Mutacje de novo

Czy ktoś tutaj zna się odrobinę na genetyce??? Nie umiem znaleźć jasnych i czytelnych dla mnie informacji na temat mutacji występujących de novo. Czy jeśli wystąpiła wada spowodowana mutacją de novo u jednego dziecka jest szansa powtórzenia tego u jego rodzeństwa. Proszę o pomoc.

jest, ale tylko de novo, to znaczy, że jest to mutacja spontaniczna, a rodzice nie są nosicielami chorych genów - tak po krótce

a czy może się ona powtórzyć gdzieś w dalszych pokoleniach???

asiamt, kazdy potrafi skopiowac tekst z google

nie, to nie jest wtedy wina genów ale może zawsze wystąpić, jakieś jest prawdopodobieństwo powtórzenia mimo, że są de novo, zbieg okoliczności na przykłąd, chociaż to bardzo rzadko się zdarza, trzeba miec po prostu pecha

jedno dziecko miało letalną wadę genetyczną i boję się tego samego

myślisz, ze tak szybko skopiowałąbym takowy tekst? na przykładzie moich podejrzeń co do hemofilii u mojego dziecka, wiem, co to są choroby de novo, gdzie w hemofilii oprócz 70% zachorowań na tą chorobę z powodu wadliwych genów przekazywanych od rodziców, 30% tworzy się de novo, czyli spontanicznie

musicie przebadać sie z mężem, czy jesteście nosicielami takiego genu, jeśli nie to raczej mało prawdopodobne, zeby po raz drugi choroba wystąpiła

de novo miałam dodać

badaliśmy się i jest ok, ale się boję

no ja wiem, ze jest obawa, ale musiałabyś mieć wyjątkowego pecha na powtórkę następny dzidziuś będzie super zdrowy i tego Ci życzę z całego serca

zespół genetyczny chodzi?

dysplazja tantoforyczna

urodzilas dziecko z ta forma dysplazji? czy mialas zabieg?

urodziłam przez c.c , dowiedziałam się w 7 mieś

nie jestem specjalistą, ale nie powinno się to pojawić w kolejnej ciąży czy byłaś już może na forum DLACZEGO?

byłam, ale nie ma dużo informacji w necie na ten temat

a czy rozmawiałaś już z mamą, którą urodziła córeczkę właśnie z tą dysplazją? wiem, że ta mama urodziła już drugą, całkowicie zdrową córeczkę myślę, że taka osoba mogłaby Ci wiele powiedzieć w tym temacie

jest jak ci napisłam ja strasznie się bałam, ze syn ma hemofilię, i pomimo, że w rodzinie nigdy nikt nie chorował, bałam sie, ze choroba nastąpiła po prostu de novo

długo zyło Twoje dzieciatko?

tylko 2 h niestety

jeśli nie rozmawiałaś z nią, to chyba warto nawiązać kontakt

no pewnie tak, poszukam z nią kontaktu, to bardzo rzadka choroba , dużo o tym czytałam i już mi się te informacje mieszają , poza tym nie wszystko rozumiem

no ale po co ma nawiązywać kontakt z kimś kto też miał tak chore dziecko? powtarzam miał, będą rozkminiać co i jak i rozdrapywać rany? autorka napisała, że wada powstała de novo, ktoś tam wyjaśnił o co chodzi, wiec nie rozumiem po co ma się z dziewczyną kontaktować?

ty też urodziłaś chore dziecko?

nie, moje dziecko jest zdrowiutkie

no to ciesz się i nie pytaj dlaczego matka dziecka z wadą letalną miałaby nawiązywać kontakt z inną matką z tą samą wadą letalną obyś nigdy nie musiała tego rozumieć

tak, ale po co ciągnąc temat, to była mutacja de novo i więcej sie nie powtórzy, tylko kobitka będzie dłużej przezywać i tak wiadomo nigdy o maleństwu nie zapomni, ale po co dyskutować? gdyby coś z genami było nie tak, to można dyskutować co dalej z tym robić, ale w tej sytuacji co autorko to myślę, że sensu nie ma

no niestety, ale to tylko tobie tak się wydaje i nie tobie wydawać opinie w temacie, o którym bladego pojęcia nie masz jeśli nie doświadczyłaś tego na własnej skórze i bynajmniej nie mam tutaj na myśli twojego zasobu wiedzy na temat wad genetycznych, bo w tym możesz być specjalistką, ale jeśli nie jesteś matką dziecka z wadą letalną czy innym zespołem genetycznym bądź wadą wrodzoną, to nie powinnaś zabierać głosu w tej sprawie

Witaj, Przeczytałam twój post... mnie niestety spotkało to samo nieszczęście i także u mojego dziecka lekarze wykryli ten typ śmiertelnej dysplazji. Wiem ,że jest to wada genetyczna powstała de novo ..także z mężem zastanawiamy się czy spróbować drugi raz ale bardzo się boję. Z dotychczasowych informacji jakie miałam od lekarzy wiem ,że podobno taka wada się nie powtarza ...a jednak strach jest ogromny.