Kazda para powinna wykonac badania genetyczne przed staraniami.

Uwazam, ze tak powinno byc. My to zrobilismy dopiero po poronieniu i wyszla mutacja. Jakbym miala ta wiedze co teraz, to zrobiłabym te badania przed staraniami.

Puknij się w głowę.

I co nie staralabys sie jakbys wiedziala?Ja mam niepelnosprawne dziecko ale tej choroby nie pokaza ZADNE badania ani przed ani w trakcie ciazy.Wiec daruj sobie teorie ze te badania to taki pewniak.

Dzieki za radę. Tobie zycze usmiechu i milego dnia :)

No pewnie, ze bym sie nie starala. Uniknelabym dlugich starań i poronienia. Teraz tez nie bede sie wiecej starac, bo ryzyko wyliczone przez genetyka jest zbyt duże. Przynajmniej wiem na czy stoję.

No nie pewniak co do wszystkich chorob. Ale jak sa pewne mutacje w genach, to badania to pokażą. Ja zaluje, ze nie pomyslalam o tym wczesniej ale jak kazdy mialam nadzieje na normalna ciaze i zdrowe dziecko.

Nie wszystkie pary sie starają :-)

Kiedys bym sie usmiala i uznala to za panikarstwo i przesade. Tymczasem takie badania to standard w niektorych klinikach za granica, w tym tej, w ktorej ja prowadzilam ciaze. To bylo jedno badanie ktorego sie nie balam no bo w rodzinie wszystkie dzieci zdrowe, ten problem przeciez nie moze mnie dotyczyc. No i w 20 tygodniu ciazy dowiedzialam sie ze jestem nosicielka mutacji, ktora zabija dzieci w wyjatkowo okropny sposob. Rodza sie normalne , po kilku latach zaczynaja slepnac, dostawac atakow padaczki, tracic wladze nad miesniami i tak dalej az do smierci. Dziecko ma szanse zachorowac tylko w przypadku kiedy OBYDWOJE z rodzicow sa nosicielami TEJ SAMEJmutacji. Nosicielem akurat tej jest jedna na 139 osob. Na szczescie moj maz okazal sie nie byc nosicielem ale co gdyby byl? Sa pary w ktorych przypadku to sie zdarza a na te choroby nie ma lekarstwa, nie ma zadnego ratunku. Jakich ogromnych tragedii daloby sie uniknac gdyby pary robily te badania przed staraniami. Az 20 -25 procent ludnosci jest nosicielem jakiejs mutacji. Jedna na 20-30 osob jest nosicielem mukowiscydozy. Pary bedace nosicielami tej samej mutacji moga miec zupelnie zdrowe dzieci dzieki invitro. Nie warto ryzykowac i zakladac ze problem nas nie dotyczy, trzeba sie badac.

Badania są drogie, wyniki niepewne. Wyjątek, gdy rodzina jest mocno obciążona genetycznie. Para nic nie powinna. Siejemy strach. Trzeba się pogodzić z naturą.

"Pary bedace nosicielami tej samej mutacji moga miec zupelnie zdrowe dzieci dzieki invitro. Nie warto ryzykowac i zakladac ze problem nas nie dotyczy, trzeba sie badac." - koń by się uśmiał. Naciąganie na in vitro

Nie, pary bedace noscielami tej samej mutacji nie musza robic invitro. Nikt nikogo nie zmusza. Takie pary moga invitro nie robic i rodzic dzieci z mukowiscydoza, krabbe itp a potem zebrac na leczenie, na terapie eksperymentalna na jakas szanse, ktorej na dzien dzisiejszy nie ma jesli chodzi o gros chorob dziedziczonych w sposob autosomalno-recesywny. Tak lepiej bo tego chce Pan. Sama natura, wszystko inne to podszepty szatana.

no ja tez z mezem zrobiliśmy te badania,narazie czekamy na wyniki noi teraz to się boje...

Jak wydac z powyzszych wypowiedzi ludzie nie maja o tych chorobach zielonego pojecia. Nie mozesz wiedziec ze twoja rodzina jest obciazona dopoki sie nie zbadasz albo nie urodzisz chorego dziecka. To ze nikt w rodzinie chorego dziecka nie ma o niczym nie swiadczy bo natrafienie na nosiciela dokladnie tej samej mutacji to bedzie wydarzenie stosunkowo rzadkie. I nawet wtedy kazde z dzieci ma szanse 1:4 ze urodzi sie chore. Mi to badanie refundowano, nie wiem ile w polsce to kosztuje ale zidentyfikuje powyzej 99.5 % wszystkich nosicieli mutacji. Wiec wyniki nie sa niepewne. Panstwo powinno refundowac takie badania zamiast potem wywalac 4 tysiace na nieuleczalnie chore dziecko i umywac rece.