Choroby metaboliczne u dziecka

Tak bardzo się martwię i boję o mojego synka. Ma 21 miesięcy od półtora roku go diagnozujemy, rehabilitujemy walczymy z nim samym. Robi dwa kroki do przodu i jeden do tyłu. Nie ma diagnozy na niektóre wyniki trzeba długo czekać, a mój syn nie rozwija się prawidłowo. Jest ciężko finansowo oboje pracujemy pomaga babcia ale ja widzę, że powinnam być z nim cały czas. Nie umiem się pogodzić z tym, że moje dziecko jest chore. Nie mam się komu wygadać.

przytulam

ale co mu jest? skąd wiesz jaką ma chorobę?

Autorka Gdybym wiedziała co mu jest to bym nie była w takim stanie psychicznym. Zaczęło się jak miał cztery miesiące przestał podnosić głowkę. Długo by tu pisać, a ja nie mam sił. Wszystko trzeba w nim wymuszać, wyuczyć każdego ruchu, gestu. Robi coś, a potem przestaje, tak było z gryzienie, robieniem pa pa, pokazywaniem oczu, ust. Widzę, że jest chory, a nikt nie umie nam pomóc.

robiliście badania i gdzie?

czy coś w kierunku zaniku mięśni badaliście? skąd jesteście?

i jeszcze jedno może mu jakiegoś enzymu brakuje w warszawie na Kasprzaka jest instytut matki i dziecka czy jakoś tak i tam badają wszelkie zaburzenia metaboliczne

Jestesmy z Lubelszczyzny. Badania robimy w Lublinie. O enzymie tez myślałam. Znajdę ten instytut w Warszawie . Dziękuję

tam gdzie wysyłają z piętki noworodkom na muko i 2 pozostałe choroby my tam mieliśmy powtarzane badanie, bo cos z innym enzymem wyszło im na granicy, ale po powtórnym badaniu wyszło ok wejdź na ich stronę, to jest państwowa placówka, robia wszelkie badania na choroby metaboliczne, nie jest łatwo się dostać, najlepiej gdzies na prywatną wizytę lekarza tam pracującego sama miałam tam mieć różne badania jeszcze w brzuszku mojego dziecka, nie poszłam na jedno co prawda, bo starszy syn wylądował w ten dzień w szpitalu, ale potem w młodszym wyszło dobrze w tym temacie wracając, to jest to duza placówka i ta pracownia, ja jestem z warszawy to miłam łatwiej, ale nie poddawajcie się, szukajcie tam kontaktu

http://www.imid.med.pl/pl/kontakt tu masz stronę internetową

Tyle tylko, że w tym instytucie pewnie nie ma już miejsc na ten rok do poradni zaburzeń metabolicznych. W ubiegłym roku walczyłam z podejrzeniem elastopatii u córki. Dostałam skierowanie do poradni w lipcu i nie było miejsc w IMiDz. Zapisałam się do Centrum Zdrowia Dziecka i to była porażka. Na szczęście dziecko zaczęło chodzić. Proponuje wizytę u dr Banaszek w Warszawie. Ona zaleciła nam właściwą terapię i efekty są. A robiła Pani diagnostykę w kierunku zaburzeń fosforawnowo-wapniowe?

I jaką metodą Pani rehabilituje? Bo jak Bobathem to proponuję dać sobie spokój. Ćwiczyła z małą ponad rok tą metodą i oprócz drenażu portfela nic nie było. Przeszłam na Vojtę i po tygodniu pełzanie, po 2 raczkowanie, chodzenie po 4 miesiącach. Moja mała też ma teraz 21 miesięcy. Proszę się trzymać. Rozumiem Panią jak nikt.

e tam, trzeba się dostać do lekarza tam pracującego terminy się znajdą, ja tak miałam niestety

Dziękuję za wszystkie wpisy i porady. Będę szukać dalej problemu. Mam wrażenie, że synka coś zatruwa, hamuje jego rozwój. Nabywa jakąś umiejętność, przybiera na wadze. A potem jest tąpnięcie. Gorzej je, gorzej śpi. Spada z wagi nie chce ćwiczyć bo nie ma siły. Poci się. Traci jakas nabytą umiejętność. I znowu trzeba walczyć o wszystko. Ma niedowagę jest maly ma 80cm wzrostu.

Czy robiłaś badania w kierunku mucowiscydozy?

Czy jego pot jest słony? Weż poliż , serio piszę.

Jest slony? A czy mukowiscydozę nie bada się z tej krwi z piętki?

19;18 w szpitalach po porodzie pobierana jest krew w kierunku między innymi mucowiscydozy ale: To jest tylko wstępny wynik i nie jest w 100 % miarodajny. U mojej córki podejrzewali muko w wieku 4,5 roku. Mimo że, wyniki nie przyszły do domu po porodzie. Zrobiłam badanie krwi koszt spory ale jestem spokojna , mmo że chlorki w pocie wyszły ok ja chciałam miec pewnośc. Wysłąłąm krew do Warszawy kurierem do Genomedu , zapłaciłam 750 zł ale teraz jestem spokojna.

W Lublinie to na Chodzki pewnie sie leczycie-uciekajcie stad!!!!to badziew nie klinika.do Warszawy nie jest tak daleko.tez jestem z lubelszczyzny i z moim wczesniakiem zwialam stamtad jak zobaczyl co sie tam dzieje.

A tarczycę badaliście ?

Tak leczymy się na Chodzki. Malutki miał badane serce, dno oka, neurolog też nie widzi problemu. USG przezciemiaczkowe ok. Organy wewnętrzne też. Poszukam lekarza z IMID musze znaleźć przyczynę. Do Pani, ktora pisała o córeczce. Ile córcia miała miesięcy jak zaczęła chodzić? Jakie miała problemy? Bardzo wszystkim dziękuję za wpisy. Jestem kłębkiem nerwów. Nie mam komu się wygadać. Mąż to trochę lekceważy mój strach. A ja plącze po kątach. Tak bardzo kocham to dziecko. Tyle na niego czekałam nie chce żeby cierpiał. I boję się że coś zaniedbam.

Zbadaj tarczycę dziecka. To ważne

http://mamadu.pl/124877,dwa-kroki-do-przodu-jeden-do-tylu-co-powinno-zaniepokoic-gdy-dziecko-cofa-sie-w-rozwoju

Synek miał robione hormony tarczycy. Ft3 lekko powyżej normy. Nie zaniepokoilo lekarki. Sama juz nie wiem.

A anty tpo ? jakie tsh i ft4 ?

dziś Przepraszam ale możesz napisać coś więcej o tej metodzie? Gdzie byłaś?

A ttg w kierunku nietolerancji glutenu ? Poczytaj o objawach. Sama nie wiem, może warto to sprawdzić

Może to zwykła asymetria albo problemy z napięciem mięśniowym. Może to wszystko z tego się bierze

Na wyniki nietolerancji glutenu czekamy. Ft4 i tsh w normie. Nie pamiętam wyniku teraz. Obniżone napięcie ma ale nie wiem co je wywołuje. Mam wrażenie że go coś blokuje. Mamy wizyty u psychologa i pedagoga. Synek jest bardzo opóźniony ruchowo i intelektualnie. Tyle problemów na jedno malutkie dziecko. Dlaczego cierpią takie niewinne istoty?

Rehabilitacja to podstawa. Sama też możesz masować dziecko. A może też coś z integracją sensoryczną ?