choroba genetyczna w rodzinie męża

Jestem w 11 tygodniu ciąży licząc od daty poczęcia. Podczas ostatniej wizyty 2 tygodnie temu lekarz pytał mnie, czy w rodzinie mamy z mężem przypadki chorób genetycznych. Powiedziałam, że nie, ponieważ tak myślałam. Dziś od babci męża dowiedziałam się, że dziecko syna jej rodzonej siostry cierpi na jakąś chorobę genetyczną:( Pokrewieństwo zdaje się dość bliskie (babcia męża ma siostrę, ta siostra ma syna, a syn ma chore dziecko). Nie wiem niestety co to za choroba, bo siostra babci w ogóle z nikim nie chce na ten temat rozmawiać. Mąż też nie ma pojęcia. Czy któraś z Was orientuje się może, o ile w takiej sytuacji wzrasta ryzyko zagrożenia naszego dziecka chorobą genetyczną? Czy uważacie, że powinnam wobec tego przyspieszyć wizytę u lekarza, którą mam umówioną na początek lutego? Dodam, że niezależnie od tej wizyty na początku lutego dokładnie za tydzień wybieram się na już wcześniej umówione usg genetyczne (do innego lekarza). Poradźcie coś, bo bardzo się tą informacją przejęłam:(

Może, ale niekoniecznie, bo obciążenie genetyczne może być po linii matki tamtego dziecka - wtedy jesteście bezpieczni (względnie).

u mojego m w rodzinie jest 3 chorych chlopców jeden ma zespol downa a dwoch pozostałych nawet nie wiem na co chorują ponieważ to temat tabu, nikt nigdy o nich nie rozmawia, nigdy ich nie widziałam....teraz to dorośli mezczyźni.. nasza dwojka zdrowa ale tez miałam stracha, tym bardziej ze to przypadki w bardzo bliskiej rodzinie bo chłopiec z z.downa to syn tesciowej siostry a pozostała dwojka to synowie siostry tescia....

O kurcze... faktycznie musiałaś mieć niezłego stracha. Całe szczęście w Waszym przypadku wszystko dobrze się skończyło. Nie mam pojęcia, co mam teraz robić:(

Nic - masz umówione badanie, to spokojnie poczekaj na wyniki. Po drugie pamiętaj, żę te badania są tylko orientacyjne, i wiele yło przypadków łędnej interpretacji wyników, w wyniku których albo abortowano zdrowe płody, albo dzieci które miały urodzić się chore rodził się w stu procentach zdrowiutkie.

Piszesz że masz umówione usg genetyczne wnioskuję, że odplatnie. Jeśli tak jest to moze warto skontaktować sie ze swoim lekarzem i zapytać czy takie pokrewieństwo nie kwalifikuje do skierowania na nfz. Ale wtedy będziesz musiała mieć jakiś dokument potwierdzający, ze ta osoba jest chora na ta chorobę Np z poradni.

Nie ma czegoś takiego jak badanie genetyczne "na wszystko". Nawet jeśli to ma boleć, musisz dowiedzieć się na co chorowali w rodzinie. Bo co innego choroba genetyczna związana z aberracją chromosomową, co innego sprzężona z płcią, co innego dominująca/recesywna i wiele innych!

hgg - właśnie. NIe ma badań na wszystko. Ale dla medyczek z kafe choroba genetyczna to zespół downa, edwardsa i ew. patau. A np. fenyloketonuria, hemofila czy zespół letta to wady o których nikt nie pomyśli nawet.

Zespol letta? A coz to takiego? Oswiec nas to zaczniemy myslec.

retta

znajoma urodzila niedawno dziecko ona wyszla ze szpitala dziecko nie ma wade serca wyjdzie malenstwo moze wyjdzie za miesiac ze szpitala.... jej siostra ma wade i teraz siostrzniec sie z nia urodzil....