Podejrzenie choroby genetycznej.

Dziś dowiedziałam się, że moje dziecko może mieć chorobę genetyczną. Przezierność karkowa wynosiła 2,5 i robiłam wynik z krwi. Dziś lekarz zadzwonił, ze wynik wskazuje, że ryzyko wzrosło do 1:150. Cały dzien przepłakałam ... Mam 25 lat. Jestem w 14 tyg... Czy któraś z Was miała podobne wyniki badań genetycznych ? Strasznie się martwie. Wiem, że 1:150 to duże szanse, że dziecko urodzi się zdrowe, ale jeśli z USG i z krwi wyszło, ze coś jest nie tak to nie potrafię myśleć o niczym innym ...

współczuje... zrób dokładniejsze badania, np. amniopunkcję

Rozumiem, że bardzo się tym denerwujesz, ale pamiętaj, że Twój stres i nerwy również odczuwa maleństwo. Nie zamartwiaj się na zapas, głowa do góry. Wszystko będzie dobrze :)

Bardzo boję się aminopukncji. Zawsze istnieje ryzyko utraty ciąży. Jestem rozbita. Nie wiem co robić , co myślec ...

Dzwoniłam do lekarza. Ryzyko wynosi 1:120. Nie zdecydowałam się na amino... Czy któraś z Pań była w podobnej sytuacji ? Nie mam z kim o tym pogadać ...

ja bym zrobiła amniopunkcje mimo wszystko nic innego ci doradzic nie moge

przede wszystkim spokojnie... ryzyko 1:120 oznacza przecież, że na 120 zdrowych dzieci jedno rodzi się chore, to nie jest aż tak źle... Jeżeli chcesz być pewna zrób amniopunkcję, ale z drugiej strony zastanów się, czy jeśli wyjdzie ona źle czy zmieni to Twoje nastawienie do dziecka. Pewność jest ważna biorąc pod uwagę to, że jeśli dziecko ma urodzić sie z jakimiś problemami ważny jest wybór dobrego szpitala do porodu. Ale to dopiero 14 tydzień, jeszcze wiele może się okazać i wyjaśnić. Trzymam kciuki za Ciebie! głowa do góry! dziecko potrzebuje spokojną mamę :)

ja tez bym zrobila amniopunkcje...

zrobic badania doddatkowe inwazyjne

Ja tez bym zrobila i rowniez nie moge ci nic innego doradzic. A chcialam sie spytac: dlaczego nie zdecydowalas sie na to? Wolisz zyc w niepewnosci przez kolejne miesiace do konca ciazy?

Zależy co to za wada. Jeśli coś co można leczyć w trakcie ciąży albo zaraz po porodzie to bym zrobiła dokładniejsze badania i szukała jakiś rozwiązań tzn odpowiednich lekarzy którzy podejmą się leczenia, prowadzenia ciąży, odpowiedniego szpitala itd. Jeśli to coś nieuleczalnego to chyba nic bym nie robiła no bo co to zmieni? Życzę Ci żeby twoje maleństwo było zdrowe!

Rozumiem, ze chodzi Ci o ewentualne zagrozenie zespolem Downa? Mnie w pierwszej ciazy przeziernosc wyszla dobrze ale juz wyniki badan krwi fatalnie, lekarz tez mi mowil, ze wzroslo ryzyko bardzo...Dodatkowo na usg w 20 tyg. wyszlo, ze mala miala zmiany w mozgu , rodzaj cysty, powiedziano nam, ze powinny sie same wchlonac do porodu... Tez skierowano mnie na amnipunkcje, po dluzszym namysle nie poszlam...po co? a ryzyko poronienia spore... Corka urodzila sie zdrowa jak rybka, 0 problemow! Dzis ma 7 lat , jest madra dziewczynka, uczy sie bardzo dobrze. Te wyniki badan to jeszcze nie wyrok, nie martw sie, wszystko bedzie dobrze!!

moja koleżanka miałą ryzyko 1:17 a urodziła zdrowego synka, nie martw sie , do mierzenia przeziernosci trzeba miec dobry sprzet i lekarz musi umiec to zmierzyc, jak nie to potem jest niepotrzebna panika ;)

ze po takim badaniu ryzyko poronienia NIE JEST!!! bardzo duze, a wzrasta o max. 1% i to powie wam kazdy jeden lekarz i kazde jedne wiarygodne zrodlo. Przyklad: http://www.poradnikzdrowie.pl/ciaza-i-macierzynstwo/ciaza/amniopunkcja_36647.html

no tak....tylko jak ten 1% dotknie akurat ciebie, a okaze sie ,ze dziecko bylo zdrowe, to co ???? nie warto ryzykowac bez potrzeby...

To prawda, ale uwazasz, ze lepiej jest zyc cala ciaze w niepewnosci? Ja wolalabym wiedziec...poniewaz jesli wynik wyszedlby dobry to cieszylabym sie tak, jak nigdy dotad, a gdyby wyszedl gorszy to mialabym czas na podjecie odpowiednich krokow, poszukania lekarzy, ktorzy moze mogliby mi pomoc i tak dalej... Ja wychodze z zalozenia, ze najgorsza prawda jest lepsza od niewiedzy, ale to moje zdanie i nie musicie sie z nim zgadzac. Nie wyobrazam sobie czekac do konca ciazy, zyc kazdego dnia w niepewnosci, codziennie plakac i modlic sie, zeby dziecko urodzilo sie zdrowe...to nie na moje nerwy. Ja zawsze wole wiedziec. Ale to ja...

Spokojnie:) U mojej córeczki przeziernosc wyniosła 2,4, podobno bylo w normie. Dzis mała ma 16 miesiecy i zdrowa jak rybka.

czytaj uwaznie. Tu nie tylko chodzi o przeziernosc.

po pierwsze zacznijmy od tego - jesli autorka pisze o przeziernosci i badaniach krwi to najprawdopodobniej chodzi o zespol Downa, a jak wiesz - na to nie ma lekarstwa...wiec i tak niewiele by zmienil wynik badania... Tak, wolalam przejsc ciaze w niepewnosci niz ryzykowac pornienie . Bo w sumie co ci ta wiedza da? Jesli jest ok to super, a jesli nie??? Bedziesz zalamana przez reszte ciazy... Wedlug mnie amniopunkcja ma sens wtedy ,gdy od jej wyniku zalezy decyzja o ewentualnej aborcji...Jesli ktos chce urodzic niezaleznie od ewentualnych problemow to nie warto dokladac sobie jeszcze stresu zwiazanego z badaniem... To moje zdanie..:):)

Nie koniecznie zespól downa może być też Turnera albo Edwardsa, zespół Ptaua i jeszcze wiele innych.

Kornelowa mamo - masz racje ! :) Poniewaz w mojej ciazy bylo podejrzenie wlasnie zespolu Downa, jakos sie tym teraz zasugerowalam...

Tak, chodzi właśnie o zespół Downa. Moja wiedza odnośnie posiadanie przez moje dziecko tej wady NIC NIE ZMIENI i nigdy nie przerwę ciąży dlatego zrezygnowałam z aminopunkcji bo jeśli ma być chociaż 0,5%, że utracę ciążę to wolę nie ryzykować. Pierwszą ciążę straciłam w 8 tyg i o tą staraliśmy się pół roku. Teraz już będę przygotowana, że coś może być nie tak... Macie rację. Ryzyko 1:120 nie jest aż tak duże. Zwłaszcza, że na USG w 13 tyg uwidoczniono kość nosową, a dzieciaczki z zespołem Downa nie mają tej kości... Tak sobie to tłumaczę...

Moim zdaniem słusznie postępujesz. Jeżeli bez względu na wszystko urodzisz to dziecko, to po co choćby minimalnie zwiększać ryzyko poronienia? Życzę powodzenia i oby Maleństwo było zdrowe! A 1:120 to nie tak źle jeszcze... Mało tego, nie raz słyszałam, że test potrójny z krwi to o kant tyłka można potłuc :) A norma przezierności karkowej jest do 2,5 właśnie, no i mierzy się ją do określonego czasu. Nie piszesz nic o kości nosowej, więc mniemam, że tu jest ok, a to już dużo :) Pozdrawiam :)

W poście wyżej właśnie wspomniałam o kości nosowej. Dziękuję. Wierzę, że będzie dobrze. Zespół Downa nie jest końcem świata. Bardziej obawiałam się którejś z chorób śmiertelnych. Kocham moje Małe niezależnie od tego ile ma chromosomów :)

Uważam że jeśli nie bierzesz pod uwagę aborcji, to amnipunkcja jest kompletnie pozbawiona sensu a wręcz niewskazana, ze względu na dobro dziecka. Mądrze postępujesz. Życzę udanego maluszka!

Kochana,wiem co przeżywasz.U mnie prawdopodobieństwo wady genetycznej wynosiło 1:50

Miałam amniopunkcje.Pozniej dlugie tygodnie oczekiwania,w strachu i obawie na wynik.Wszystko było w porządku.Radość i ulga niesamowita.Śpi teraz obok mój zdrowy,kochany synek

Lekarz wykonujący amniopunkcje powiedział,że po tylu latach pracy,zły wynik ani razu się nie potwierdził.

Lekarz wykonujący amniopunkcje powiedział,że po tylu latach pracy,zły wynik ani razu się nie potwierdził.Ryzyko wady w tak młodym wieku jest niewielkie.Miałam 23 lata gdy urodziłam.

Lekarz wykonujący amniopunkcje powiedział,że po tylu latach pracy,zły wynik ani razu się nie potwierdził.Ryzyko wady w tak młodym wieku jest niewielkie.Miałam 23 lata gdy urodziłam.Wolałam jednak poznać prawdę,niż żyć w nie pewności