zespół PEUTZA JEGHERSA

Proszę o wszystkie informacje dotyczące tej choroby. Właśnie dowiedziałam się, że mój syn to posiada. Czy profilaktyka jest jedynym sposobem walki z tą chorobą? Proszę o wszystkie wiadomości jakie posiadacie. Bardzo się boję.

witaj Maaaarzaaaa. każdy za pewne ma trochę inne dolegliwości.U mnie podejrzenie choroby było w wieku 8 lat gdy lekarze dostrzegli ciemne plamy na ustach.ale najwidoczniej nie należałam do ciekawego przypadku i lekarze darowali sobie badania.przez wiele lat miałam silne bóle brzucha,biegunkę,głęboką anemię.często miałam uczucie bardzo wysokiej gorączki,dreszcze,mdłości i wymioty. A co do leczenia to chyba zostają tylko badania,polipektomia oczywiście jak są polipy,a nie kiedy potrzebna jest interwencja chirurgiczna.

Dzięki za odpowiedź. Czy ta choroba zawsze objawia się, że tych polipów jest coraz więcej? Syn jest w wieku 15 lat, kilka miesięcy temu poszłam z nim do dentysty i to właśnie on zainteresował się jego plamkami na wargach, bo wcześniej lekarze mówili, ze mam sie tym nie przejmowac. W szpitalu okazalo się, że w na jelitach ma 2 polipy, które od razu mu usunęli. Po biopsji stwierdzili tą właśnie chorbę. Przebadali całą rodzinę, nikt z nas nie ma tego co on. Miałam nadzieje, ze sa jakies 'lekarstwa' ktore zatrzymaly by lub spowolnily rosniecie tych polipow, bo szkoda, zeby chlopak musial chodzic na badania co pol roku do konca swojego zycia. Moze jakas dieta? Bardzo zalezy mi na wszystkich informacjach dotyczacych tej choroby. Czytalam o tym duzo w internecie, wszystkie przypadki sa straszne, ale mysle, ze lepiej porozmawiac o tym z kims kto sam to przechodzi i ma stycznosc z ta choroba niz czytac na internecie o statystykach...

ja niestety też często chodzę na badania,moim znienawidzonym badaniem jest sonda z opcją jelitową ,ale przy niej można znaleźć polipy w jelicie cienkim.A co do diety,głównie chodzi o to by nie dopuszczać do zatwardzenia to podrażnia już istniejące polipy.Czyli przydatny jest błonnik.znam osoby które nie miały pojęcia że mają pjs i teraz niestety posiadają stomię.i dla tego tak ważne jest wczesne rozpoznanie tego zespołu. A pani syn ma jakieś inne niż plamy soczewicowe na wargach objawy Pjs?

Ma tylko plamy na ustach i zawsze od dziecka miał niską hemoglobinę. Mieszkamy obecnie w Anglii no i tutaj mu to odkryli. Przy następnym badaniu ma łykać jakaś kapsułkę, w której znajduję się kamera. Ma on dopiero 15 lat a tutaj do 16 roku życia usypiają dzieciaki podczas kolonoskopii więc na razie nie jest tak źle. Jak do tej pory czuje się dobrze i nic nie odczuwa. Kolejne badanie ma w maju. A jak to jest u Pani? Ma pani dzieci? Nam robili wszystkim badania, ale żadne z nas tego nie ma, więc to mój syn zapoczątkował tą chorobę, ale powiedzieli, ze jego dzieci maja 50 na 50 ze odziedzicza ta chorobę po nim, tak samo jak moja córka. Ciesze sie, ze jest tutaj ktos z kim mogę o tym porozmawiac, bo wiem, ze jest to dosc rzadka choroba. Zycze Pani duzo zdrowia i czekam na dalsze odpowiedzi :)

nie mam dzieci.więc jak na razie martwię się tylko o siebie (co do choroby).A rodzina nie jest chętna do badań więc nie wiadomo czy mam to po rodzicach czy tylko u mnie się coś pokręciło ;) Ja również życzę Pani synowi zdrówka a Pani mniej stresu związanego z Pjs

Witam! W przypadku pani syna i ewentualnego dziedziczenia choroby przez jego dzieci to zawsze jest 50 na 50% - albo odziedziczy uszkodzony gen albo nie. U mnie, zanim rozpoznano chorobę, miałam plamy na ustach i często bardzo bolał mnie brzuch - jelita mi się zapętlały. Teraz jestem już po kilku interwencja chirurgicznych, nie mam żadnych dolegliwości, badam się średnio co 2 lata (gastroskopia, kolonoskopia i pasaż). Niestety moje obydwoje dzieci odziedziczyło chorobę po mnie :(

Witam slo. Dzieki za wlaczenie sie do dyskusji, ciekawa jestem czy po tym odstepie 2 lat zawsze sa polipy. Czy dzieci juz tez mialy usuwane polipy

Tak, zawsze mam polipy. natomiast fizycznie nie mam żadnych dolegliwości. Myślę, że u każdego inaczej się ta choroba ujawnia, rozwija i przebiega. Same polipy nie bolą, natomiast jakie one są i jakie dolegliwości powodują, to inna sprawa. Te na długich szypułkach w jelitach stanowią zagrożenie zaplątania jelit. Ale nie wszystkie polipy w tej chorobie są takiej konstrukcji. Te polipy nawet nie są rakowe, niestety w dużym odsetku choroba PJS generuje raka. Stąd trzeba się częściej kontrolować. Mam 2 dzieci w wieku 3 i 2 lat. Ten starszy miał usuwanego polipa z odbytu gdy miał 2 lata (a okazało się, że go tam ma bo mu zaczęło wychodzić jelito z odbytu). Udało się usunąć polipa endoskopowo. w tym czasie zrobiono także gastroskopię i usunięto mikroskopijnego polipa z żołądka. A przebarwienia na ustach jego zaczęłam zauważać gdy miał 1,5 roku. Młodszy syn jak się mocno przyjżeć, to ma lekko przebarwione błony śluzowe warg, ale niewidoczne gołym okiem. natomiast badania genetyczne (robione u obu) potwierdziły uszkodzenie genu :( Ja też odziedziczyłam chorobę po mamie.

ja po roku od operacji miałam polip 10/15 cm,teraz minął rok od drugiej operacji i czuję że znów coś się kroi ;) .od paru miesięcy mam bolesne skurcze brzucha i biegunkę.

No właśnie, każdy przechodzi tą chorobę inaczej. Ja nigdy nie miałam biegunek. Nawet teraz ich nie mam, chociaż wycięto mi sporą część jelita cienkiego i kawałek grubego. Natomiast zanim się dowiedziałąm na co choruję, często miałam bolesne skurcze jelit. Bolesne nie do przeżycia. I skończyło się skrętem jelit i ledwo mnie odratowali...

moje bóle również były silne nie działały nawet podawane przez lekarza zastrzyki z jakimś narkotykiem(miałam wtedy częściową martwicę jelita cienkiego.Jeszcze parę miesięcy i już niczym bym się nie przejmowała,ale na szczęście trafiła się cudowna lekarz :)

Halo, do szczurcia19 -Jesli moge zapytac ile masz lat ? Kiedy sie zaczeły pierwsze objawy ? Ja jak miałam 22 lata zaczełam miec mocne bóle i wymoty schudłam ponad 15 kg i sie męczyłam ponad rok bo sie bałam iść do szpitala. W przychodniach nikt nie wiedział o co chodzi. Wiedziałam tylko tyle że mam małe polipy w żoładku. Dopiero jak trafiłam do kliniki to podczas badań kolonoskopi dostałam takiego krwotoku ze lekarze nic nie widzieli w tym jelicie , nie wiedzieli gdzie są polipy ani ile ich jest . Ja myśle ze podrażnili tymi badaniami bo było ich kilka i polipy zaczeły krwawić. Stwierdzili ze muszą otworzyć brzuch zeby znaleść te polipy. Brzuch rozcięty cały ( blizna ma 22cm) usunęli 15 cm jelita cienkiego i 4 wielkie polipy ale podobno jakieś małe zostały. Koszmar

mam 34 lata.jak miałam 2 miesiące to po każdym wypiciu mleka miałam wymioty,po jakimś czasie to przeszło.potem znów się zaczęło gdy miałam z 5 lat-praktycznie co dzień wymiotowałam miałam bardzo często krwotoki z nosa,a do tego wszystkiego doszedł rozstrój żołądka

O. ja też nigdy nie tolerowałam mleka. zawsze po nim bolał mnie brzuch. jakie męczaenie przechodziłam jak mi zupę mleczną na śniadanie wciskali na jakiś koloniach... Ja pierwszy zabieg usunięcia polipa z żołądka przeszłam w wieku 21 lat. Endoskopowe usuwanie w akademii medycznej. po południu przyszło do powikłań i tak dużego krwotoku z żołądka, że musiano mnie otwierać, żeby zatamować krwotok. jak się obudziłąm po operacji odczuwałam takie gigantyczne bóle, że myślałam że to już koniec. Lekarze i pelęgniarki krzyczeli na mnie, że panikuję po takim prostym zabiegu, a ja przez 6 dni nie spałam, nie mogłam kropli wody się napić, bo od razu wszystko zwracałam. w końcu zabrali mnie na pasaż (zdjęcia rentgenowskie), które robili mi 2 dni! Okazało się, że to jest pęknięte jelito cienkie i oczywiście wtedy w biegu na stół operacyjny. Po drugiej operacji miałam 3 tyg. otwarty brzuch, bo doszło do zapalenia otrzewnej. dzień w dzień pielęgniarka wyciała martwą tkankę (oczywiście bez znieczulenia), przez tydzień ani kropli wody, przez 3 tyg. żadnego pożywienia. tylko karmienie pozajelitowe. na koniec mnie zszyli na żywca (!) i wypuścili do domu. ważyłam 38 kg i ledwo się na nogach trzymałam. Wspominam to jako koszmar. Tą argancję lekarzy, pielęgniarki, które kazały mi 3 dni po operacji wstawać i łóżko sobie samej ścielić. A to wszystko w akademii medycznej, pod okiem miliona profesorów hehe.

Boze dziewczyny bardzo Wam wspolczuje :( i sobie rowniez. Jak to czytam to az mnie dreszcze przechodzą. U mojego syna zaczelo sie to bolem brzucha. W szpitalu stwierdzili, ze ma 3 cm za duza watrobe, pozniej odkryli duzo powiekdzone wezly chlonne, z ktorych nic nie wyszlo. Na koncu wciaz dociekali co mu bylo i te przebarwienia na wargach ich niepokoily i zdrobili mu endoskopie i kolonoskopie z ktorych winiklo, ze ma polipy ktore wykazaly PJS. Od tamtej pory syn nie mial zadnych boli ani nic ztych rzeczy, ktore Wy opisywalyscie. Mamy tylko ustalone wizyty co kilka miesiecy, badania krwii no i badania na sprawdzenie tych jelit. A mam pytanie czy te zmiany pigmentacyjne na wargach znikna? Syn ma teraz 15 lat a te zmiany ma od kiedy skonczyl 3-4 latka i jak pytalam lekarzy, to mowili, ze powinny zniknac po jakims czasie po wycieciu polipow, ale jak narazie wciaz je ma i jakby wiecej. Czy ktorejs z was te plamki znieknely? Czyli mam rozumiec, ze zadne diety nie powstrzymaja tych okropnych polipow i jedyne co zostalo to chodzic na regularne badania i modlic sie, zeby nie rosly zbyt szybko a najlepiej wcale...? Po prostu trzeba nauczyc sie zyc z ta choroba :(

ja swoje plamy z ust usunęłam chirurgicznie 14 lat temu,były bardzo ciemne i z biegiem lat ani troszkę mi nie blakły.rozmawiałam (e-mail'owo)z chłopakiem któremu sporo już wycięto jelit i on wciąż ma zmiany na ustach.A dieta żadna nam nie pomorze gdyż jest to choroba genetyczna,tak czy siak polipy będą powstawać :(

U mnie plamy na ustach z biegiem lat blakną, ale to chyba ze starości, a nie z powodu ilości polipów... ja mam całą ścianę żołądka wysłaną maluśkimi polipami i nic z tym nie robię, bo musiałabym usunąć cały żołądek. czekam tylko aż jakiś urośnie do rozmiarów pozwalajacych go usunąć endoskopowo i usuwam. Codziennych dolegliwości też raczej nie mam, wiadomo zjem coś ciężstrawnego lub wypiję za dużo alkoholu (choć w grę wchodzą tylko te niskoprocentowe), to boli mnie żołądek, mam takie uczucie ciężkości. ale to z powodu tych polipów. Ranigast mnie ratuje bądź rozpuszczalna solpadeina. Ta rozpuszczalna solpadeina to lek przeciwbólowy i odkryłam go zupełnie przypadkowo, a pomaga mi zawsze! Moja mama na starość już prawie w ogóle nie miała przebarwień na ustach i stąd wnioskuję, że znikają one z racji wieku. Mój 3 letni syn ma przebarwienia, które stają się coraz bardziej intensywne.

mnie jeszcze zostały przebarwienia na wewnętrznej stronie policzków i ani drgną z kolorem :) .Ale do buzi prócz dentysty nikt mi nie zagląda więc się nie przejmuję.

Ja mam jeszcze zmiany pigmentacyjne na powiekach, na opuszkach palców mi juz zniknęły (!), a na udzie mam takie skupisko piegów kształcie sporego owalu, które widzę z biegiem lat blaknie, albo po prostu udo się rozrasta i piegi też ulegają rozciagnięciu i rozmazaniu... Pani maaarzanaaaa proszę się nie bać. Tylko regularnie badać syna. Trudno, stało się, choroby się nie odwróci. Duże doswiadczenie w walce z chorobą swojego syna ma forumkowiczka noni, może się niebawem odezwie i wesprze panią!

Dzieki za wszystkie opinie i wypowiedzi. Wylam z rozpaczy, dlaczego to spotkalo mojego syna, tym bardziej , ze u nikogo z mojej rodziny nie wykryto PJS. Szukalam wszelkich informacji dotyczacych tej choroby, nie jest ich duzo. Wasze opinie bardzo mi pomagaja, wiem, ze nie moge sie poddawac i nie zrobic z niego kaleki. W tej chwili jest zdrowym i normalnym chlopcem. Czekam na dalsze wypowiedzi. A i jeszcze jedno z tego co piszecie to mleko podraznia polipy, a ja codziennie serwuje synowi mleko z musli. Nie ma zadnych wymiotow ani bolu brzucha, ale teraz mam do myslenia. Pozdrawiam.

mnie mleko szkodziło jedynie gdy byłam mała teraz piję do dwóch szklanek dziennie i jest ok. A co do przebarwień to mam je jeszcze na powiekach nosie-zawsze myślałam że to zwykłe piegi.

Jeżeli pani dziecko nie skarży się na bóle brzucha po wypiciu melka, to mu ono po prostu nie szkodzi. moje dzieci też piją mleko i bardzo je lubią. Mleko ogólnie jest ciężkostranwe (laktoza) i jeżeli ktoś ma chory żołądek (tak jak ja, cały w polipach) to mleko jest po prostu dodatkowym obciążeniem.

Witam serdecznie w Nowym Roku zmagań : ) Przeczytałam wszystkie wypowiedzi i widzę, że dołączyła do nas nowa dziewczyna. Witam serdecznie maaaarzaaaa : ) Pani Slo wspomniała o moim synu i chyba to skłoniło mnie do uaktywnienia się : ) Młody właśnie jutro ma kolonoskopię : ) Pani Marzeno, tak pozwolę sobie pisać do Pani, zapewne przeczytała Pani nasze wcześniejsze komentarze, którymi dzieliłyśmy się z Panią Slo i Szczurcią. Mój syn zmaga się ze swoją chorobą od 5-go roku życia i mogę powiedzieć tylko, że po tym wszystkim, co przeżył w dzieciństwie ocierając się kilkakrotnie o śmierć, to co jest teraz to "błahostka". Nie piszę tego, żeby Panią straszyć, bo zapewne zdążyła już się Pani zorientować, że każdy przypadek ma inny przebieg i daje o sobie znać w różnym wieku. Z biegiem czasu zmieniają się nawet objawy i dolegliwości. W dzieciństwie mój syn miał mniej polipów, ale objawy i skutki były drastyczne - masywne krwotoki z naderwanych polipów, koszmarne bóle brzucha, problemy z normalnym oddawaniem stolca... Obecnie ma takie mrowie polipów, że nie ma możliwości ich usunięcia podczas jednej czy dwóch kolonoskopii. W ubiegłym roku miał kolonoskopie w lutym i w marcu, i jeszcze zostało, stąd ta jutrzejsza kolonoskopia. W marcu miał usunięte ponad 50 polipów różnej wielkości. A przy tym wszystkim dolegliwości żadnych. Proszę badać syna regularnie, to jest jedyne wyjście. Musi Pani mieć stały kontakt z lekarzem, który będzie wiedział o chorobie syna i w razie jakichś poważniejszych dolegliwości podejmie szybką i właściwą decyzję. Nie wiem, jak sprawy się mają w Anglii, ale ja w Polsce, miałam prywatny numer telefonu do lekarza, który zdiagnozował chorobę u mojego syna i Go operował, i w każdej chwili mogłam liczyć na Jego pomoc. Obecnie syn jest już dorosły i leczę Go w innej, prywatnej klinice. Jest inny lekarz prowadzący, ale ma bardzo wysoką renomę i mam do Niego pełne zaufanie, no i numer telefonu też ; ) No i oczywiście lekarz rodzinny jest zorientowany w sytuacji. Jeszcze pytanie do Szczurcia19: Czy z tymi wymiarami polipa 10x15 cm to nie przesada? Przecież to jest rozmiar wielkości melona! Taki polip nie ma szans, aby się zmieścić w świetle jelita. Polip wielkości 5x5 cm to już jest gigant, który jest w stanie całkowicie zatkać jelito i doprowadzić do niedrożności. Generalnie uważam, że rozmiar jest trochę przesadzony ; P Przy Pani szczupłym ciele taki polip można by było wyczuć palcami... nie mówiąc już o tym, że zanim taki by wyrósł, uniedrożniłby całkowicie jelito. Proszę o odpowiedz. Pozdrawiam serdecznie i proszę jutro trzymać kciuki za mojego syna : )

polip był usuwany przy enteroskopii 4 godziny.Lekarz który przeprowadzał zabieg,z obrzydzeniem stwierdził,że w swojej wieloletniej karierze(a wydawało mu się że dużo już widział),nie spotkał tak olbrzymiego polipa -10x15 cm, który nie mieścił się do sporego słoja.Poinformował mnie o rozmiarze,ale dopiero gdy spojrzałam na miarkę zdałam sobie sprawę z wielkości tego świństwa.pozostałości po polipie wraz z częścią jelita(była martwica i nowotwór)została usunięta operacyjnie. szczupła jestem ale tak jak pisałam wcześniej mój brzuch wygląda na 5 miesiąc ciąży,a polip wyczuwałam pod ręką jak się przesuwał,a lekarze mi wmawiali że mi się tylko wydaje.a co do dolegliwości to rozstrój żołądka po prostu lała się ze mnie woda. Ludzie mają niesamowite rzeczy w ciele,duże rozmiary i nawet o tym nie wiedzą,do puki nie dostaną jakiś przykrych dolegliwości.

Witam ponownie Z całym szacunkiem dla Ciebie Szczurcia19, ale uważam, że ktoś Ci niezły kit wcisnął. Nikt przy zdrowych zmysłach nie tykałby tak gigantycznego polipa, a już zwłaszcza lekarz z wieloletnim doświadczeniem, przy zwykłej enteroskopii(!) Przy tak gigantycznym polipie, zakładając że był, bo wnioskuję, że sama go nie widziałaś, lekarz po rozeznaniu sytuacji powinien był zdecydować o natychmiastowym skierowaniu na oddział szpitalny, jeśli to było robione ambulatoryjnie lub o otwarciu brzucha operacyjnie, jeśli badanie było robione w warunkach szpitalnych. Jeśli rzeczywiście wyciągnął taki polip enteroskopem, to ubolewam nad ignorancją tego lekarza. Parę miesięcy temu wspomniałaś, że miewasz spuchnięty brzuch, który wygląda na 5 miesiąc, nawet gdy napijesz się wody. Ta wypowiedź była już po usunięciu tego polipa i nowotworu, bo o tym wspomniałaś z kolei trochę wcześniej. OK. Nie czepiam się.

mało mnie interesuje czy ktoś wieży w moją wypowiedź czy też nie!!Pozdrawiam

Nie chciałam Cię urazić Szczurcia19. Jeśli tak to odczułaś, to przepraszam. Po prostu Twoja wypowiedź w tej materii wydała mi się mało wiarygodna. Bajki z kosmosu rzeczywiście mnie nie interesują.

noni2008 ja bym mogła również nie uwierzyć że twój syn kilkakrotnie otarł się o śmierć,bo jak by mógł być tak masywny krwotok z polipa że aż zagrażał by życiu?! Ale ja widziałam wiele na szpitalnych oddziałach i wiem że przypadki są różne. A po za tym nie korzystamy z tego forum po to by ktoś się nad nami użalał,bądź abyśmy sami kłamali żeby wzbudzić swoją osobą zainteresowanie! I pozwolę sobie raz jeszcze napisać że mój rodzaj Pjs jest bardzo rzadki i może dla tego polipy rosną tak duże. Mam nadzieję że nas ta sprawa nie poróżni bo chyba nie o to tu chodzi.

Do Noni. Dziekuje za odpowiedz.Syn mial usuwane polipy w czerwcu u.r. To byly pierwsze 2 polipy jakie znalezli, teraz nastepne badanie mam w maju i dlatego tak sie martwie czy duzo ich bedzie. nie mam tel. do lekarza ktory usuwal mu polipy, ale lekarz rodzinny jest poinformowany o chorobie. Mam tylko prywatny numer do genetyka, ktory mial z nami kilka spotkan. Moj lekarz mowil, ze przy nastepnym spotkaniu syn bedzie lykal jakas kapsulke z kamera i jesli ona pokaze, ze ma polipy, wtedy beda mu usuwac. Mysle , ze w maju bede juz madrzejsza jak to wszystko przebiega. Z tego co pani pisze wynika, ze usuwaja tylko te najwieksze, jesli ich jest tak duzo. Dziekuje wszystkim i czekam na dalsza wymiane informacji.