Chyba jakas wada genetyczna

Witam mam w rodzinie dziecko ktore ma rok slabe napiecie nie siedzi samo nie chodzi urodzilo sie z zacma wrodzona do tego bardzo przypomina dziecko z jakas wada gen z wygladu rodzice nic w tym kierunku nie robia choc my rodzina dajemy im do zrozumienia ze cos jest nie tak prucz tej zacmy i napiecia ktore jest leczone jak dotrzec do nich aby wykonali jakies badania gen widac golym okiem ze dziecko odbiega od przecietnego roczniaka i wygladem i rozwojem oczka ma podobne do dzieci z zd uszka ma nisko i tak do tylu jest niski

a moze rodzice wiedza co jest ich dziecku,tylko nie chca o tym mowic? wezcie taka ewentualnosc pod uwage

hmm ale co mozna wg ciebie zrobic z wada genetyczna. Geny wymienic??? Poza tym skoro dziecko jest pod opieka specjalistow tp raczej lekarz predzej zauwazy chorobe genetyczna niz ty.

Widzimy sie codziennie o wszystkim rozmawiamy np dzis jada do okulisty o wszystkim wiemy oni sa troszke jakby zakreceni nawet nie zauwarzyli zacmy my to zauwazylismy i dopiero pojechali do specjalisty

no dobrze, ale skoro dziecko oglada lekarz to chyba raczej predzej dostrzeze wade genetyczna. Nie sadzisz?

umie chodzić to nie jest przejawem problemu. Ani ja, ani maż, ani oboje moje dzieci zupełnie zdrowe nie chodziły mając rok, tylko 14, a mąż nawet 15 miesięcy. To, że nie siedzi samodzielnie to gorzej, ale tu piszesz o napiąciu. A co do wyglądu dziecka, to maluchy są różne, nie dopatruj się w dziecku nie wiadomo czego. Poza tym np., jesli ma ZD to przecież tego się nie da leczyć....

Chodzi o to aby zrobic jakies badania i stwierdzic jaka to wada zaden lekarz nic im nie zasugerowal w tym problem a wszyscy do okola widza ze cos jest nie tak nie chce ich skrzywdzic mowiac wprost ze dziecko wyglada jak z jakas wada

zaden lekrz nie zasugerowal bo problemu zapewne nie ma. A wyglad nie ma tu raczej nic do rzeczy. Jak jeden lekarz oglada dziecko to zgodze sie ze moze przeoczyc cos, ale jak widzi go kilku specjalistow czyli pediatra, okulista i neurolog to na pewno ktorys zauwazylby cos niepokojacego.

W rodzinie byly 2 przyadki wad gen po porodzie zrobili tylko na edwardsa i koniec robila w ciazy testy bo przeziernosc byla wysoka itesty zbyt dobrze nie wyszly dziecko nie tylko nie chodzi ale nie robi nic co dziecko roczne wyglada i zachowuje sie jak polroczne i ten wyglad to nie jest uroda taka nie wiem dlaczego lekarze to olali

Tak lekarze olewaja ale ty specjalistka od problemow genetycznych w mig dostrzeglas wade... Dziecko ogladalo przynajmniej 3 specjalistow plus neonatolog w szpitalu i polzne i nikt nie widze wady genetycznej tylko ty. Prosze cie. A jezeli jestes tego pewna, tak jak tu piszesz, to po prostu powiedz im o swojej diagnozie i tyle.

U neurologa byli tylko raz stwierdzil napiecie i tyle jest rechabilitowany

To nie tylko ja wszyscy w rodzinie to widza ludzie tez pytaja czy zdrowe jest

Ze to choroba genetyczną polegająca na tym ze dziecko ma jeden gen nie do pary więc to by już w ciąży wykryli albo zaraz po porodzie bo takie dZieci są charakterystyczne

ja bym sie nie wtracala,mozesz ich tym urazic.Moze nie chca widziec wady u swojego dziecka,moze dziecko jest zdrowe.na prawde nic ci do tego

Diamondis skoro neurolog tego nie zauwazyl wiec spokojnie.Skoro jest rehabilitowany napewno maja jakas kontrole.Ja rowniez mialam dziecko z napieciem,tzn u mnie bylo obnizone.Dziecko mialo rok dopiero potrafilo ladnie siedziec,a 15 miesiecy chodzic.Spokojnie,to ich dziecko ,oni wiedza co robia.Skoro napawde wedlug was jest cos dziwnego w delikatny sposob zapytaj jak tam dzidzia,skad sie wzielo to napiecie,podpytaj jakie robia badania,jakie sa wyniki,a przypadkiem mozesz im cos delikatnie zasugerowac a moze cos z genami,moze jakies badania dodatkowe,zaproponuj np innego lekarza.Jest milony pomysłów.

Zd to napewno nie jest ale sa tez wady zwiazane z delecja w chromosonach no nie wiem jakas lzejsza wada napewno nie z tych znanych 2 dzieci w ich rodzinie miala zespol pradego czy cos takiego i zmarlo ale to tez napewno tego nie ma no niewiem jak delikatnie im powiedziec aby wybrali sie do dobrego neurologa

Z badaniami to jestesmy na bierzaco o wszystkim nam mowia gdzie jezdza u neurologa byli jak dziecko mialo 3m

interpunkcji, bo ciebie nie da się czytać! Po drugie, że ty tak widzisz problem to nie znaczy, że on taki jest. Żaden lekarz nie zbagatelizuje ważnego problemu. To, że się codziennie nie widzicie, nie znaczy, że oni nie interesują się tym co dzieje się z ich dzieckiem. Może to przeżywają na swój sposób i nie chcą byście się wtrącali i się nad nimi użalali? z dzieckiem chodzi się na kontrolne wizyty i lekarz dokładnie bada dziecko, obserwuje i prędzej wypatrzy wady niż wy. To, że w rodzinie były przypadki chorób genetycznych o niczym nie przesądza. Większość z wad powstaje spontanicznie a nie jest dziedziczona. Dziedziczone są raczej choroby a nie zespoły. Inna sprawa - okres ciąży. skąd wiesz, że nie robili innych badań? może wam się po prostu nie chwalili? A ty przypadkiem nie odbiegasz od normalnego wyglądu???nie wyglądasz jak z jakąś wadą? bo tak się zachowujesz....

To jest nasza najblizsza rodzina i bardzo bysmy chcieli aby dziecko bylo zdrowe ale to nie ja tylko stwierdzam ze jest cos nie tak wiemy wszystko o nich o badaniach inaczej bym sie nie wtracala i chcemy im pomoc sugerujac aby zbadali maluszka dla dobra jego a le widze ze umiecie tylki oceniac a poradzic nie przykre

To jest nasza najblizsza rodzina i bardzo bysmy chcieli aby dziecko bylo zdrowe ale to nie ja tylko stwierdzam ze jest cos nie tak wiemy wszystko o nich o badaniach inaczej bym sie nie wtracala i chcemy im pomoc sugerujac aby zbadali maluszka dla dobra jego a le widze ze umiecie tylki oceniac a poradzic nie przykre

to opisz dokladnie jak to dziecko wyglada,na jakim poziomie rozwoju jest co dokladnie robi jakie ma reakcje na wszystko.Albo znajdz zdjecie na necie jakiegos chorego dzecka co ma przyblizona urode do niego.

Jesli piszesz juz o delecji to raczej wiesz jaka to wada genetyczna. Czemu wprost nie zapytasz o to czy dziecko jest chore na to i na to. A tak na powaznie to rowniez mysle ze specjalista szybciej dostrzegl by wade spowodowana aberacja chromosomalna niz ty.

"wiemy wszystko o nich o badaniach" - po jakiemu to???? polska język - trudna język

zamiast im kazac isc do innego neurologa sama znajdz jakiegos dobrego i im go polec chcesz pomoc to zacznij dzialac np przy klinikach akademii medycznych sa dobrzy specjalisci centrum zdrowia dziecka nie wiem dzialaj a nie na forum opisujesz niedorozwoj dziecka tak mu nie pomozesz

Przeziernosc byla podwyrzszona w ciazy brak kosci nosowek miala test zbyt dobrze nie wyszly miala jechac na amnio ale nie pojechala bo koszta za duze gdy sie urodzilo wszystko okej nie dojrzeli zacmy ani oni ani lekarze dopiero w3m i wtedy byli u neuro i stwierdzil napiecie slabe ma rok nie usiadzie sam nie stoi nie chodzi rozwoj psychiczny na 6m nie pokazuje palcem nie wklada zabawek do srodka np do pudelka nie reaguje na imiona swoje teZ gdy upadnie zabawka nie szuka jej praktycznie lezy i sie przekreca z bokow i gryzie zabawke smieje sie gaworzy jest niskie male bardzo po malu rosnie wyglad lekko podobne do zd oczy wyupiaste i skosne uszy nisko sa tak lekko szpiczaste broda cofnieta plaski nosek i bardzo male genitalia w 3 m mial zrobione badanie na edwardsa

ile wazy i jaki ma wzrost?Wiesz?

test Pappa wychodzi źle, usg genetyczne źle, a Ty tutaj wymyślasz, że AMNIOPUNKCJA ZA DROGA??? co Ty za bzdury opowiadasz? przecież amniopunkcja w tej sytuacji jest w 100% ZA DARMO!!!

jakie badanie na zespół Edwardsa? co Ty za bzdury opowiadasz?:O żeby wykluczyć ZE trzeba po prostu - zbadać kariotyp dziecka! a badając kariotyp masz jak na dłoni wynik - jest prawidłowy albo nie:O

Tak mi powiedziala gdy byla wciazy ze nie jedzie bo lekarz mowi ze to odplatne i nie zrobila pisze to co wiem od mamy dziecka nievwymyslam a waga 8200i 72cm to chlopiec

w takim razie zapewniam Cię, że to badanie jest w takiej sytuacji 100% NIEODPŁATNE i najwyraźniej ukrywają przed Tobą prawdę, bo być może mają ku temu swoje powody