list z pracowni badań przesiewowych

3 tygodnie temu urodziłam ślicznego zdrowego synka. W piatek świat mi się zawalil - dostalam list z centrum badań przesiewowch że na podstawie próbki krwi pobranej w szpitalu nie moga jednoznacznie wykluczyć jednej z chorób wrodzonych. Zadzwoniłam do tej pracowni okazało się że chodzi o mukowiscydozę. Proszą aby pobrać krew na załączoną bibułke ponownie i odesłać do nich w celu powtorzenia badań. Pani powiedziała mi żebym potraktowała to jako badani kontrolne bo w tamtym wyszedł poziom trypsyny czy jakos tak na granicy. No i normalnie umieram. Powiedzcie mi czy spotkałyście się z takim listem? Słyszałam że wysyłają to do sporej liczby rodziców a chorych dzieci z tego jest niewiele, ale nie wiem czy to prawda. Wiem że ten podwyższony IRT jeszcze nie świadczy o choroie, że kierują na dodatkowe badania zeby potwierdzić ale co jeżeli tak... Normalnie umieram. Jutro jedziemy na pobranie krwi i pozostaje czekać. Może któraś mama wie coś na ten temat i może mi cos napisać?

żadna z mam się nie spotkała z czymś takim?? Normalnie od zmysłów już odchodzę, a dopiero dzisiaj wysłana próbka krwi :(

ze szpitala wyszlam w czwartek, a w poniedzialek dostalam pisma z pracowni badan przesiewowych, ale w przypadku mojego synka chodzilo o fenyloketonurie. Bylam w szoku, myslalam, ze oszalaje! wykonalam setki telefonow... Od razu chcialam leciec pobrac probki na zalaczane bibulki, ale juz nasze laboratorium bylo nieczynne, myslalam, ze umre ... Nastepnego dnia wyslalam te bibulki do PBP i na drugi dzien zadzwonilam dowiedziec sie co i jak. Wyniki byly ok!!! Jaka ulga!!! Cudowna chwila! Nasza pediatra i pani z PBP uspokajaly mnie wczesniej, ze wyniki mojego synka byly na granicy dlatego, ze mial wysoka mase urodzeniowa i na pewno bedzie ok. I tak tez sie stalo! Wiem co czujesz i powrocily do mnie te emocje, a juz minelo 8 mcy... Trzymam kciuki! Daj znac co i jak!

też podejrzewali że mukowiscydoza. Dostałam takie samo pismo jak ty- ten sam tekst. Zrobiliśmy powtórne pobranie krwi i później czekaliśmy 3 tygodnie- najgorsze 3 tygodnie mojego życia. Jak przyszedł kolejny list to się poplakałam jak przeczytałam ze wszystko ok. Najgorsze że dopiero gdzieś pod koniec piszą że nie znaleziono złego allelu w genie czy jakos tak a na poaczatku tysiac innych rzeczy. Nie martw się. wiem że łatwo powiedzieć ale z tych badań to 1/10 niby wychodzi ze jest choroba a to też jeszcze nie koniec bo wtedy robia dokladniejsze badania i jeszcze wtedy wykluczaja. Jedno jest pewne- jak wyślecie poróbkę to za 3 tygodnie jak przyjdzie list to na pewno nie jest chory, bo jak wychodzi im badanie że jest chory to poobno od razu dzwonią.

ja dzwonilam dowiedziec sie na drugi dzien po wyslaniu bo myslalam, ze jajko zniose, a oficjalna odp. dostalam po ponad tygodniu zwyklym listem. Ten pierwszy list przyszedl polecony i w przypadku potwierdzenia (tfu, tfu!) na pewno tez poleconym i to szybko, bo trzeba dalej badac i dzialac. My jestesmy z Legnicy, a PBP we Wroclawiu.

Dziewczyny dziękuje za pocieszające informacje. Oby i w naszym przypadku było tak samo. Wynik był podobno w granicach normy i dlatego chcą skontrolować raz jeszcze. Po prostu umieram. Co gorsze nie mogę znaleźć żadnych innych przyczyn powodujących podwyższenie poziomu IRT, nic nigdzie nie piszą. A taka głupia moja natura że naczytałam się o wczesnych objawach i już dopatruje się u swojego dziecka. Żółtaczkę jeszcze ma - jest na piersi więc w sumie może jeszcze mieć długo tym bardziej że nie jest duża, ale dla mnie to już szpila. Katarek wczoraj złapał, nieduży ale troszkę chrapi. Normalnie zgłupieje. Na jutro próbka powinna dotrzeć, w piątek zadzwonię czy już coś wiadomo. Jestem z Kielc, badania robione w Krakowie. Trzymajcie kciuki.

no i jak tam Mamusiu? Mam nadzieję, że wszystko ok! Ciągle trzymam kciuki :)

Dzwoniłam w piątek do pracowni. Wyniki badań są dużo lepsze. Pani powiedziała że poziom trypsyny ładnie się obniżył. Zmartwiła mnie jednak bo powiedziała że decydujące są tutaj wyniki badań molekularnych, a na te muszę czekać jeszcze ok 3-4tygodni :( wstąpiła we mnie nadzieja, duża nadzieja. Ale boję się jeszcze cieszyć.

tylko chodziło o fenyloketonurie. Jak dostałam ten list to świt mi się zawalił mąż płakał ja nie jadłam.... Zaraz poleciałam do pediatry: Lekarka powiedziała że to nie koniec świata że ma takie dzieci pod swoją opieką że wystarczy bardzo wczesne rozpoznanie i ścisła dieta. Mimo wszystko byłam w szoku!!!! Po chwilach grozy i paru telefonach okazało się że dziecko jest zdrowe!!!:D:D:D Jestem z tobą całym sercem bo wiem doskonale co przeżywasz!!!! Trzymam kciuki żeby i u twojego dziecka było wszystko OK!!!

te testy przesiewowe po urodzeniu są niemiarodajne, bomała trzustka nie funkcjonuje jeszcze prawidłowo. Zamiast zadręczać sie przez 3 tygodnie - zrób dziecku badanie chlorków potu. Pediatra da Ci skierowanie, ale terminy mogą być długie a prywatnie koszt mx do 30 zl. Badanie całkowicie bezbolesne - smarują rączkę takim płynem na 10 min podłączają jakieś kabelki i potem chyba godz dziecko ma na rączce taki okład, żeby się spociło. Pobierają pot do badania i cześc. Jak pamiętam wynik jest dość szybko. Pozdrawiam

Dziekuję za słowa otuchy, pocieszenia. Również życzę spokojnych, zdrowych świąt, spędzonych w miłej rodzinnej atmosferze. Podobno na święta wszystkie życzenia sie spełniają, może i to moje, tak wielkie sie spełni.

Do załamana mama - chyba skorzstam z rady i jak tylko wróci mąż z pracy to zaczniemy działać.

Dzisiaj wielki dzień :) Dzwoniłam do pracowni - wyniki badań genetycznych też są w porządku - wynik 0. Prawie sie popłakałam do tej słuchawki jak to usłyszałam. Najwiekszemu wrogowi nie zyczyłabym tego co przeżyliśmy przez te 4 tygodnie. Dziękuję wszyskim za ciepłe słowa otuchy. Bardzo mi się przydały.

Witaj! Od rana "chodziłaś" mi po głowie, zaglądam na kafe, a tu takie wieści! Wspaniale! Wiem jaką euforię czujesz, bo ja po prostu fruwałam ze szczęścia!!! W końcu spokojnie możesz cieszyć się Synkiem... Życzę zdrówka i wszystkiego dobrego!!! - Ania.

Ja z żoną mamy to samo wczoraj wysłalismy bibułke i teraz najgorsze to czekanie:( List z próbką wysłalismy w srodę po południu (ok. godz. 17-00) Jak długo trzeba czekac na wynik?

Mamy to samo na wyniki trzeba czekać ok. 3 tygodni. Nie przejmujcie się na zapas. Ja po otrzymaniu listu z info, że należy powtórzyć badania zadzwoniłam do pracowni (w naszym przypadku GUMedu), żeby się dowiedzieć o jakie choróbsko chodzi. Pani z którą rozmawiałam powiedziała, że przez telefon takich info udzielić nie mogą i uspokoiła jednocześnie, że takich listów wysyłają na pęczki a 95 % z nich nie potwierdza się. Pracownie muszą powtarzać badania nie tylko jeżeli wyniki przekraczają normę ale również wtedy kiedy są one na granicy. My przesyłaliśmy jeszcze raz bibułkę 06 stycznia a wynik dostaliśmy wczoraj tj. 03 lutego. U nas powtarzali test na fenyloketonurię i okazało się, że wszystko jest ok. Dlatego też proszę nie martwcie się na zapas...chociaż wiem, że łatwo mi teraz dawać takie rady, a co się sama namartwiłam to inna bajka. Ponad to, z tego co rozmawiałam z kolegą, który jest pediatrą jeżeli ponowne wyniki wychodzą negatywne to pracownia powiadamia rodziców telefonicznie i prosi o niezwłoczne przybycie, aby już rozpocząć proces diagnostyczny. Tak więc głowa do góry, bo będzie dobrze;)

My tez mieliśmy podejrzenie mukowiscydozy. To było straszne, czesto dzwoniłam do instytutu i genetyki czy juz sa wyniki, w końcu okazało sie, ze nie znaleźli żadnego genu. Choć ja czasem dalej sie tego obawiam, jak młody jest chory, zrobi brzydka kupkę, ale lekarze uspokajają. Pozdrawiam

Czeka sie ok 4 tyg

my mieliśmy tak samo, nic się nie martw, na stronie Instytutu Badań Przesiewowych jest napisane że powtórne testy w przypadku wyniku niejednoznacznego w 98% wychodzą dobrze po odesłaniu bibułki czekaliśmy 10 dni na wynik, wszystko jest ok sa rózne powody że wynik jest niejednoznaczny, u nas to było wcześniactwo, ale może być za niska albo za wysoka waga urodzeniowa itp

my byliśmy na badaniu potu i wyszły dobrze ale ile stresu mieliśmy.

napisałam o "liście" na blogu Keep Calm Mum. Nie moge podesłać linka (czyta mi jako spam).

Dziewczyny! dostałam wczoraj takie samo pismo, tylko, że wysłać muszę krew mojej córki i moją. Nie spotkałam się z przypadkiem żeby matce również kazali wysyłać krew do badania i strasznie się boje, nie wiem co myśleć o tym :(

czy ktoś moze mial podobna sytuacje?

Dzis dostalam telefonicznie informacje, ze wysla bibulki, chcieli potwierdzic czy na podany adres. Zalamalam sie i plakalam jak glupia. Troche sie uspokoilam jak poczytalam w internecie, ze wiele noworodkow musialo powtarzac badania, ale zamierzam ukrywac informacje przed rodzina, tylko maz wie. A mi sie chce czesto plakac, mam czarne mysli :-(.

Ja tez to przechodziłam.chodzilo o hormon tarczycy.wynik dostałam po trzech tygodniach.masakra.alw wszystko ok.

Doskonale wiem co czujecie. Ja też dostałam list z prośbą o powtórzenie badań, byłam zalamana.. Ale później na szczęście okazało się ze wszystko ok. Mój synek miał wyniki na granicy normy bo za wcześnie w szpitalu pobrali mu próbkę. ( powinno się badac dzieci miedzy 3-5 doba a mój miał pobrana krew w pierwszej dobie - tak mi powiedziała pani w laboratorium)

Witam wszystkich. Jestem mamą bliźniaków. Dwa tygodnie po ich urodzeniu otrzymałam pismo z prośbą o powtórzenie badań. Wykonaliśmy powtórkę i poszło. Szczerze mówiąc myślałam, że wykluczą one chorobę. Okazało się jednak, że wyniki tylko u synka są gorsze ( z córeczką wszystko ok ). Załamałam się. Wykonałam dużo telefonów do instytutu, niestety panie nie mogły powiedzieć mi o jaką chorobę chodzi. Jednak troszkę mnie naprowadziły. Pogrzebałam w internecie i okazało się, że może być to homocystynuria ( gorsza wersja ) i hipermetioninemia. Oczywiście czytając informacje na temat chorób bardzo to przeżyłam i wylałam setki łez. Za kilka dni zadzwonił telefon. Była to pani doktor z Centrum Zdrowia Dziecka. Okazało się, że muszę z synkiem przyjechać do Warszawy, żeby mogli przeprowadzić specjalistyczne badania i wykluczyć bądź potwierdzić chorobę. Byłam jeszcze gorzej załamana. Pojechaliśmy. Spędziliśmy w szpitalu 4 dni. Badania były niejednoznaczne... Trzeba było za miesiąc przyjechać znowu. Koszmar. Czekanie. Pojechaliśmy za miesiąc. Przełom. Wyniki są lepsze. Szczęście. Kolejny przyjazd za 3 miesiące. Znowu czekanie. Jesteśmy w szpitalu. Wyniki badań znowu są lepsze. Jestem szczęśliwa. Dziś Misiek ma 1,5 roku. Jesteśmy pod kontrolą poradni metabolicznej przy CZD. Na razie jest ok. Mam nadzieję, że tak już zostanie. Ponoć przy wcześniakach tak może być. Nie wiem jak u dzieci urodzonych o czasie ale zawsze trzeba mieć nadzieję! Piszę ten post, żeby inni rodzice nie poddawali się i wierzyli, że ich dziecko będzie zdrowe!

Witam wszystkich, Otrzymaliśmy 3 powiadomienia z IMiD. Pierwsza próbka pobrana w szpitalu w 3 dobie. Po trzech tygodniach otrzymaliśmy list z informacją: Wynik na granicy Norma-Patologia, otrzymaliśmy nową bibułkę. Ścięło nas z nóg... Udaliśmy się do szpitala w celu pobrania materiału. Odesłaliśmy ją w tym samym dniu. Po kliku dniach wykonaliśmy telefon do instytutu i dowiedzieliśmy się że: utrzymuje się podwyższony poziom niektórych parametrów i przesyłają kolejną bibułkę aby wykonać badanie 2 tyg później. Znów stres... Pobraliśmy krew i odesłaliśmy ją do instytutu, czekanie... Dzwonimy kilka dniu później i otrzymujemy informację że parametry się zmniejszyły i nasza córeczka jest zdrowa. Głowa do góry !

Wynik badania niejednoznaczny, jutro wyniki i czekamy a ja jako matka jestem już w rakiem człowieka

My dostaliśmy informację,że parametry dot. Mukowiscydozy były podwyższone ale materiału (krwi) było na tyle dużo, że od razu wykonano badanie genetyczne i wyszło ok. Napisali że dalsza diagnostyka nie jest konieczna.