z krwiakiem podokostnym na czaszce (krwiak był usuwany na neurochirurgii w ósmej dobie zycia gdyż zajmował już jedną czwartą czaszki, zaś naczyniak był leczony farmakologicznie przez rok by spowodować jego zmniejszenie i zahamować dalszy rozrost).

Ponadto syn ma reumatyzm w postaci MIZS oraz autyzm, ale te dwa ostatnie zostały zdiagnozowane w drugim i trzecim roku życia.

Loteria, nie wszystko jest widoczne w usg, ani w pappa czy innych.

10 godzin temu, Gość Gość napisał:

Sorry, pomyliłam się. Test nifty pro wykrywa zespół Williamsa. Wniosek z tego że warto odżałować ten tysiąc zł czy dwa i zbadać to już na początku.

Tak?  A po co? Zbadasz  i...?