Fenyloketuria!!!???

Fenyloketonuria - co to za choroba?? Ostatnio dowiedziałam się, że mój znajomy jestt na to chory od urodzenia. Ma on łągodne objawy. Dużo czytałam o tym w internecie, ale nie wiele rozumiem... Możecie mi pomóc?? Co się dzieje gdy ktoś nie przestrzega diety?? Czy trzeba ją przestrzegać do końca życia? i najważniejsze: CZY KAŻDY CHORY NA TĄ CHOROBĘ JEST UPOŚLEDZONY UMYSŁOWO?? Bardzo prosze o pomoc..

Sa to zaburzenia zwiazane z fenyloanilyną, dokładnie nie pamiętam, w każdym razie wiążą sie z zaburzeniami przemiany materii. Dziś każdemu noworodkowi robi się badania moczu na wykrycie tej choroby. To schorzenie genetyczne. Zasadnicze znaczenie ma dieta. Dawniej , kiedy jeszcze w Polsce nie umiano rozpoznać tej jednostki chorobowej i zapobiegać powikłaniom, dawała ona szybko znać o sobie. Miałam koleżankę, której brat chorował na fenylketonurię. Poznałam go, jako osobę już pełnoletnią. Znaczne upośledzenie umysłowe-brak mowy, wydobywanie głosu pod postacia nieustannego wycia, brak kontaktu z otoczeniem, niesygnalizowanie potrzeb, poza jedzeniem, wysokie libido (ciagłe onanizowanie się)nadpobudliwość psychoruchowa, agresja, wysoka, chuda sylwetka, albinos(biała skóra, włosy). niestety, tylko dieta od urodzenia może powstrzymać rozwój choroby. Na ile, nie wiem.

a to jak w wieku 17 lat ma sie objawy tylko nadmierne podniecanie się i po zjedzeniu za duzej ilosci bialka bycie jak troche pijany to jest powazne??

Na pewno ścisłą dietę nalezy stosować do 14 roku życia, kiedy to mózg jakby dojrzewa. jednak, jak donoszą badania, osoby, które w dalszym ciągu utrzymują dietę, są sprawniejsze intelektualnie od osób, które tę dietę zarzuciły. Skoro ktoś ma takie uboczne objawy po spożyciu białka, powinien raczej stosować dietę, bo nikt nie wie, na ile nadmiar fenyloalaniny moze uszkadzać nawet dojrzały mózg. Upośledzenie występuje raczej , gdy przez pierwszych kilka tygodni życia nie wprowadzi się diety, wtedy zmiany sa już nieodwracalne. Tyle, co się dowiedziałam z netu.

Dzieci, u których odpowiednio wcześnie włączono dietę rozwijają się normalnie. Dietę ustala dietetyk znajacy się na temacie, trzeba też robić badania kontrolne na zawartość fenyloaniliny w organiźmie. w przypadku jej nadmiaru moze dojść do objawów jakby po zatruciu, stąd takie wrażenia jak po zażyciu alkoholu. Tu masz praktyczny link http://www.pku.neostrada.pl/

Oj dziękuje ci bardzo ;* Nic takiego nie mogłam znaleźć z necie...