Dziecko z podejrzeniem mukowiscydozy jestem załamana

Potrzebuje rady... :( Problem dotyczy mojej 3,5 letniej siostrzenicy. Ciągle ma chore zatoki, trwa już to 2 lata, naokrągło pełno wydzieliny jej spływa, dusi się, kaszle, wypluwa, męczy. Siostra była z nią już chyba u wszystkich możliwych lekarzy w naszym mieście, laryngolodzy, rodzinni, pulmonolodzy, alergolodzy. Lekarze jej już po prostu nie chcą leczyć, wszyscy załamują ręce. Usunęli jej 3 migdał, bo myśleli, że to to jest powodem, jak się okazało migdał usunięty, a problem nadal jest. Laryngolog ściągał jej z zatok tą wydzielinę, dziecko się nacierpiało, nabrało mnóstwo leków, sterydów, antybiotyków. Bez skutku. W końcu padło słowo " mukowiscydoza". Lekarka powiedziała, że trzeba zrobić badanie, bo to niemożliwe skąd ten lepki śluz ciągle. Siostra teraz lata od laboratorium do laboratorium pytając gdzie wykonają takie badanie, najprawdopodobniej będzie musiała jechać do Poznania i oczywiście za badanie zapłacić, ech. Moje pytanie brzmi, czy są tu mamy dzieci chorych na mukowiscydozę lub dzieci z podobnymi problemami? Może któraś z Was może polecić jakiegoś dobrego profesora na terenie wlkp? Bardzo proszę o pomoc i z góry dziękuję...

Po pierwsze bardzo współczuję sytuacji, po drugie nie ma co się załamywać przed otrzymaniem wyniku (nim przyjdzie na pewno trochę czasu minie), po trzecie niestety co do lekarza nie pomogę (ale nie wybierałabym koniecznie profesora)

hgg - moja siostra już nie ma sił, naokrągło płacze, ciągle leki i wydatki, ciągle stresy, co drugi dzień jest u lekarza :( A możesz mi powiedzieć, czy takie badanie jest refundowane? Lekarka siostrze kazała się przygotować na wydatek, ja jej pomogę na tyle ile będę mogła, bo jej też jest ciężko, ona pracuje za najniższą krajową, jej mąż też, wynajmują mieszkanie. Ech;/ czemu wszystko jest pod górkę, oby to tylko nie było to :(

Autorko a czy dziecko nie miała jeszcze w szpitalu badań przesiewowych w kierunku muko jeszcze w szpitalu?

Siostrę trzeba natychmiast wysłać do psychologa/psychiatry, z naciskiem na psychiatrę, można dać leki które jej trochę pomogą przetrwać ten czas.

Co do badań refundowanych, nie mam pojęcia, ale podejrzewam że jeśli dziecko trafiłoby do szpitala (choćby na kilka dni, na dowolny oddział) to wszystko zrobią na NFZ

przecież szpitale noworodkowi pobierają krew z pięty na właśnie fenyloketonurię, mukowiscydozę i hipotyreoze. gdyby mukowiscydoza wyszła to laboratorium by się skontaktowało

W szpitalu wykonują badania na fenyloletonurię. A przynajmniej 5 lat temu nie wykonywano badań na mukowiscydozę. Współczuję bo mukowiscydoza to niestety wyrok śmierci. Dodam, że smierci długiej i bolesnej. Pamiętam z wolontariatu w hospicjum, że nikt nie chciał iść do chorych na muko bo ciężko było patrzeć jak się męczą

dopiero od niedawna mukowiscydoza jest w pakiecie badan przesiewowych, może siostrzenica się nie załapała?

choroba straszna wszystkie narządy wysiadają, nie tylko płuca, ale i trzustka i wszystko co w brzuchu. nie pożyje dłużej niż 20-30 lat. niestety

Jeśli nie miała robionych badań przesiewowych w kierunku muko to proponuję wziąć skierowanie do Instytutu chorób płuc i gruźlicy w Rabce albo do Wojewódzkiego centrum pediatrii Kubalonka sama proponuję opcje 2 i tam dziecku wykonają wszystkie badania . Poczytajcie też o mukowiscydozie czy dziecko robi też sluzowate kupki czy kaszle mokro ? to też objawy mukowiscydozy . A może malutka ma jakieś objawy silnej alergii ?? Mleko gluten itp ? robiliście IGG całkowite i Iga ?

Siostra sama powiedziała, że musi się do psychiatry wybrać, bo jeszcze trochę i wyląduje na dziekance :( Czytam i czytam o tej chorobie, objawy się na tyle zgadzają, że po prostu siedzę i wyję :( Krwioplucie, wydzielina, duszenie się, zatoki :( Boże, proszę tylko żeby to nie było to :(

Mukowiscydoza to też częste infekcje dróg oddechowych typu zapalenie płuc i oskrzeli. Oprócz tych dwóch szpitali o których pisałam proponuję też gastroenterologię i wykonanie ph-metri w kierunku refluksu żołądkowo- przełykowego oraz dobrego immunologa

Nim nie ma wyników, uspokój się. Krwioplucie, duszenie się i zatoki to niespecyficzne objawy i gdyby każdy z nimi miał mukowiscydozę to świat by wyginął

juz 6 lat temu muko w badniach przesiewowych była.

Siostra mówi , że lekarka powiedziała, że nie musieli wykryć od razu po porodzie, że możliwe , że te szczepy się później złączyły, że jest ryzyko. Ja już nie wiem :( Siostrzenica to rocznik 2010, powinna się załapać na te badanie przesiewowe. Wiem , że moje dziecko urodzone w listopadzie 2011r. miało to badanie, bo lekarz mnie informował. No ale lekarz powiedział, że trzeba zrobić... Nikt w mojej rodzinie nie miał muko , siostra natomiast swego czasu rzekomo miała astmę oskrzelową, niby wyrosła z tego już. Tak bardzo się boje..

Ja wiem, że to objawy niekoniecznie muko, ale to już trwa 2 lata. 2 lata ciągłych zmian leków, sterydów, antybiotyków, inhalacji, duszenia się w nocy. Zwodzenia, że to migdał, że to, że tamto.. Lekarka powiedziała, że ona już odpornośc**** prostu nie ma.. Laryngolodzy czyścili te zatoki, mówili ,że pierwszy raz sięz tak zawalonymi zatokami spotkali. Rodzinna lekarka znowuż mówi , że to pierwsze dziecko w mieście, które ma taki problem z zatokami. Mówi, że nie ma już dla niej leku po prostu, że już tyle próbowała i nic. Każdy załamuje ręce, lekarze już jej leczyc nie chcą po prostu..

zachowajcie spokój to najważniejsze . Podstawa to chlorki i ten imunolog a może to gronkowiec może trzeba wymazu z nosa i odpowiednich leków . Weźcie te skierowania zróbcie te badania na wynik chlorków czeka się chyba 3 tyg jak dobrze pamiętam przechodziłam przez to samo i naprawdę problem rozwiązał się w Istebnej mają tam świetnych lekarzy . Później był immunolog i gasrologia i wyszło z skąd e wszystkie infekcje wiecznie chore zatoki oskrzela i płuca .Mały ma 8 lat i coraz mniej choruje ale co ja i syn się napłakaliśmy i należeliśmy w szpitalach o już nasz problem ;(

glupia babo ciesz sie ze masz na chleb muko to nie smiertelna choroba...

Wymaz z nosa miała brany, siostra mówiła , że z wymazem jest ok.Co dwa miesiące ma robiona morfologię. Też nie ma jakiś wielkich odchyłów od normy. Siostrzenica wiecznie ma takie podkrążone oczy, taki doły. Wiecznie taka bledziutka, ale tyle co ona nabrała leków to naprawdę się nie dziwię. Tak dzielna dziewczynka, wszystkie leki grzecznie przyjmowała. Inhalacje i inne. W nocy zawsze jest najgorzej, dusi się,pluje tą flegmą. Zresztą rano czy w przedszkolu też. Siostra jutro weźmie wolne i będzie łatwić te badania..

Dziękuję Wam za wsparcie i za słowa, to dużo daje. Będę tutaj jeszcze zaglądać, dam znać jak załatwimy te badania :(

rtg klatki piersiowej pewnie też było?

Ja tu czegoś nie rozumiem, mukowiscydoza to choroba genetyczna. Jak w takim razie może pojawić się później? Przecież chyba albo ktoś się rodzi ze zmutowanymi genami, albo nie. One nie mogą później zmutować. Może ktoś mi to wyjaśnić?

Co jedna to głupsza na tym forum jak Boga kocham! AUTORKO! Wejdż na strone fundacji Matio i tam uzyskasz informacje i pomoc. Przerabialam to, na szczęście u nas wykluczono muko. Dostalam tam nr do profesora który jest ekspertem i dużo mi pomogl. Proba potowa jest na nfz tylko musisz znaleźć szpital gdzie ja robia, teraz już prawie wszędzie. Nie ma co plakac tylko trzeba dzialac, przy szybkiej diagnozie muko nie jest wyrokiem. Pozdrawiam i czekam na wieści :)

mukowiscydoza to choroba dziedziczona recesywne, czyli nikt w rodzinie nie musi chorować, aby został przekazany wadliwy allel. Gdy allele wadliwe od obu rodziców się nałożą jest ryzyko choroby

Ja bym radziła porządnego alergologa ew. Przeleczyc pod kątem pasożytów.

Ta nastepna, dzieciak się flegma dusi od pasożytow zapewne...

aha i czy siostrzenica ma zwiększoną potliwość, czy ma bardzo słony pot? zbadajcie chlorki sodowe, to pierwsze podstawowe badanie w przypadku podejrzenia muko, nawet w pryw laboratorium nie powinno wiele kosztować, od tego zacznijcie

mam 14 letnią córkę mieszkam w niedużym mieście powiatowym i ona miała badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy zaraz po urodzeniu. Byliśmy na teście z potu, który przyszedł ujemny ale uprzedzono nas, że gdyby córka dużo chorowała zwłaszcza na infekcje dolnych dróg oddechowych to badania powinny być powtórzone, ze względu na pierwszy wynik przekraczający normę/. Siostrzenica miała posiew tej flegmy? Może to przewlekła infekcja bakteryjna lub drożdżyca?

posiew nic nie daje, nawet jeśli dodatni, to nie wyklucza mukowiscydozy.