Inwersja w chromosomie 9

Witajcie :-) Poszukuje rodzicow dzieci u ktorych została stwierdzona w badaniach genetycznych inwersja w chromosomie 9 w punktach przeciacia p12q13. Jesli jest ktos kto ma dzieciaczka z ta wlasnie inwersja to prosze o kontakt. Pozdrawiam :-)

mialo byc nie o kontakt lecz i informacje :-)

mój mąz ma właśne taki kariotyp jestesmy po 2 poronieniach a pani moze ios wie wiecej o tej inwersji

The most common inversion seen in humans is on chromosome 9, at inv(9)(p12q13). This inversion is generally considered to have no deleterious or harmful effects, but there is some evidence it leads to an increased risk for miscarriage for about 30% of affected couples. An inversion does not involve a loss of genetic information, but simply rearranges the linear gene sequence. Źródło Wikipedia.

czyli jest prawdopodobienstwo ,że własnie to może powodowac poronienia

Tak jak widać - 30 %-owe (czyli 30% par dotkniętych tą aberracją chromosomową jest w podwyższonej grupie ryzyka jeśli chodzi o poronienia).

tylko o bardzo obniżoną płodność na granicy z bezpłodnością. Taki kariotyp najczęściej nie daje innych oznak niż problemy z poczęciem dziecka lub poronienia (w wyniku poważnych wad płodu). Jeśli jest to u kobiety, to nie ma to nic wspólnego z tzw. poronieniami nawykowymi. U kobiety najlepiej adoptować komórkę jajową, u mężczyzny dobre rezultaty może dać zapłodnienie in vitro, niemniej prawdopodobieństwo przekazania tej wady dziecku jest duże.

Witajcie ;-) Dziekuje za odpowiedzi , po badaniach kariotypu u nas , okazało sie ze u M stwierdzono wlasnie ta inwersje. Genetyk stwierdzil ze M przekazal ja naszemu maluszkowi , i ze faktycznie ta inwersja odpowiada za plodnosc. . Za trzy tyg final :-) Wierze ze wszystko dobrze sie skonczy . Pozdrawiam serdecznie :-)

aniołkowa mamo ;-) Porozumiewajmy sie na forum naszymi nicami :-) Wiem tylko to co powiedzial mi genetyk , martwilam sie ze to cos powazniejszego ale dr powiedzial zeby naprawde sie nie martwic , ze wiele ludzi ma taki kariotyp i nawet o tym nie wiedza . Kiedys nawet tego nie zapisywali w wynikach , zeby nie martwic ludzi , taka uzyskalam odpowiedz ;-) Pozdrawiam ;-)

Wskoczylam pod innym nikiem , ale moj nik na tym forum to Abelle , Sorki za zamieszanie :-)

dziękuje bardzo za odpowiedzi jestem teraz na etapie badan hematologi bo okazało się,że cierpię na małopłytkowość

witajcie :-) Ccialam wam napisac ze urodzilam zdrowiutkirgo synusia pomimo tej inwersji. Ma juz 3 miesiace i jest kochany ;-) Pozdrawiam!!!

Gratuluję :)

Moja ma tą inwersje i ma wady wrodzone . Wade serca , nerke podkowiasta , pecherz neurogenny, stopy konsko szpotawe,wade kregoslupa , i zarosniecie o***tu wrodzone. Na szczescie córka ma już 1.5 roku . Rozwija sie dobrze, jest po 5 operacjach w tym 2 operacje serca i 3 na jelitka ale juz ma za soba plastyke krocza i o***tu i jelita sprowadzone na du , zaczyna sikac sama , wnet bedziemy schodzic z cewnikowania, jestesmy na dobrej drodze. Jesli ktos ma podobna sytuacje i potrzebuje porady to zapraszam , możesz napisac do mnie mail karolinaklinkosz@wp.pl

no i po co przekazywać te mutacje dzieciom ? skazywać je na straszne cierpienia ? te zabiegi tylko maskują problem bo gen zostaje i będzie bruździł dalej