zespół PEUTZA JEGHERSA

szukam chorych na ta chorobe!!! wiem,ze jest nas bardzo malo.... macie jakies doswiadczenia???

bede co jakis czas sie tu przypominac,moze ktos tu taki jak ja wpadnie:)

up jest ktos? chetnie podizele sie informacjami na ten temat

a co to za choroba , opisz objawy ....

Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się występowaniem plam soczewicowatych na skórze warg i palców oraz na błonie śluzowej policzków, obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach. Polipy mogą występować w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej dotyczą jelita cienkiego. Ujawniają się zwykle u młodych dorosłych, u których bywają przyczyną krwawienia z przewodu pokarmowego i związanej z tym niedokrwistości, a także niedrożności i wgłobienia jelit. SORRY ŻE REGUŁKĄ....JEST TO RZADKA CHOROBA,U MNIE AKURAT WYSTEPUJE GENETYCZNIE...

up

up

up

up

szkooda,ze nie ma takich osob...kogos,z kim moglabym sie podzielic doswiadczeniem itd

up

uup

up

A ty na to chorujesz?

ja tak,chcialam wymienic sie doswiadczeniami

up

Witam ja ma tę chorobę od dziecka ale dopiero teraz ją zdiagnozowano(a mam 32 lata).Mam typowe objawy zespołu Peutza-jeghersa-ciemne plamy na ustach i śluzówce policzków,biegunka,silne bóle brzucha no i polipy w jelicie i nosie.W 2008 wycięto mi polipy 6 i 4 cm wraz z 30cm odcinkiem jelitka cienkiego.A w tym roku usunęli mi kolejne polipy gdzie jeden miał 10/15 cm.Nie długo idę na dalsze badania do kliniki onkologicznej w Warszawie.

witam! u mnie zespół został wykryty w 2002 roku, od tamtej pory mam robione profilaktycznie badania

Witam Mój syn ma chorobę Peutza - Jeghersa. W tej chwili ma 19 lat. Chorobę zdiagnozowano, gdy miał 8. Syn ma wszystkie charakterystyczne objawy tej choroby, przy czym wiadomo, najgorsze są te gigantyczne polipy w przewodzie pokarmowym. Gdyby ktoś potrzebował porozmawiać, proszę pisać na maila. Pozdrawiam serdecznie

Cześć, ja cierpię na tę chorobę. Mam 27 lat, ale zdiagnozowano mi ją dopiero w zeszłym roku. Jestem zapisana do kliniki gastroenterologicznej w CO w Warszawie. Do tej pory wykryto mi polipy w jelitach (gigantyczne) i żołądku (małe, ale jest ich ponad 30). Poza tym nie mam żadnych dolegliwości i czuje się świetnie. Santa Lucia

Witam Zauważyłam, że u Pań chorobę zdiagnozowano stosunkowo późno. Mój syn miał w wieku 5 lat wgłobienie jelita, rzecz równie rzadka co zespół Peutza Jeghersa, a rok później masywny krwotok z przewodu pokarmowego (najprawdopodobniej z urwanego polipa). Wówczas zaczęto dziecko diagnozować niemal we wszystkich ośrodkach dziecięcych na Śląsku, zwłaszcza że krwawienia były dość poważne i powodowały znaczny spadek morfologii. Gdyby nie te incydenty też pewnie choroba byłaby zdiagnozowana później. Jedynym szczęściem w tej chorobie jest to, że te polipy nie mają skłonności do raka, chociaż sama choroba daje predyspozycje i trzeba również badać markery nowotworowe.

Witam Ja się doczekałam nowotworu po wyciętym (w nie całości) polipie w jelicie cienkim.Na szczęście szybko przeszłam operację gdy nowotwór był jeszcze łagodny.

A co do diagnozy w młodym wieku,gdy miałam 9 lat lekarze podejrzewali u mnie Peutza-jeghersa lecz nie było chętnych do prowadzenia dalszych badań-co może i dobrze,gdyż nie dawno dowiedziałam się od lekarza że 20 lat temu lekarze mieli w praktyce usuwanie jelit w całości(no i stomia do końca życia)obojętne czy były polipy czy nie,a to tak na wszelki wypadek aby w przeszłości pacjent nie miał kłopotów z chorobą.

Witam! Ja też mam tą chorobę odziedziczoną po mamie, co gorsza moje obydwoje dzieci też ją mają. Starszy, który ma 3 lata przeszedł już zabieg usuwania polipa z jelita grubego (wypadło mu jelito z obdytu, jeszcze przed 2 urodzinami) i 1 polipa żołądka. Młodszy syn 2 letni nie ma jeszcze żadnych objawów (dopiero wychodzą mu piegi na ustach), ale już mam wyniki badań genetycznych potwierdzające tę chorobę. Ja sama jestem już po chyba 6 operacjach, gdzie mi usunięto fragment żołądka, 60 cm jelita cienkiego i 20 jelita grubego. Poza tym na codzień czuję się normalnie, bez zaparć, biegunek, bólów brzucha ( a w żołądku mam całą śluzówke pokrytą maluśkimi polipami), bez krwawień... Oczywiście perspektywa raka przeraża...

Witam Parę dni temu byłam odebrać wyniki genetyczne.No i diagnoza się potwierdziła że mam PJS.Jestem jedyną posiadaczką w Polsce mającą ten typ PJS,dwie kolejne osoby są z Holandii i Korei.Dostałam od natury kiepskie wyróżnienie :( Slo bardzo współczuję pani dzieciom.Pozdrawiam

Witam A można wiedzieć jakie ma pani szczurcia wyniki genetyczne? Ja wraz z dziećmi mamy delecję 2 i 3 eksogenu genu STK11. Mnie zdiagonzowano w wieku lat 21, miałam wtedy zabieg usuwania polipa z żołądka endoskopowo. w tym samym czasie doszło do niedrożności jelita cienkiego i operowano mnie, usuwajac zapętloną część jelita cienkiego wraz z polipem/polipami. Moją mame pierwszy raz operowano w 1982 roku, była juz w stanie krytycznym po zapętleniu jelit i zapaleniu otrzewnej, ale wyszła z tego, niemal z kompletem jelit... O ile moja mama urodziła 4 dzieci (w tym 2 obciążoną genetycznie)w niewiedzy o chorobie, to ja niestety w pełni świadoma wszystkiego zdecydowałam się na dzieci. To teraz mam...

Pani Slo, nie może Pani podchodzić w ten sposób do problemu. I proszę nie obarczać się winą. U mnie w rodzinie nikt nie chorował na jelita, a na zespół Peutza Jeghersa tym bardziej. Ze strony męża również. Mimo to mój syn ma tę chorobę. Swoje przeszedł, proszę mi wierzyć. W wieku 6-7 lat ze strachem w oczach pytał mnie: "Mamo czy ja umrę? " Kolonoskopie musi mieć co pół roku, bo polipy plenią się jak grzyby po deszczu. Ale normalnie żyje! Uczy się, gra w piłkę, ma plany na przyszłość. Docenia życie. Medycyna idzie z postępem. 10 lat temu trzeba było otwierać brzuch, żeby usunąć polipy, teraz wystarczy kolonoskopia. Ludzie umierają z powodu różnych chorób, również dzieci. Choroba Peutza Jeghersa nie jest wyrokiem śmierci. Proszę myśleć pozytywnie. Pozdrawiam serdecznie

podaję to co mam zapisane w wyniku badania bo nie za bardzo się na tym znam;mutacja genu STK11 580G>A p.194GAC>AAC. a jeszcze wcześniej analiza genu STK11:PCR-HD,PCR-SSCP. czarna magia :)

coś źle poszło zamiast buźki z językiem miało być p

Pani Noni, wie Pani jak to jest, jak własne dziecko cierpi... człowiekowi rózne myśli do głowy przychodzą... Z tą najwazniejszą - trzeba było nie brać się za tworzenie rodziny. Ale to chyba taki naturalny odruch każdego człowieka... Że tak bardzo chce... i wtedy te 50%, że dziecko odziedzichy chorobę wydaje się mało... a jak ją jednak odziedziczy, to potem człowiek myśli, że 50 % prawdopodobieństwa to jednak bardzo dużo... Ale chyba na tym polega tajemnica ludzkości, bo jakby każdy decyzję poczęcia uzależniał od ryzyka chorób, nieszczęść czyahających itp., to szybko byśmy wyginęli... Teraz mam taką fazę smutnych myśli, bo właśnie w piątek odebrałam wyniki badań dzieci i jeszcze się do tego czasu łudziłam, ze młodszy może jest zdrowy, ale niestety :( A pnai syn bardzo często ma kolonoskopię! A jelito cienkie sprawdzają w jakiś sposób? z tym odcinkiem przewodu pokarmowego jest najciężej przecież? A rozmawiają państwo o próbach leczenia farmakologicznego? ja ostatnio czytałam, że badania prowadzą nad 3 lekami, może to pomoże? Pani szczurcia - widzę, że pani ma bardzo dokładny opis badania. u mnie tylko zaakcentowana ta delecja eksonu 2 i 3 , a reszta to jakieś wykresy po angielsku. Gdzie pani robiono badania? Ja miałam w Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. A pani noni, czy pani syn miał badania genetyczne w tym kierunku na potwierdzenie choroby?