myszki na ciele a choroba neurologiczna

Plamki w kolorze kawy z mlekiem To znamiona barwnikowe, które powstają w naskórku. Są szare lub beżowe (kolorem przypominają kawę z mlekiem) i mogą mieć średnicę mniejszą niż 1 cm lub obejmować bardzo duży obszar skóry (nawet kilkanaście cm). Zostają na całe życie, ale z powodu jasnej barwy są słabo widoczne. - Tych plamek się nie usuwa. Jeśli jednak na ciele dziecka jest ich więcej niż pięć lub mają bardzo duże rozmiary, trzeba jak najszybciej iść z malcem do dermatologa i - być może - neurologa. Liczne zmiany tego typu są bowiem objawem niektórych chorób neurologicznych - podsumowuje dr Ruszkowska. tyle wyczytałam sama

yyy radze odwiedzic dobrego neurologa, typu dr Piotr Szymanski

Poczytaj o chorobie nerwiakowlokniakowatosc typu 1

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choroba von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca do grupy fakomatoz. W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe i inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, a także zmiany kostne. Ze względu na dużą zmienność objawów klinicznych nierzadko rozpoznanie choroby jest opóźnione w przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją w genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna. NF1 charakteryzuje się różnorodnymi zmianami w tkankach pochodzenia ektodermalnego. Objawy w NF1 można podzielić na duże i małe. Niekiedy choroba pozostaje nierozpoznana, co jest spowodowane z jednej strony dyskretnym przebiegiem tego schorzenia, a także tym że, nasilenie objawów wykazuje bardzo duże spektrum, zarówno wśród członków rodziny jak i także w ciągu życia tego samego pacjenta. Objawy duże: plamy caf au lait (>99%), czyli barwy kawy z mlekiem, rozmieszczone są na całym ciele, niekiedy już od urodzenia, zazwyczaj pojawiają się w okresie niemowlęcym; piegowate nakrapiania średnicy 23 mm i przebarwienia skórne (70%) w okolicach pachowych i pachwinowych (objaw Crowe'a), pojawiają się najczęściej w okresie dojrzewania; guzki podskórne będące histologicznie nerwiakowłókniakami (>99%) guzki Lischa (90-95%), ciemnożółte lub brązowawe hamartomatyczne guzki tęczówki, dobrze widoczne w lampie szczelinowej. Objawy małe: makrocefalia (40-50%) niedobór wzrostu (30%) wynikający z podwzgórzowej lokalizacji guzów. Objawy wtórne i powikłania: nerwiakowłókniaki splotowate (35%), o różnych lokalizacjach (tkanka podskórna, narządy wewnętrzne) upośledzenie umysłowe, deficyty psychospołeczne, nadpobudliwość, drobne nieprawidłowości orientacji wzrokowo-przestrzennej (30%) padaczka (5%), zwykle pod postacią napadów częściowych złożonych lub uogólnionych napadów toniczno-klonicznych; guzy ośrodkowego układu nerwowego: glejak nerwu wzrokowego (1,5%) nerwiakowłókniaki rdzenia kręgowego glejak ze stenozą wodociągu mózgu (1,5%) nowotwory złośliwe: złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych, MPNST (1,5%; ryzyko że u pacjenta w ciągu całego życia rozwiną się te guzy, wynosi 7-12%) mięsaki prążkowanokomórkowe (1,5%) guz chromochłonny (0,7%) białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa (

białaczki, zwłaszcza wczesnodziecięca białaczka nielimfocytowa (

powikłania ortopedyczne: dysplazje i deformacje kostne, zwłaszcza skolioza odcinka piersiowego kręgosłupa, dysplazja skrzydeł większych kości klinowej, deformacje kości strzałkowej i piszczelowej, złamania patologiczne z tendencją do tworzenia stawów rzekomych (25%) zwężenie naczyń nerkowych (1,5%) które może być spowodowane dysplazją włóknisto-mięśniową i wywoływać nadciśnienie tętnicze nerkowopochodne.