Poronienie, poród przedwczesny. Mutacja genu MTHFR-miał ktoś ten problem?

Dziewczyny, miałam zalecenie na mthfr od lekarza, ale zdecydowałam się na większy pakiet http://www.testdna.pl/mutacja-mthfr-c677t-a1298c/ . Miałam mieć mthfr, a mam mutację czynnika V Leiden i genu protrombiny :( Lekarz był zaskoczony, ale powiedział, że to najwidoczniej tutaj leży przyczyna moich 2 poronień

Hej dziewczyny. Wlasnie otrzymalam wyniki i mam mutacje MTHFR heterozygotyczna. Badania robilam w Polsce, a ze mieszkam za granica (poza UE) sprawdzalam u kilku lekarzy i nikt nawet nie slyszal o tej mutacji. Staram sie o dziecko juz jakis czas. Zastanawiam sie do jakiego lekarza w Polsce sie udac, zeby zdiagnozowal wyniki?

gość 9.00 do lekarza genetyka

do 8.46 a myślisz że wiek wiek i poronienia ma znaczenie przy ten mutacji czy tez nie?

Też ma znaczenie, ciąża na lekach i dasz radę.

9.29 a poziom homocysteiny też robiłaś może?

8.46 udało ci się przy tej mutacji zajść w ciązę? ja już staram się dwa lata i nic

8.46 a dlaczego są poronienia łączone z tą mutacja ?

Jest bardzo trudno czasem zajść w ciążę przy tej mutacji,ale czasem się udaje. Ja czekałam kilka lat

9.35 a w jakim wieku udało ci się zajść ? ja jestem już sporopo 30 tce i nie wiem czy się uda

Jestem jeszcze przed 30 ale Od mojego 20 roku życia chcieliśmy.

9.35 a nie bałaś się przy ten mutacji urodzić dziecka z wadami genetycznymi ja poważnie się zastanawiam podobno ryzyko dziecka z zd wzrasta o 50% przy mutacji c677t ?

9.41 udało ci się zajść w ciąze ?

Jakby się człowiek wszystkiego bał to by z domu nie wyszedł.

Tak. Trzeba brać leki, zastrzyki itd. To już dobry specjalista powie ci dokładnie:)

a opócz kwasu foliowego zmetylowanego brałas coś w ciąży? u mnie poziom homocysteiny w normie jest

Oczywiście, tak jak pisałam, różne leki i zastrzyki w brzuch

a twój partner też badał się w kierunku trombofilii? ja zrobiłam to badanie ale nie czy mąż tez powinien zrobić?

byłam u genetyka ale nic mi nie mówił o zastrzykach w brzuch w ciązy nie wiem dalczego tylko zalecił zmetylowany kwas foliowy i sprawdzać poziom homocysteiny a dlaczego miałaś te leki w ciąży mogłabyś napisać zależy to od mutacji ?

Tak, zastrzyki z powodu mutacji. Zastrzyki z heparyny. Dawki dostosowuje się w czasie ciąży - coraz większe, najpierw raz dziennie, potem dwa i trzy.

Tak, mąż też robił kariotyp.

9.53 mam do ciebie pytanie bo na mojej karcie od genetyka jest napisane zalecane w ciązy przyjmowanie heparyny clexane i to powinno być brane od momentu pozytywnego testu ciązowego? napisz proszę jak było u ciebie w ciązy?

9.52 a acard tez brałaś ?

Tak, ale niektóre dziewczyny muszą jeszcze przed ciaza. Zapytaj lekarza dobrego, mało lekarzy się na tym zna. Wiem z doświadczenia. Niektórzy nie mają pojęcia jak prowadzić ciążę i dlatego później są bardzo dramatyczne sytuacje

Tak, też

10.05 chciałabym cie zapytać o acard jak go brałaś i w jakich dawkach? przed ciąza tez?

Gdzie robiłyście badanie?

Ja robiłam w pracowni genetycznej w szpitalu. Acard raz dziennie

Ja w testDNA ten szeroki panel- zestaw zamówiłam przez internet, bo było to badanie z wymazu z policzka

Polecam jednak zrobić kariotyp z krwi w szpitalu ...