Fatalne wyniki usg Ryzyko Trisomii 13 Proszę o poradę

Witam, z powodu bardzo wysokiego tętna płodu zostałam skierowana na badania prenatalne nieinwazyjne. Podczas usg wykonanego w 12t2d ciąży ujawniły się następujące nieprawidłowości: FHR -od 197 do 200 uderzeń/minutę NT = 2,5 przy CRL =57,2 mm Niedomykalność zastawki trójdzielnej Wsteczna fala A Nieprawidłowe przepływy żylne Na podstawie tych danych plus mojego wieku (30 lat, I ciąża), lekarka oszacowała programem komputerowym ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych. Wyszło ono dość wysokie - dla Zespołu Downa 1:159, dla zespołu Patau aż 1:29. Obecnie czekam na wyniki testów biochemicznych (PAPP-A + wolna jednostka HCG), tu pojawia się moje pierwsze pytanie - na ile wiarygodne są te testy? Na ich podstawie lekarka ma podjąć decyzję, czy kierować mnie na amniopunkcję ( ryzyko poronienia wynosi u mnie 1:100). Kolejne pytanie, to czy są na forum osoby z podobnymi przypadkami i jak się potoczyły losy ciąży. I ostatnie pytanie, czy zamiast amniopunkcji warto rozważyć wykonanie testu FISH? (na ile jest dokładny i co tak naprawdę daje? czy na jego podstawie można poznać kariotyp płodu?)

przykro mi :( jesli chodzi o wyniki nie pomogę, ale dziwne, że przy takich parametrach usg nie zostałaś od razu skierowana na amnio - tu nawet nie chodzi o prawdopodobieństwa jakie podajesz, ale tyel nieprawidłowości to już się na amnio kwalifikuje.... poza tym życzę, żeby mimo wszystko okazało się, że jednak z dzieckiem wszystko dobrze

Zmień lekarkę! Przy takich wynikach nie ma się co zastanawiać nad amnio. I tak będziesz musiała ją zrobić, bo wynik testów PAPA to nadal tylko szacowanie ryzyka. W którym jesteś tygodniu? A test Fisha wykonuje się podczas amniopunkcji, tylko wcześniej masz wyniki. Na pełny wynik amnio czekasz ok. 3 tyg., a wyniki z Fisha masz po kilku dniach. Ja miałam podobne parametry, tylko NT wyższe - 4,2.Byłam też starsza (34 lata)

Według tego ostatniego usg jest to połowa 12 tygodnia. Czy możesz napisać więcej o Twoim przypadku? Co wykazało amnio?

Mój przypadek skończył się źle. U ciebie jeszcze nic pewnego nie wiadomo, więc nie ma chyba sensu, żebyś się nim dodatkowo stresowała. Amniopunkcje możesz zrobić od 14 tc. Skąd jesteś?

I jeszcze tak spojrzałam, że to NT masz na granicy normy. Te wyniki,które podałaś mogą wskazywać na izolowaną wadę serca (czyli niezwiązaną z wadą genetyczną).Chyba że na usg wyszły jakieś nieprawidłowości w anatomii dodatkowo?

Jestem z Wrocławia. Hmm...jeśli chodzi o NT to po raz pierwszy było mierzone przez ginekologa w 11 tygodniu i wyszło wtedy 1,9 mm ....w usg prenatalnym wynik podskoczył do 2,5, przy czym lekarka uznała, że jest to niepokojące biorąc pod uwagę aktualną długość płodu. Od początku baliśmy się wady serca, ponieważ ojciec dziecka jest takową genetycznie obciążony. Jednak lekarka jest zdania, że to co widać w usg to typowe markery zespołów genetycznych, a nie wady serca. Co innego gdyby np.wyszła izolowana niedomykalność zastawki, a tu mamy w zestawieniu z innymi markerami. No i to tętno...ono było od początku za wysokie, ale od 10 tygodnia utrzymuje się nie schodzi poniżej 195 ud/min, czasem sięga 203 :( Mamy w domu takiego kieszonkowego dopplera, więc kontrolujemy na bieżąco...Boję się, że przez to tętno płód jest niedotleniony, że może to rzutować na rozwój organów, lub spowodować obrzęk.... Jeśli chodzi o anatomię płodu - tu nie było zastrzeżeń. Mózg, kręgosłup, ręce, nogi, żołądek, pęcherz, brzuch - wszystko to widoczne i prawidłowe. Kość nosowa wyraźna od 11 tygodnia, co także zostało potwierdzone na prenatalnym usg

Aż dziwne, żeby przy Tr.13 nie było żadnych anomalii w budowie mózgu, czy nerek. Może to jednak wada serca? Współczuję tych nerwów i strachu,które teraz przeżywasz.Tak naprawdę dopiero amniopunkcja może dać ci jakąś pewność. Dowiedz się, czy w szpitalu,gdzie będziesz miała badanie, można zrobić tego fisha. Ja jestem z Poznania i wiem, że u nas w szpitalu klinicznym można zrobić ten test (przy okazji normalnej amniopunkcji), ale trzeba zapłacić chyba 700 zł.

duże NT przy małym CRL.. do tego Niedomykalność zastawki trójdzielnej Wsteczna fala A...Nieprawidłowe przepływy żylne.. kiepsko to rokuje. Niestety.

No kiepsko rokuje, to autorka chyba wie. Tak jak pisałam, u mnie NT wynosiło 4,2, cała reszta podobna, do tego niewidoczna kość nosowa, hyperechogenne jelita w usg. Nie było żadnej nadziei i od początku nie miałam złudzeń. Dlatego w przypadku autorki widzę jednak nadzieję, bo jest trochę lepiej,choć wiadomo, że ryzyko ogromne.

A ja c***owiem tak,nie panikuj poki co.u mnie bylo podobnie Nt 2,4 Zwotna fala A Nie prawidlowy przeplyw zylny. Do konca ciazy tetno dziecka wysokie,podkoniec czeste tachykardie. I co?wlasnie spi moj 2letni syn obok mnie.caly i zdrowy JAk mozesz zrob u kogos innego jeszcze badanie prenatalne,mi za pierwszym razem wyszlo zle,a za drugim juz bylo ok.

znajoma w pierwszej ciazy tez miala problemy z tetnem i obiegiem krwi malucha - nie wiem dokladnie, ale jest w drugiej ciazy i powiedziala ze jak by musiala to od razu robi amnio a testu pappa nie bo on nic nie daje, synek z pierwszej ciazy zdrowy...

up

pojechałabym na konsultację do dr Lecha Dudarewicza, do Łodzi i skonsultowałbym to z nim jeśli zdecydowałby o amniopunkcji - zrobiłabym ją

Czytałam, że dokładne usg pod kątem wad genetycznych wykonuje się między 15 a 22 tc, amniopunkcję od 14... Czy nie lepiej umówić się już na oba badania? W przypadku, gdy wada genetyczna się potwierdzi ( z czym niestety muszę się liczyć) jestem zdecydowana na terminację ciąży, a czytałam, że w przypadku wad, które nie są letalne można jej dokonać tylko do 24 tc..

Najwcześniejszym inwazyjnym badaniem, jakie możesz wykonac, jest biopsja kosmówki (tzw. CVS, już od 12 tygodnia). Wynik wstępny masz po 2-3 dobach. Ryzyka poronienia przy badaniach inwazyjnych nie można lekceważyć. Zastanów się, czy usunełabyś ciążę, jeśli okaże się, że dziecko jest chore. Jeśli nie, to bez sensu jest narażać płód na poronienie w wyniku biopsji kosmówki lub amniopunkcji.Możesz też zrobić nieiwazyjne ale bardzo wiarygodne badanie NIPT, które polega na pobraniu krwi i analizie materiały genetycznego płodu zawartego we krwi. Wykrywa ono tylko niektóre wady (trisomia 13, 18, 21). Kosztuje kilka tysięcy i niestety nie jest refundowane. Wiem, że dr Roszkowski robi to w Warszawie, ale pewnie nie tylko on. Test NIPT możesz wykonać od razu, a na wyniki czekasz od 1-2 tygodni, w zależności od tego, dokąd wysyłana jest próbka. Oczywiście Twój lekarz pojęcia nie ma o istniejących badaniach bądź ze zwykłej głupoty nie przedstawia C***ełnych możliwości. O głupocie świadczy zalecanie Ci testów pappa, bo to czysta statystyka. Zmień koniecznie lekarza na kogoś z aktualną wiedzą fachową. Żyjemy w 21. wieku, medycyna robi postępy i konowały powinny niestety ale douczać się na bieżąco. Na pociechę mogę dodać, że u mojego dziecka prawdopodobieństwo trisomii 13 było dużo wyższe i wiele parametrów było nieprawidłowych, podobnie jak u Ciebie, tylko NT jeszcze większa, a wszystko skończyło się dobrze.

o testach z krwi zostałam przez lekarkę poinformowana, ale najzwyczajniej w świecie nie stać mnie na taki wydatek, zwłaszcza że już zdążyłam wydać sporo na badania i leki, a to dopiero początek. Myślę raczej o wykonaniu usg genetycznego 15-22 plus amniopunkcji wraz z FISH, jeśli zaistnieje taka możliwość. Jestem zdecydowana na badania inwazyjne, ponieważ w przypadku wady genetycznej rozważam poważnie terminację ciąży, zwłaszcza jeśli potwierdzi się trisomia 13. Napisałaś, że Twoje dziecko także miało szereg nieprawidłowości w usg, możesz napisać co to było konkretnie? Pytam, ponieważ często spotykam się z pocieszaniem typu "u mnie tez wyszło duże NT" , ale zwykle osoby takie piszą o wadach izolowanych, gdzie reszta obrazu była w normie. Niedomykalność zastawki występuje w ok. 65% przypadków trisomii, złe przepływy - aż w 90% przypadków, zatem współistnienie tych markerów wraz z wysokim tętnem i NT oraz zwrotną falą a wiąże się z poważnym ryzykiem aberracji.

Jeśli dziecko ma faktycznie trisomię 13, to dość szybko umrze albo w Twoim brzuszku albo po porodzie. Więc nie jest to dla Ciebie obciążenie na całe życie. Za to usunięcie ciąży, przejście przez wywołany przedwcześnie poród, dobijanie dziecka tabletkami, roztworem soli czy trucizną wstrzykiwaną przez Twoje powłoki brzuszne do serca maleństwa mogą zostawić trwały ślad na Twojej psychice. Zastanów się, jak Twoja psychika zareaguje na takie świadome dopuszczenie do działań nakierowanych na zabicie dziecka w Twoim łonie. Może lepiej byś przeżyła naturalną śmierć dziecka? Być może są kobiety, po których to spływa, ale jak dowiedziałam się, jak taki zabieg wygląda po ewentualnym niepomyślnym wyniku amniopunkcji, zdecydowałam się nie ingerować sama w życie dziecka. Nie było to dla mnie oczywiste od początku. Dopiero, jak zdałam sobie sprawę, jak to przebiega i jak zaawansowany w rozwoju jest płód to powiedziałam "nie".

Mam do Ciebie jeszcze pytanie - czy test NIPT może być wskazaniem do terminacji ciąży w przypadku trisomii, czy też lekarze biorą pod uwagę tylko wyniki badań inwazyjnych typu amnio?

Niestety decyzja nie należy tylko do mnie, ale i do mojego męża. Dziecko z trisomią 13 może równie dobrze przeżyć poród i żyć (czy raczej wegetować) jeszcze kilka lat. Ani ja ani mój mąż nie chcemy ryzykować takiej sytuacji.

Ja bym nie dala rade nosic dziecko przez 9 miesiecy pod sercem wiedzac o tym ze i tak nie przezyje.Kazdy dzien byl by jak czekanie na wyrok i nie wydaje mi sie ze bylo by to mniejsze obciazenie dla psychiki. I Ci wszyscy ludzie ktorzy pytali by sie o ciaze, kiedy porod i czy chlopczyk czy dziewczynka. Nie znioslabym tego. Jestem w 38 tygodniu obecnie i dziecko jest zdrowe ale rozwazalismy wszystkie sytuacje i gdyby wyszly nam testy zle to tez zdecydowani bylismy na terminacje.

Witaj, myślę, że na podstawie NIPT lekarz nie zgodziłby się na terminację. Z tego co wiem, nie ma przepisów, z których by wynikało, że takie a takie badanie może dać podstawę do decyzji o terminacji. Ale raczej lekarz woli mieć pewność, a pewność ma po biopsji trofoblastu lub po amniopunkcji. Nie zwalaj na męża. Terminacja powinna być Twoją decyzją, bo to Ty nosisz maleństwo i na Ciebie wszystko spadnie. Dzieci z trisomią 13 raczej nie mają szansy na kilka lat życia, a z ich licznymi wadami są często skazane na hospicjum (jest takie miejsce w Warszawie i we Wrocławiu, gdzie lekarze i pielęgniarki za darmo opiekują się takimi beznadziejnymi przypadkami). Mężczyźni często nie dorastają do ojcostwa i w ogóle nie spawdzają się w sytuacjach krytycznych. Ale czy to ma być dla Ciebie powód, żeby zadecydować o dniu i rodzaju śmierci własnego dziecka i później żyć z tym ciężarem? Sama sobie musisz odpowiedzieć. Życzę Ci wiele siły i dobrych wieści, bo wierzę, że takowe są jak najbardziej możliwe po tym, co mnie spotkało.

Jeśli masz meża i oboje myślicie o aborcji, to dlaczego nie pożyczycie od znajomych czy rodziny po 1000 zł na biopsję kosmówki? Jeśli załóżmy jesteś w 11 tygodniu, to już w 12 tygodniu mogłabyś mieć badanie i wstepne wyniki. I albo przestałabyś się zamartwiać, albo mogłabyś podjąć decyzję o terminacji, a w tak wczesnej ciąży można ją przeprowadzić mniej barbarzyńską metodą. FISH zdaje się też nie jest refundowany, a wynik masz prawie miesiąc później. A dziecko coraz większe i coraz bardziej bryka i ... chce żyć.

gościu z 16.08 - przeszłam coś takiego, zdecydowałam się donosic (inna wada, również letalna, również szanse, że dziecko będzie żyło kilka miesięcy po porodzie) i na pytania odpowiadałam zgodnie z prawdą - jak dam na imię czy jaki poród preferuję. Choroba mojego dziecka nie zabrała mu jego człowieczenstwa, a mi moich praw do przeżywania ciąży. I dziś wiem, że powtrzymuję się od wszystkich sądów, dopóki nie zobaczę w domu zdrowego, spokojnie śpiącego, kilkudniowego niemowlaka. Bo ciąża to jedna wielka zagadka i chociaż każdy oczekuje, że finał będzie szczęśliwy, niekoniecznie tak jest zawsze.

Ja pisałam wczoraj do Ciebie autorko o mojej ciąży, która skończyła się źle. Nie chciałam wczoraj o tym wspominać,ale jak zobaczyłam te brednie tutaj to zmieniłam zdanie. Przeszłam terminację i na pewno nie wygląda to tak, jak w tych idiotycznych opisach. Wracając do twojej sytuacji to, moim zdaniem, najlepszą radą była rzeczywiście wizyta u prof. Dudarewicza. Przyjmuje on w Łodzi i jeśli jutro do niego zadzwonisz (tel.ma na swojej stronie) to jeszcze w tym tygodniu pewnie cię przyjmie. Jeśli rzeczywiście jest to zespół Patau to jestem przekonana, że Dudarewicz rozpozna to na usg. Jeśli chodzi o test NIPT to ja się na to zdecydowałam i wyobraź sobie, że do dziś nie mam ich wyników, a minęło 5 lat. Wtedy jeszcze próbki wysyłano do zbadania gdzieś do Niemiec (nie wiem, jak jest teraz) i moje chyba gdzieś zaginęły.Fakt, że jak dostałam już wynik amniopunkcji to olałam sprawę z tymi testami i przestałam się dopominać o wynik. Jest jeszcze jedna kwestia. Jeśli zdecydowałabyś się przerwać ciążę, to są szpitale, które uznają jedynie wynik amniopunkcji. Ja wiem, że na zdrowy rozum to powinni uznawać wynik testu NIPT, ale przepisy przepisami. Mam jednak ciągle nadzieję, że nie będziesz musiała podejmować tej dramatycznej decyzji.

Założyłam ten temat, by uzyskać poradę odnośnie dalszej diagnostyki i poznać osoby o podobnej sytuacji, a nie wszczynać debatę nad etycznym aspektem terminacji.

Gościu z 16:53. Skoro twierdzisz, że ktoś tu pisze bzdury na temat terminacji, to może się pochwalisz szczególami, jaki przyjemny i relaksujący to był dla Ciebie zabieg i jak bardzo poprawił Ci humor. Co do NIPT, to badanie to jest dostępne na świecie dopiero od października 2012 r., więc informacja o 5-letnim czekaniu na wynik jest wyssana z brudnegom palca. Nie mieszaj autorce posta w głowie, jak nie masz nic do powiedzenia i musisz kłamać.

Przeczytaj proszę, co napisała autorka i uszanuj to. Tak, jak pisałam, badanie, w którym wzięłam udział było przeprowadzane przez niemiecki instytut,między innymi na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu,a w praktyce w klinice przy ul. Polnej. Próbki odsyłano do Niemiec. Może rzeczywiście dostęp komercyjny do tego badania wprowadzono później. Wtedy wykonywano je w ramach projektu naukowego o nazwie GILUPE. Było to w 2009 roku.

Autorko. Badania genetyczne robi się po to, żeby potem ewentualnie podjąć decyzję o terminacji. Więc jak sobie wyobrażasz rozdzielenie tych tematów? Dla kogoś, kto wyklucza terminację, badania inwazyjne nie mają sensu. Po co ryzykować utratę ciąży, skoro i tak się jej nie usunie? Skoro myślisz o terminacji, powinnaś jak najszybciej dowiedzieć się, czy coś jest nie tak. Amniopunkcja jest badaniem wykonywanym dość późno i czeka Cie po niej ewentulanie wywyołanie porodu i wcześniejsze uśmiercenie płodu. Są badania, które pozwalają na uzyskanie wcześniejszych wyników. No i chyba czegoś się dowiedziałaś? Oczywiście nie od tej kobitki, która niby była pięć lat temu królikiem doświadczalnym i pisze o rzaczach, o których pojęcia nie ma.

Owszem, dowiedziałam się i bardzo dziękuję za Wasze zaangażowanie i porady. Po prostu nie ma sensu by dyskusja schodziła na boczne tory - zawsze znajdą się przeciwnicy i zwolennicy terminacji, każdy postępuje tak, jak uważa za słuszne.