fakomatozy czy kogos to dotknęło

proszę o radę i opinie osób które coś wiedzą o tej chorobie lub się z nia jakoś zetknęły, bardzo mnie to interesuje ponieważ siostry córeczka jest prawdopodobnie na to chora, ma duzo objawów już a ma dopiero 2 latka, czekamy teraz na wizyte u specjalisty ale bysmy chcieli wiedzieć cos od osób juz doświadczonych. Objawy jej to: za duża główka, niska masa ciałai wzrost, kłopoty z oczkami, szmery na sercu, plamki na ciele w kolorze kawy z mlekiem i białe, słaby odruch kończyn w badaniu neurologicznym, zaparcia. Prawdopodobnie są to objawy nerwiakowłókniakowatości typu I.