Fatalne wyniki usg Ryzyko Trisomii 13 Proszę o poradę

Do gościa z 17:06. Testy NIPT w fazie badań były wykonywane w Chinach i w USA, więc pewnie autorka wysłała swoją probkę krwi przez pomyłkę do Bundestagu :)

To ja jestem autorką tematu i nic nigdzie nie wysyłałam - jeśli nie chce Ci się przeczytać całej dyskusji i zorientować kto jest kim, to daruj sobie zabieranie głosu. :O

To ja, królik doświadczalny z bujną wyobraźnią. Naprawdę ktoś uważa, że można coś takiego wymyślić, że to jest temat do jakiś konfabulacji? Przepraszam autorko, że odbiegam od tematu, ale po prostu nie mieści mi się to w głowie. Inwazyjne badania robi się nie tylko po to,aby podjąć decyzję o ewentualnym przerwaniu ciąży, ale też po to,aby jak najlepiej przygotować się na przyjęcie chorego dziecka, jeśli ktoś się na to zdecyduje. Jeśli dokładnie zdiagnozuje się dziecko to wtedy wiadomo, jakiej specjalistycznej opieki będzie wymagało zaraz po urodzeniu. Przy porodzie obecny jest wtedy odpowiedni specjalista (kardiolog, kardiochirurg dziecięcy, neurochirurg - zależy) albo zapewnia się miejsce i obsadę w specjalistycznym ośrodku, do którego natychmiast po urodzeniu trafia dziecko. Autorko,jeśli zdecydowałabyś się na wizytę w Łodzi u prof. Dudarewicza,a miałabyś problem z telefonem do niego, to możemy się jakoś skontaktować przez maila, czy jakoś tak i podam ci do niego komórkę. Wiadomo, że w każdym mieście są dobrzy specjaliści, ale Dudarewicz naprawdę jest najlepszy w Polsce.

Czytałam sporo o Dudarewiczu i na pewno jutro się z nim skontaktuję (komórka jest podana na jego stronie), z tym e to dokładniejsze badanie genetyczne przypada na 15-21 tydzień ciąży ..

Króliku, badania inwazyjne dają jedynie nazwę zespołu, który, jak sama nazwa wskazuje jest zespołem różnych wad. Z kilkunastu czy kilkudziesięciu wad charakterystycznych dla konkretnego zespołu występuje na ogół zaledwie kilka. Nazwa choroby nie wskaże oczywiście, jakie to będą wady. Widać je dopiero na usg. Do końca ciąży jest mnóstwo czasu, żeby większość wad wyłapać na usg. Dlatego sam wynik z badania inwazyjnego nie pozwala ani na przygotowanie zespołu lekarzy po porodzie ani na leczenie dziecka (przynajmniej w polskich warunkach, bo w USA już przeprowadza się zabiegi na płodach). Wydaje mi się, że przy tylu nieprawidłowościach w badaniu usg lekarka po prostu marnuje czas i pieniądze autorki wątku na badania o charakterze czysto statystycznym i przesiewowym. Tymczasem pacjentka powinna mieć przynajmniej informację o najwcześniejszej możliwości uzyskania wiedzy o ewentualnych problemach dziecka. Robiąc niepotrzebnie badania przesiewowe kobieta traci czas, stresuje się, szkodzi przez to dziecku i naraża się na najbardziej traumatyczną metodę terminacji, tj. wywłołanie porodu, którą np. w USA stosuje się w rzadkich przypadkach ze względu na skutki uboczne i traumę dla pacjentki. Ale skoro autorka wątku musi się tego dowiadywać na forum, a nie od lekarza, to znaczy, że jeszcze u nas średniowiecze się nie skończyło.

Nie jest prawdą, że nie przeprowadza się w Polsce zabiegów na płodach. Lekarze w Polsce nie chcą natomiast podejmować się operacji serca dzieci np.z zespołem Downa (chodzi oczywiście o operacje wewnątrzmaciczne). I chociażby dlatego, potrzebne jest badanie kariotypu. Rozumiem gościu, że swoją wiedzę czerpiesz z sieci, a wyobraź sobie, że wirtualny świat to nie rzeczywistość. I że są rzeczy na niebie i ziemi, których nikt jakoś nie zamieścił w necie.

Autorko, dr. Dudarowicz robi tylko usg i badania przesiewowe. Na podstawie usg nie zdiagnozujesz konkretnej wady genetycznej i lekarz odmówi Ci terminacji nawet jakby były jakieś widoczne wady. Jeśli jesteś zdesperowana, żeby wiedzieć na 100%, co dolega dziecku, to tylko badania inwazyjne wchodzą w grę. Ale zarówno biopsja trofoblastu jak i FISH kosztują. Więc jeśli nie stać Cię na te badania, to może amnipunkcja bez FISH'a? Ale wtedy wynik masz w 18-19 tygodniu ciąży. To prawie połowa. Niektóre kobiety czują już ruchy dziecka (ja czułam). Wydaje mi się, że to jest strasznie późno jak na decyzję o terminacji, o aspektach technicznych tego zabiegu nie wspominając.

Króliku doświadczalny, nie mąć już tej kobiecie w głowie, bo jest w trudnej sytuacji i gotowa jeszcze uwierzyć, że w Polsce ktoś zoperuje wewnątrzmacicznie serce jej dziecka, co jest kompletną bzdura, tak jak Twoje historyjki o znikających wynikach NIPT.

Z tego co czytam wygląda na to, że kosmówkę można badać między 11 a 13 tc, więc dla mnie może być już trochę za późno. Nie wiem, dlaczego lekarka nie poinformowała mnie o tej opcji diagnostycznej, ale w kilku opracowaniach spotkałam się z opiniami, że biopsja daje większe ryzyko poronienia niż amnio oraz jest więcej możliwości zafałszowania wyniku. Zamierzam zatem jak najszybciej poddać się amniopunkcji wraz z FISHEM, co pozwoli na szybsze uzyskanie rezultatów, a w 15 tygodniu i tak wykonam usg genetyczne.

Kończę bezcelową wymianę z osobą,która nie wiem, po co tu pisze. Weszłam tu i napisałam, bo miałam bardzo podobną sytuację do autorki. Wiem, jak trudna jest niepewność i czas oczekiwania. Wiem też, jak wygląda diagnostyka, a także, niestety, terminacja. I wiem to z autopsji, a nie z historii przeczytanych na stronach typu "Nie do wiary". O prof. Dudarewiczu wspomniał ktoś inny,ale jest to rzeczywiście specjalista, który na podstawie obrazu usg potrafi z ogromnym prawdopodobieństwem określić, czy widoczne nieprawidłowości wskazują na wadę genetyczną,czy nie. Na forum Terminacja poznałam dziesiątki dziewczyn, które on diagnozował i w ŻADNYM przypadku nie pomylił się. Dlatego myślę,że to dobry pomysł, aby się do niego udać.Zawsze wiedza jest lepsza od domysłów. Jeśli natomiast autorka w 14 tc. zdecyduje się na amniopunkcję z opcją Fisha to w 15 tc. otrzymuje wynik. Dobrze dowiedzieć się wcześniej, jakie są procedury dotyczące terminacji i w którym szpitalu w Twoim mieście przeprowadzają takie zabiegi,jakich dokumentów potrzebujesz (z forum Terminacja: "Zanim otrzymałam pełny wynik amniopunkcji, próbowałam, za namowa genetyka, dostać się do szpitala na podstawie wyników Rapid Fish, ale nic z tego 3 szpitale odmówiły w tym 2 wrocławskie."). Oby nie było Ci to potrzebne.Wiem, że to trudne, ale moim zdaniem,lepiej przygotować się na najgorsze i potem z tego nie skorzystać niż potem szukać w panice pomocy.

Obecnie ryzyko poronienia przy biopsji kosmówki jest porównywalne z amniopunkcją, bo lekarze którzy przeprowadzają biopsję mają na tyle doświadczenia, że jest coraz mniej przypadków poronień. Tym niemniej jest to badanie technicznie trudniejsze i może się nie udać. Oczywiście można potem zrobić amnipunkcję, ale to kolejny stres. Dowiedz się, czy w Twoim szpitalu jest w ogóle możliwość zrobienia FISH-a, bo niestety w Warszawie w Instytucie Sobieskiego czeka się na wyniki 4-5 tygodni, a z tego co skarżyły mi się koleżanki nawet dłużej. FISH-a można zrobić w prywatnej klinice i tam też można się bez trudu dostać do lekarza i umówić na badanie, np. w Multimedzie. Ale wówczas wzrastają koszty. Umawianie się przez państwowe instytucje jest drogą przez mękę, przynajmniej w Warszawie. Termin dostaniesz, wtedy, gdy akurat znajdzie się wolny lekarz i może być ciężko przeforsować ten 14 tydzień. Ciężko się dodzwonić, musisz najpierw odbyć rozmowę z genetykiem, która nic nie wnosi i tylko wszystko opóźnia. Nie wiem, skąd jesteś, ale jeśli zależy Ci na czasie, to pewnie jednak lepiej skorzystać z prywatnej kliniki.W prywatnej klinice lekarz pewnie też bardziej postara się zorganizować dla Ciebie terminację. Ale o czym my tu mówimy. Nic nie jest przesądzone i mam nadzieję, że w ekspresowym tempie dojdą do Ciebie dobre wieści, a reszta ciąży będzie już czystą przyjemnością.

Radzę wykonać amniopunkcję. Lekarz prowadzący przy jakichkolwiek wątpliwościach powinien skierować Cię do poradni genetycznej a ten na amniopunkcje. Po tym badaniu ma się prawie 100% pewności jaką wadę ma dziecko.

Hej, tu autorka tematu. Dzisiaj odebrałam wyniki PAPP-A - zmniejszyły one znacząco ryzyko zespołu Downa i Edwardsa, oraz nieco zmniejszyły ryzyko zespołu Patau (było 1:29, jest 1:189), choć nadal jest to wynik niepokojący. Dzisiejsze usg wypadło lepiej niż poprzednie: zastawka trójdzielna zaczęła się domykać, jest wciąż obecna zwrotna fala A, ale już nie cały czas a okresowo ( raz przepływy wychodzą w normie, raz nie). Przezierność nie powiększyła się przez te ostatnie dni, spadło także nieco tętno (już nie przekracza 200 ud./min, wynosi ok. 190 - wciąż wysoko, ale dla nas to znacząca różnica). W anatomii dziecka nie uwidoczniły się żadne nieprawidłowości. Jutro jedziemy do Łodzi, do dr Dudarewicza, i tu zaczynają się moje wątpliwości - czy poddać się na tej wizycie biopsji kosmówki (co zasugerował lekarz), czy też za poradą mojej lekarki wykonać amniopunkcję z FISH ( mam wstępnie termin na za 2 tygodnie). Gorąco proszę o poradę, a wszystkich ludzi dobrej woli o modlitwę za zdrowie naszego maleństwa.

Cieszę się, że wiadomości trochę lepsze (to ja,królik ;)). Wiadomo, że do pełnego ok jeszcze daleko,ale zawsze to odrobina optymizmu w tych ciężkich chwilach. W kwestii biopsja vs amnio nie wiem, czy mogę pomóc. Z jednej strony w biopsji kusi czas,bo szybciej i wcześniej może być wiadomo, czy dziecko jest zdrowe. Z drugiej strony amnio jest pewniejsza, w tym sensie, że przy biopsji podobno częściej dochodzi do błędu przy pobraniu materiału. Trudniej też wyhodować komórki i może okazać się, że hodowla się nie powiodła (choć wiadomo, że tak nie musi być,a przy amnio też to się może zdarzyć). Według mnie, w takiej sytuacji, warto zdać się na kogoś zaufanego. Jeśli ufasz swojej lekarce (a przypuszczam, że tak) to może lepiej zdać się na nią? I postąpić tak, jak ona Ci radzi?

Jeśli biopsję wykona doświadczony lekarz, to ryzyko poronienia nie będzie większe niż przy amnio. Moze sie okazać, ze badanie nie da rezultatów, bo np. pobrano za mało komórek. W takim przypadku zwrócą C****eniądze i będziesz mogła zdecydować sie na amniopunkcję. Zapisz sie na wszelki wypadek na amnio, nawet jesli zdecydujesz sie na biopsje. Biopsja jest badaniem trudniejszym dla lekarza, ale igła nie dochodzi do worka owodniowego, wiec wydawałoby sie, ze dla płodu to jest bardziej bezpieczna metoda. Biopsja jest bardziej nieprzyjemna niż amnio, ale moim zdaniem warto mieć wyniki wcześniej. Co do przepływów i fali wstecznej, to ich badanie jest bardzo trudne i czesto lekarze sie myla. Nie można do tego przywiązywać zbyt dużej wagi, choc cieżko zignorować zły wynik. Zbyt szybkie bicie serca przy braku innych, widocznych anomaliow moze wskazywać na problemy z sercem. Ale nie jest wykluczone, ze do końca ciazy wszystko sie unormuje. Teraz, jak już jesteś świadoma zagrożenia, to pewnie bardzo sie denerwujesz, wiec nic dziwnego, ze dziecku serce bije jak szalone. Skoro fhr spada mimo Twoich nerwów, to znaczy, ze sytuacja moze sie normowac. Trzymam kciuki. Nie mogą Ci napisać "nie martw sie", ale cos mi mówi, ze jednak będzie dobrze.

Ja bym zaufala raczej dr Dudarewiczowi. Facet zajmuje sie głownie diagnostyka prenatalna i ma więcej doświadczenia niż Twoja lekarka, ktora nawet nie była łaskawa poinformować Cię o wszystkich dostępnych badaniach. Powiedziała Ci tez, ze ryzyko poronienia przy amnio to 1:100, podczas gdy obecnie szacuje sie je na 1:200 a nawet 1:300. Oczywiscie ciagle kobiety załapuja sie na to 0,5 proc., wiec ryzyka nie można bagatelizować. Poza tym dr Dudarewiczowi zacznie od porządnego usg i wierz mi, ze jego wnioski mogą być zupełnie inne niż Twojej lekarki. Wielu lekarzy po prostu nie potrafi dokonać pomiarów na usg, o czym sama boleśnie sie przekonałam. Każdy lekarz powie Ci co innego, a wyniki badań z tego samego okresu bedą sie znacznie różnic, w zależności od tego, kto je wykonywał. Lepiej zdać sie na kogoś, kto zajmuje sie głownie diagnostyka prenatalna, a nie mydlem i powidłem.

DO AUTORKI Kochana mocno trzymam kciuki by z twoim dzieciątkiem było wszystko dobrze Mam koleżanke u której podejrzewano zespół Downa w badaniach przesiewowych 1:20 i co ? urodziła zdrowiuteńką córeczkę Trzymam mocno za waszą rodzinkę kciuki i koniecznie daj znać jak sprawa wygląda Wierze że i tobie będzie dane cieszyć się wspaniałym zdrowym dzieciątkiem

DO AUTORKI Kochana mocno trzymam kciuki by z twoim dzieciątkiem było wszystko dobrze Mam koleżanke u której podejrzewano zespół Downa w badaniach przesiewowych 1:20 i co ? urodziła zdrowiuteńką córeczkę Trzymam mocno za waszą rodzinkę kciuki i koniecznie daj znać jak sprawa wygląda Wierze że i tobie będzie dane cieszyć się wspaniałym zdrowym dzieciątkiem

AUTORKO skoro jesteś z wrocławia może warto udać się do innego lekarza - polecam jędrykę z centrum zdrowia mama i ja. Polecaly mi go 4 nieznające się wzajemnie osoby i faktycznie to świetny specjalista. No i dysponuje chyba najlepszym sprzętem we Wrocku. Może warto zasięgnąć drugiej opinii?

Nieczytalam innych wpisów, może już ktoś Ci napisał ale skoro jesteś z wrocławia to polecam ci doktora Fuchsa czy jakoś tak. Jest specjalista!!!! A tak pozatym jak coś jest nie tak zawsze warto skonsultować to jeszczebz innym lekarzem . Powodzenia i bądź dobrej myśli :)

Hej, jesli ten lekarz z Lodzi moze od razu zrobic Ci biopsję, to będziesz mogła załatwić wszystko za jednym razem i po paru dniach będziesz wiedziała, na czym stoisz. Każdy dzien czekania na badanie i wynik to męka. On Ci wszystko wytłumaczy najlepiej na miejscu. Zawsze możesz sie nie zgodzić. Nie sadze, zeby namawiał Cię na badanie inwazyjne, jesli nie będzie ku temu przesłanek. Trzymaj sie

ludzie sa chorzy... kobieto wiedzieliscie, ze twoj masz jest genetycznie obciazony wada serca i zdecydowaliscie sie na dziecko? Na co liczyliscie na cud? Kazde z waszych dzieci bedzie mialo wade serca i bedzie, jezeli przezyje, wymagalo interwencji lekarskiej... Takiego cierpienia chcecie dla waszych dzieci?... Idzieci na oddzialy w szpitalu, gdzie leza dziec*****operacjach wad serca, a ktorych rodzice nie sa obciazeni ta wada, to moze zmadrzejecie... Wy wiecie, ze cos takiego twoj maz ma, a mimo, to ryzykujecie cierpienie dzieci... Co za ludzie...

ja mialam ryzyko ns ZD 1:5. Moj synek urodzil sie zdrowy.

Tu autorka. Jestem po wizycie u dr Dudarewicza. Po obejrzeniu wyników i przeprowadzeniu usg stwierdził, że ryzyko zespołu genetycznego jest niewielkie, i że z wykonaniem amniopunkcji poczekamy do ok 16 tygodnia (uznał, że wtedy będzie to najmniej ryzykowne w przypadku mojego dziecka). Anatomicznie wszystko rozwija się prawidłowo, łącznie z budową serca. Potwierdził słowa naszej lekarki, że zastawka trójdzielna zaczęła prawidłowo pracować. Tętno utrzymuje się na poziomie 180-190, co miejmy nadzieję wskazuje na tendencję spadkową... Z racji nie do końca prawidłowych przepływów doktor sugeruje, że to może być jednak wada serca, którą dokładniej oceni podczas usg i echa serca po 20 tygodniu. Jeżeli to ta sama wada, która występuje u mojego męża, jest duża szansa na pomyślne zakończenie.

autorko to mam nadzieję że wszystko będzie dobrze

Autorko, cieszę się z dobrych wiadomości i nieustająco trzymam kciuki. Mam nadzieję, że wszystko skończy się dobrze.

Super! Jesli to "tylko" serce, to wszystko bedzie ok. Moze sie unormowac jeszcze w ciazy. Nawet jesli bedzie potrzebne potem jakieś leczenie, to powalczysz i bedzie dobrze! Dzięki, ze sie odezwalas. Chyba możesz sie już troche uspokoić. To i sece dziecka odpocznie.

To dobrze, że może skończyć się na wadzie serca z którą można żyć. Zawsze jest mi smutno, kiedy ludzie chcący dziecka spotykają się z takimi problemami. Wyczekujący dziecka rodzice powinni mieć dzieci zdrowe, ciąże nie zagrożone poronieniem. Niestety z drugiej strony jak któraś chce usunąć ciążę to jak na złość nie widać żadnych wad, dzięki którym można w Polsce usuwać legalnie, ciąża się trzyma pomimo dźwigania i innych prób wywołania poronienia i trzeba jechać za granicę. Są kobiety, którym poważna wada płodu z nieba by spadła. Niestety los bywa przewrotny.

mówiłam, że dr Dudarewicz to najlepszy specjalista w tym kraju? szkoda czasu i pieniędzy na innych dobrze, że udało Ci się do niego tak szybko trafić:) wszystkiego dobrego i zdrowia dla dzieciątka:)

Tu autorka Stoję przed kolejnym dylematem. Z jednej strony dr Dudarewicz mówi, że to raczej nie zespół genetyczny, z drugiej nadal mam zalecone badanie kariotypu... Przy mojej obecnej wiedzy mam poważne wątpliwości, czy jest sens ryzykować badanie inwazyjne, czy np. ograniczyć się do wykonania testu NIFTY... Wiem, że ten test to nadal jedynie szacowanie ryzyka, i że ogranicza się do trisomii, ale ryzyko poronienia jest zerowe. Mam już umówiony termin amniopunkcji (początek lutego - tak zalecił dr Dudarewicz), ale wciąż mogę się wycofać.... Co robić?