DZIECI Z ZESPOŁEM NOONAN

Witajcie kochane :) Temat może nie dość powszechnie obecny a jednak ... Dzieci z zespołem Noonan coraz częściej pojawiają się na świecie czasami za naszym pośrednictwem czyli nosicielstwem a czasami nie wiadomo czemu. Chciała bym wiedzieć jak to u Was było , ja na przykład przez całą ciążę nie miałam pojęcia że moje dziecko urodzi się chore niestety , syn urodził się z ciężką wadą a w zasadzie szeregiem wad serca a co za tym idzie potrzebna była operacja i tu zaczął się mój dramat bo mój największy skarb nie dał rady wada była zbyt poważna. Cały czas zachodzę w głowę jakim prawem spotkało to nas ? Zrobiliśmy wszystkie badania genetyczna jakie były możliwe dostaliśmy potwierdzenie że nikt z nas nie jest nosicielem genu noonan . Tak więc proszę o wasze doświadczenia i wiedzę na ten temat bo ja ciągle nie mogę znaleźć odpowiedzi ....

Nie znam tego zespołu, podrzuć link do jakiegoś ich kawałka

Kala,bardzo mi przykro, ze spotkala Was taka tragedia, szczerze mowiac nie slyszalam o tym zespole wczesniej, dopiero teraz przeczytalam, pozdrawiàm

http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Noonan

U mnie w ciąży żaden lekarz nie stwierdził żadnych nieprawidłowości a miałam 3 różnych lekarzy . Mój syn dla laika wyglądał jak każdy inny noworodek problem tkwił w wadzie serca i obustronnym wnętrostwie. Co nie zmienia faktu że ani ja ani mąż nie jesteśmy nosicielami tego genu?

Jesli mogę zapytac. Dlaczego mialas az trzech lekarzy?

Kurczę... Przykre to... Współczuję Ci

Jestem z tych ostrożnych poza tym z wykształcenia jestem ratownikiem medycznym i zwracam uwagę na różne dziwne rzeczy tak więc zanim postawiłam na najlepszego moim zdaniem fachowca obligatoryjnie chodziłam do dwóch innych jeden lekarz z NFZ i dwóch prywatnie a i tak mi to nie pomogło.

Nie znam Zespołu Noonan, ale mój syn urodził się z innym zespołem - Zespołem Di George`a. Też urodził się z poważną wadą serca i przeszedł dwie operacje. U nas (podobnie jak u autorki) zarówno ja jak i mąż nie jesteśmy obciążeni genetycznie (robiliśmy badania pod tym kątem). Taką chorobę mogą przekazać albo rodzice (tylko oni, 50% szans, że dziecko chorego rodzica będzie chore) albo jest to przypadek, który może się przytrafić każdemu. Lekarze nie są w stanie stwierdzić, dlaczego tak się dzieje. Niestety takie jest życie. Nie jesteśmy w stanie się przed wszystkim uchronić. Przykro mi z powodu śmierci Twojego syna.

Dziękuję Wszystkim za słowa otuchy. Nie jestem jednak w stanie uwierzyć że nie ma wytłumaczenia jeśli rodzice nie są nosicielami ani nikt z rodziny??? Przecież muszą być jakieś powody dla których natura jest w stanie doprowadzić do takich tragedii? Kochana współczuję Ci choroby syna wiem jaki to ból dla matki.

U nas lekarka (genetyk) powiedziała, że coś (ale trudno stwierdzić co) mogło spowodować, że dana "partia" plemników lub komórek jajowych została uszkodzona lub już po zapłodnieniu doszło do uszkodzenia. Zespole Di George`a to mikrodelecja, czyli wypadnięcie fragmentu chromosomu. Może kiedyś ustalą, co jest przyczyną takich chorób.

Niestety najprawdopodobniej mój synek za kilka miesięcy urodzi się z zespołem noonan lub jakąś pochodną odmiana tego zespołu :( nie wiem co mam robić :( w 12 tc NT 13mm które niestety się nie wchłania, teraz jestem w 27 tygodniu i obrzęk ma ok 4cm ,jest tylko na karku, oprócz tego póki co wyszła kardiomiopatia przerostowa obu mięśni serca:( co jak na razie w niczym nie przeszkadza , tzn jeśli urodzi się w takim stanie jak teraz to powinien dac radę, ale nie wiemy co będzie za tydzień, albo np miesiąc :( w tym 12 tc był jeszcze uogolniony obrzęk płodu, który się wchłonąć i został na karku. Ani u mnie Ani u męża nie ma przypadków tej wady genetycznej, strasznie się boję i gdzieś w podświadomości proszę żeby jednak okazało się wszystko w porządku :( Cynamon

Cynamon proszę Cię o kontakt moj synek też ma zespół Nonnan mipsi11@wp.pl

witam serdecznie. MOj synek ma trzy lata i ma zespol noonan. my tez nie jestesmy nosicielami i nie ma przypadkow tego zespolu w rodzinie. Przepraszam za brak polskich znakow, mieszkam za granica i mam inna klawiature. pozdrawiam goraco.

Witam wszystkich.Wczoraj dzwoniła Pani genetyk,u córki znaleźli mutacje w genie który odpowiada za zespół Naonan.W lipcu my z mężem będziemy badani czy jesteśmy nosicielami wadliwego genu czy mutacja powstała de novo..

 

Cynamon skąd wiedziałaś juz w ciąży o zespole? Jakie badanie wykazało? Proszę napiszcie dziewczyny jak funkcjonują wasze dzieci?

Hej witam 

Jestem mamą 14-letniego Mikołaja. Zespół Noonan zdiagnozowano u niego w wieku 4 lat. Przez lata nie docieralo do mnie ze mam chore dziecko, młody miał wadę serca i wnetrostwo. Wada jednak nie byla zbyt powazna ani zagrazajaca zyciu, z wiekiem po prostu sie zmniejszyla , a bylo to zwężenie tętnicy płucnej.

W sprawie wnetrostwa mial operacje obustronna i wszystko bylo sprowadzone na miejsce. Pod opieką endokrynologa dziecięcego bylismy do 10 roku życia. Potem lekarka napisala zaświadczenie o zakonczeniu leczenia,bo wg polskiego NFZ -tu nie ma metody leczenia dla tego zespołu. 

U Mikolaja , w sumie, jedynym problemem jest niskoroslość. Jest calkiem ponizej siatki centtylowej. Aktualnie ma 130 cm wzrostu (dla porównania 8-letnia córka ma tyle samo ) 

Niestety wg lekarza nie ma wskazan do terapii hormonem wzrostu. 

Ma tez charakterystyczne dla zespołu cechy wygladu, chociaz nie sa one jakoś rzucajace sie w oczy.

Do tego dochodzą niewielkie problemy z zachowaniem,jest mu ciezko usiedziec w miejscu , napisanie godzinnego sprawdzianu to tragedia. Wolalby być godzinę pytany z tematu. 

Jesli jakas mama Noonka chcialby popisac , zapraszam na nensi34@interia.pl

Dnia 22.03.2019 o 11:15, Gość Agata napisał:

Doris wyslalam wiadomość na maila

 

Jakie objawy ma córka?

Dnia 22.03.2019 o 11:15, Gość Agata napisał:

Witam wszystkich.Wczoraj dzwoniła Pani genetyk,u córki znaleźli mutacje w genie który odpowiada za zespół Naonan.W lipcu my z mężem będziemy badani czy jesteśmy nosicielami wadliwego genu czy mutacja powstała de novo..

 

Agata ja corka funkcjonuje, jakie objawy?

Witajcie. 

Hmm.... Chciałam tylko powiedzieć że sama jestem chora na zespół Noonan i jestem szczęśliwa mama zdrowego syna. I tak tak jak jest z tą chorobą jestem niska " mała "  jak kto woli. I mam wadę serce.

Witajcie ,

jestem mamą 5 letniego „ noonanka „ szukam rodziców , którzy również mają taki skarb i chcieliby wymienić się doświadczeniami , uwagami czy po prostu pogadać z kimś kto go zrozumie w temacie . Chętnych proszę o maila : gap2@wp.pl . Jeśli uzbierałoby się nas trochę to zalozylabym może jakaś grupę na portalu społecznościowym , żeby ułatwić kontakt .

pozdrawiam

Dziewczyny, czy zespół noonan można zobaczyć na usg ok 13tc? Czy dopiero na połówkowych?

Witajcie Kochani. Mój syn  Noonanek za 2 tygodnie kończy 32 lata. Całe te 32 lata to walka o jego życie i przetrwanie. Ani ja ani mój mąż, ani nasz młodszy syn nie jesteśmy nosicielami choroby. Ale syn urodził się z zespołem Noonana. Ma wszystkie choroby, które tylko można mieć w tym zespole. Jest po dwóch operacjach na serce. Jest po leczeniu hormonem wzrostu, który wywalczyłam nie powiem jak( bo kiedyś to były niestety inne czasy). Dziś moje dziecko skończyło studia, pracuje, ma wielkie marzenia i wierzę i modlę się każdego dnia, żeby udało mu się je spełnić. Bo nie ma chwili, żeby choroby nie dawały mu o sobie znać. Pozdrawiam.