TEST PRENATALNY IONA

Witam, ponieważ po wykonaniu testu IONA nie mogłam znaleźć, żadnych opinii na ten temat - postanowiłam założyć wątek TEST PRENATALNY IONA. Na początek zacytuję kilka wypowiedzi z innego forum gdzie udało mi się nawiązać rozmowę z osobami, które mają już coś do powiedzenia w tym temacie. Chciałabym, aby osoby takie jak ja, w przyszlości nie musiały rozpaczliwie szukać informacji po całym internecie na temat tego testu, a ich doświadczenia, ktore tu dopiszą były wsparciem dla kolejnych nowych mam Cytaty z innego forum kafeterii: "KRYSIA_KRYSIA 2015.09.23 [05:47] W dniu dzisiejszym zrobiłam test IONA. Decyzję podjełam odrazu po wyjściu z gabinetu, na podstawie sugestii lekarza. Oczywiście po wykonaniu badania zaczęłam szukać opinii i informacji na temat interpretacji wyników, ku  Mojemu zdziwieniu okazało się, że ten test to nowość . Mam pytanie do "przyszla_mama" lub innej osoby znającej odpowiedź: Czy dodatkowo należy umówić się z lekarzem, ktory musi dokonać interpretacja wyniku? Czy może jest konkretna skala wskazująca na wynik pozytywny lub negatywny lub konkretny wynik w postaci ryzyko niskie lub ryzyko wysokie?" przyszla_mama 2015.09.24 [21:10] ja robiłam we Wrocławiu i musiałam się umówić na interpretację wyniku , wynik jest jak dobrze pamiętam do 10 dni ale ja wydzwaniałam do nich do Warszawy już po upływie 5 dni żeby zapytać o wyniki czy już są , dokładnie po 7 dniach okazało się że badania zostaną wysłane online do kliniki i lekarz mógł mi je odczytać , drogą pocztową trwałoby to dłużej na pewno o kilka dodatkowych dni... na szczęście wyniki dobre, dzidziuś zdrowy po tych 7 dniach dostałam tylko wynik dot. ryzyka chorób jeśli chodzi o płeć lekarz też był zdziwiony dlaczego nigdzie nie było nic o tym wspomniane, dałam sobie spokój bo nie po to robiłam te badania ale przez cały czas o tym myślałam , dlatego zadzwoniłam do Warszawy okazało się że oni nadal to badają ... po tygodniu od mojego tel dostałam wyniki i następne moje odkrycie wyniki możesz zobaczyć sama jeśli zarejestrujesz się na ich stronie tzn musisz podać maila i swój pesel a oni wysyłają ci na adres mailowy hasło. Proponuję żebyś zadzwoniła po kilku dniach do nich i zapytała czy możesz sama wejść na ich stronę i odczytać wyniki, w moim przypadku tam dowiedziałam się więcej niż w klinice, w której je robiłam ale może właśnie dlatego że to jest nowość, na dobrą sprawę byłam 1 lub 2 osobą wykonującą to badanie w tej klinice więc nie dziwie się że nie mieli dostatecznej wiedzy, co do wyników jest również podawany w skali ale obok piszę że jest niskie ryzyko , wszystko jest jasno objaśnione , jeśli uzyskasz dostęp online powinnaś spokojnie sama je zinterpretować, trzymam kciuki za Was, na pewno i twój dzidziuś jest zdrowy!!! KRYSIA_KRYSIA 2015.09.27 [11:14] "przyszla_mama" bardzo dziękuję za odpowiedź, niestety jesteś jedyną osobą, którą znalazłam i która cokolwiek wie o tym teście i ma doświadczenie w tym zakresie. Niestety mam pretensje sama do siebie, że nie zastanowiłam się i odrazu po sugesti lekaża zrobiłam IONA zamiast NIFTY (o tym teście już dużo wcześniej, wiele czytalam i można znaleźć wiele opini na ten temat). To, że IONA to nowość, raczej mnie nie pociesza na ten moment tylko martwi. Ale teraz mogę sobie tylko pogadać. Informacja o dostępie on-line BEZCENNA - bardzo dziękuję. Czy dobrze rozumiem, że laboratorum w którym dokonywana jest analiza każdego test IONA to MEDGENETIX i tu powinnam się zarejestrować, aby zobaczyć wyniki:http://sekwencjonowanie.medgenetix.pl/rejestr acja (nr PESEL nie jest tu wymagany, o którym piszesz więc straciłam pewność). I jeszcze jedno pytanie konsultację odbyłaś z lekarzem genetykiem, czy prowadzącym? Niestety na recepcji otrzymałam informację, że z prowadzącym i wydaje mi sią to bezsensowne. Tusia7 2015.09.28 [18:24] Witajcie Krysia_Krysia jestem świeżo po pobraniu krwi na badanie IONA. Co prawda myślałam, że to będzie Nifty ale okazało się, że robią właśnie IONA. Jeżeli chodzi o wyniki to ja mam za tydzień zaplanowaną wizytę u lekarza-ginekologa, który robił mi usg prenatalne. I od niego dowiem się jak wyszły. Najgorszy tydzień przede mną. A Ty kiedy masz mieć wyniki? KRYSIA_KRYSIA 2015.09.28 [20:22] Tusia7 między innymi z tym mam problem bo lekarz, który zasugerował wykonanie tego testu nie udziela konsultacji/ interpretacji wyniku, a wyłącznie USG. Na recepcji kobieta totalnie niekompetentna - jedyne co potrafiła zrobić to przyjąć pieniądze za test. Jak zapytałam kiedy wyniki to nie potrafiła udzielić odpowiedzi "może po 4 października?". Zapytalam czy muszę umówić się do lekarza na interpretację wyniku powiedziała "no nie wiem, może do lekarza prowadzącego?". Niestety sama wcześniej też nie doczytałam, że to 10 dni ROBOCZYCH. Test wykonałam 22 września, więc sama liczę, że najpóźniej 6 października będę mieć wyniki. Tylko co dalej z nimi, sama mam sobie je zinterpretować? Nie wiem kiedy i do kogo się umówić na interpretacje. Mój prowadzący nie ma doświadczenia z tymi testami, zastanawiam się czy genetyk to dobry pomysl i czy wogóle znają ten test. Zrobić test to nie problem chętnych jest sporo. Szkoda, że teraz nikt już się nie interesuje, aby dokończyć proces fachową konsultacją. Na ten moment chcę namierzyć laboratorum, które dokonuj***adania i zarejestrować się tam, aby móc jak najwszybciej zobaczyć wynik (tak jak mówiła o tym przyszla_mama, której wypowiedzi mocno wyczekuje). Tusia7 jak będziesz mieć jakieś informacje dawaj znać. przyszla_mama 2015.09.28 [22:51] krysia_krysia po skontaktowaniu sie z nimi kazali mi się zalogować na tej stroniehttps://Kl761.elaborat.marcel.pl ale ja wcześniej do nich dzwoniłam i podałam swoje dane i później dostałam takiego maila żeby zalogować się na tej stronie więc nie wiem może zadzwoń do nich lub spróbuj zalogować się bo sama nie wiem jak to wygląda czy każdy tak może się zalogować czy trzeba się z nimi skontaktować wcześniej, jeśli chodzi o konsultację miałam później z lekarzem ginekologiem bo tak byłam umówiona że wyniki omawiam z nimi, pewnie gdyby coś było nie tak to wtedy z genetykiem. Ja oczywiście płaciłam nawet za odczytanie wyników, które trwało około 5 min. ale byłam tak szczęśliwa że nie myślałam o tym, cieszyłam się że wyniki są dobre dzidziuś jest zdrowy. KRYSIA_KRYSIA 2015.09.29 [10:10] przyszla_mama bardzo, bardzo dziękuję. Jak tylko się dodzwonię dam znać. ... Tusia7 2015.09.29 [13:11] Hej Jasne odezwę się jak będę coś wiedziała. Mnie nikt nie namawiał, lekarz, który wykonywał usg i konsultował wynik pappa powiedział, że jest duże ryzyko i zaleca amnio. Pytałam pielęgniarek na czym polega to łaskawie wręczyła mi ulotkę i skierowanie. O Nifty/IONA dowiedziałam się sama, okazało się że wykonuje je ten sam lekarz który mnie konsultował. W rozmowie telefonicznej bardzo polecał a w klinice nic nie wspomniał. Wiec czekam do poniedziałku na wizytę i wyniki... Pozdrawiam

Witaj Dzięki za utworzenie nowego wątku :) Ja dostałam informację,że wyniki będą nie w poniedziałek ale w środę więc jeszcze muszę uzbroić się w cierpliwość. Krysia_Krysia daj koniecznie znać jak będziesz miała swoje. We wtorek byłam u mojego lekarza na wizycie kontrolnej, omówił ze mną wyniki testu podwójnego a co najbardziej mnie podniosło na duchu powiedział,że on nie stwierdza braku kości nosowej podczas badanie usg. Wg niego jest ale malutka 3mm. Czekam dalej...

Witam, mam wyniki - wczoraj wieczorem zostaly skonsultowane przez prowadzącego. Ryzyko niskie, potwierdzony chłopczyk

No i ucięło większość mojej wiadomości, a więc jeszcze raz próbuję: Witam, mam wyniki - wczoraj wieczorem zostaly skonsultowane przez prowadzącego. Ryzyko niskie, potwierdzony chłopczyk

Niestety znowu to samo. Próbuję po raz kolejny: Witam, mam wyniki - wczoraj wieczorem zostaly skonsultowane przez prowadzącego. Ryzyko niskie, potwierdzony chłopczyk. Czekamy jeszcze na jeden wynik mutacji genu MTHFR, ale w zakresie trzech trisomii co nas najbardziej niepokoiło wiemy już wszystko. Przypomnę tylko, iż zdecydowaliśmy się na to badanie w związku z podwyższonym NT 2,7, a następnie niepokojem, który nie dawał nam spokoju, ale pomimo bardzo dobrych wyników PAPPA. Co ważne w zakresie tego testu i na co naprowadziła mnie przyszła_mama: test zrobilam w Multimedzie w Warszawie 22 września, następnie po ok. weekendzie skontaktowałam się telefonicznie z laboratorium wykonującym analizę tego badania (MEDGENETIX). Po wypełnieniu formalności otrzymałam dostęp do wyników on-line. A więc oprócz mutacji genu, na który czekam wyniki widziałam już 30 września !!! :). Wynik bardzo łatwy do odczytania ponieważ na jednym z dokumentów wypisane są trzy trisomie, dane liczbowe i opis (w naszym przypadku: ryzyko niskie). A więc już bez konsultacji poznaliśmy wyniki, oczywiście dla pewności czekałam na wizytę z prowadzącym, który potwierdził i wyniki są "BARDZO ŁADNE".

Wspaniale! Świetne wiadomości, cieszę się i życzę Ci wszystkiego dobrego :)

Przy okazji muszę powiedzieć, iż kontakt z laboratorium MEDGENETIX był bardzo przyjemy. Podejrzewam, że to dlatego, iż ten test to nowość i liczba klientów na ten moment nie jest powalająca, a więc nikt tam nie jest jeszcze zmanierowany. Muszę jednak przyznać, iż Pani z którą nawiązałam tam kontakt prowadziłam mnie wręcz za rączkę przez cały proces, odpowiadała na wszystkie moje pytania, a odpowiedzi mailowe były wręcz natychmiastowe, co więcej są otwarci na uwagi z zewnątrz. Atmosfera tego kontaktu pozwoliła mi przejść przez ten czas w bardzo spokojny sposób. I jeszcze jedno dwa pytania, które mnie nurtowały od początku i na które otrzymałam odpowiedź z MEDGENETIX. JAKI JEST CZAS OCZEKIWANIA: faktycznie utrzymują, iż jest to 10 dni roboczych, muszą poprostu zakładać bufor bezpieczeństwa na pracę laboratorium plus czas na przesłanie wyników do placówki, która wykonywała fizycznie pobranie. Tym bardziej, że np.: MULTIMED czeka na wyniki w formie papierowej pomimo, iż mogą je mieć jak ja w wersji on-line. Drugie pytanie CZY WYNIKI WYMAGAJĄ KONSULTACJI, JEŻELI TAK TO Z KIM: pomimo dość klarownego opisu wyników, mimo wszystko zalecają konsultację z lekarzem. Wystarczy, aby był to lekarz prowadzący. Dodatkowo laboratorium sugeruje, iż gdyby pojawiły się jakiekolwiek wątpliwości lub problemy z odczytem wykonywanym przez lekarza proszą o bezpośredni kontakt lekarza z laboratorium (podczas wizyty). Oczywiście w tym przypadku warto zwrócić uwagę na godzinę wizyty vs godziny pracy laboratorium. I na koniec jeszcze coś ciekawego i ważnego. Pomimo, iż wyniki zobaczyłam poraz pierwszy 3 dni temu ze strony placówki MULTIMED nie otrzymałam jeszcze, żadnej informacji!!! A więc warto kontaktować się bezpośrednio z laboratorium MEDGENETIX, aby otrzymać wyniki on-line i póki jeszcze im to nie przeszkadza.

I już na koniec bardzo, bardzo dziękuję za informacje od przyszłej_mamy, mam nadzieję, że zajrzy na to forum i zobaczy podziękowania Gdyby nie odzew i ogromna pomoc z jej strony ten temat by nie powstał. Mam nadzieję, że dzięki temu tematowi wiele osób otrzyma pomoc jakiej nam nie udało się otrzymać zawczasu. Przyszla_mamo DZIĘKUJĘ :).

Dzwoniłam dzisiaj do laboratorium Madgenetix z pytaniem kiedy mogę się spodziewać wyników. W Poznaniu gdzie pobierane moją krew zostałam umowiona na poniedziałek 5.10, zadzwonili jednak, że będzie w środę 7.10 A w Madgenetix, że w piątek... Pytałam o możliwość otrzymania ich on line powiedziano mi, że tego nie praktykują?! Wysyłają do lekarza. Nie rozumiem dlaczego mi odmówili Krysia_Krysia Tobie dali taką możliwość bez problemu?

Szczerze to żadnego większego problemu nie było. Musiałam tylko wysłać podpisane oświadczenie i dostałam dostęp. W zasadzie żadnego problemu. Jestem mocno zdziwiona. Dzwoniłaś pod numer: 22 244 20 80?

Tak, dzisiaj udało mi się. Poprosiłam o rejestrację i po dłuższym czekania dostałam dostęp. Trwało to wszystko prawie 3 godziny,siedziałam przy kompie i czekałam na maile(był jakiś problem z systemem) stres sięgał zenitu. Pani była przemiła i słysząc mój niepokój powiedziała,że nie może mi przekazać szczegółów ale nie mają dzisiaj złych wyników! Wkrótce dostałam wyniki ryzyko niskie, i z tego co sama odczytałem to dziewczynka! Brzmi to tak"test na obecność sekwencji specyficznej dla chromosomow Y - nie wykryto" Wiec XX ☺ Wielka ulga po tygodniach stresu i niepokoju Dzięki za wszystkie informacje i wsparcie. Wszystkiego dobrego :)

WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o WOn z tą debilną reklamą!!! co to za deeebilny spam??? :o :o :o

A po co robi sie te badania?

krysia_krysia bardzo się cieszę że u ciebie wyniki dobre i ciesze się że mogłam pomóc :) u nas już 35 tydzień i oczekujemy synka :) Pozdrawiam

krysia_krysia a teraz to ja mam pytanie :) piszesz że czekacie jeszcze na jeden wynik mutacji genu MTHFR, czy to coś dodatkowego? Ja miałam tylko wyniki co do tych 3 trisomii i płci ? I oczywiście musiałam dopytać wtedy przez telefon czy już nic więcej nie będą badali czy wszystko jest zbadane, a przed chwilą zalogowałam się jeszcze na tą stronę żeby sprawdzić czy jeszcze coś dosłali ale piszę że w ostatnich 90 dniach nic nie przeprowadzili i moje wyniki już się nie wyświetlają :) Widzę że ty wyniki płci dostałaś szybko ja trochę musiałam czekać ale moje podejrzenia potwierdziły się co do płci :)

W sprawie genu MTHFR ... sama nie wiem od czego zacząć. A więc spróbuję pokoleii... Po konsultacji z lekarzem prowadzęcym na początku października i potwierdzeniu, że wszystko jest ok. w dniu 20 października (badanie robiłam 22 września) otrzymałam telefon z Multimed, iż moje wyniki już są w placówce i zapraszają po odbiór. Ręce można załamać - to mają być wyniki w ciągu 10 dni nie mam siły już tego komentować. Ponieważ wyniki znałam już dawno bezpośrednio z laboratorium i prawie odrazu po wykonaniu badania, po odbiór dokumentów papierowych do Multimedu zgłosiłam się dopiero po ok. 3 dniach. Pani z Multimed wręczyła mi kopertę z wynikami, a Ja mając z tyłu głowy dodatkowy wynik, o którym wiem z laboratorum (właśnie MTHFR) dopytałam się czy koperta, którą otrzymuję posiada komplet badań. Uzystałam potwierdzenie, że oczywiście to jest komplet badań. Zajrzałam do środka i były tam dokładnie te badania, które widziałam już w wersji on-line. Naiwnie pomyślałam, iż wynik MTHFR to badanie, które zostało wykonane i zakończone - dzięki czemu badania, które już posiadałam mogły zostać mi przekazane oficjalnie i są ostatecznie zakończone. No i tak w tej wspaniałej nieświadomości chyba sobie tkwiłam dobry miesiąc. Ale w zeszłym tygodniu coś mnie tknęło, aby ponownie skontaktować się z laboratorum i upewnić się czy słysznie myślę. W sumie początkowo myślałam, iż będzie to dodatkowy dokument, dopiero po informacji z Multimedu po otrzymaniu "kompletu" badań moje rozumowanie naiwnie uległo zmianie. Zanim jednak wzięłam się za pisanie maila do laboratorium stwierdziłam, iż ponownie zaloguję się i sprawdzę czy nie doszły jakieś badania. Stare hasło nie było już aktywne, ale tradycyjną drogą (przycisk w stylu odzyskiwanie hasła) udało mi się je odzyskać. No i ... szok również 20 października do dokumentow on-line został dołączony kolejny PDF z wynikiem MTHFR, którego oczywiście nie otrzymałam w kopercie z MultiMedu. Masakra .... czytam, a w nim informacja, iż "stwierdzono mutację genu 1298A>C w jednym allelu genu MTHFR (heterozygota AC)". Myślałam, że zwariuję ... otrzymałam informację, miesiąc wcześniej, że badania, które przekazał mi MultiMed są kompletne, a tymczasem miesiąc wcześniej on-line zamieszczono dodatkowe wyniki, które w dodatku są złe i nikt mnie o tym nie poinformował. Powyższą informację mam od początku zeszłego tygodnia. Więc właśnie staram się ustaluć do kogo mam się udać, aby skonsultować wynik. Namierzyłam ginekolog-genetyk z LuxMedu, jednak otrzymałam informację, iż nie wie co to jest MTHFR, w międzyczasie byłam u ginekolog-endokrynolog i również otrzymałam informację, że badania są zbyt szczegółowe więc niestety nie udzieli mi konsultacji w tym zakresie. W internecie znalazłam doktor, która zajmuje się interpretacją wyników IONA, wcześniej wysłałam maila z zapytaniem czy mogę umówić się w sprawie konsultacji wyniku mutacji genu MTHFR (podałam również dokładne wyniki) i ....owszem otrzymałam telefon zwrotny od Pani Doktor, jednak po tym jak udało mi się wtrącić w słowotok pani Doktor i sprostować jej tezy, że nie miałam poronień oraz że mam plany macierzyńskie bo właśmie jestem w 27 tygodniu ciąży dostałam reprymendę, że powinnam wyniki skonsultować z prowadzącym. Doktor słysząc, iż mój doktor prowadzący nie zna się na tym genie, ponownie mnie skarciła, a w zasadzie pogratulowała mi wyboru prowądzącego, a badania te przeprowadzane są od 15 lat po czym właściwie odłożyła telefon. Ręce mi opadły ... w międzyczasie studiuję internet i o ile wszystko dobrze rozumiem problem, który pojawił się u mnie z reguły związany jest z nieprzysfajalnością kwasu foliowego przez co wzrasta homocysteina, a następnie ryzyko zarzepów itd. A więc w poniedziałek na własną rękę zbadałam poziom homocesteiny wynosi 5, a norma jest <12. A więc według mnie jest dobrze. Niestety to co znajduję w internecie głównie związane jest z poronienimi, problemami z zajściem w ciążę, nieprzyswajalnością kwasu foliowego, ale nie ma za dużo informacji na temat, co oznacza mutacja tego genu gdy ktoś nie ma powyższych problemów (brak poronien, homocysteina w normie). Jutro będę dzwonić do poradni genetycznej na Sobieskiego w Warszawie, ale już sama nie wiem co robić, chciałabym dostać się do lekarza, który zna temat i powie jak go zintetpretować. Niestety jednak pomimo, iż badania prowadzone są od 15 lat w tym zakresie, mam problem ze znalezieniem lekarza, ktory powie mi o co chodzi :-( . Przyszla_mamo wydaje mi się, że niekoniecznie w każdym przypadku z badaniem IONA wykonywane jest badanie MTHFR bądź co bądź to podobno badanie dodatkowe, ale skoro robiłyśmy to w tym samym laboratorium to wydaje mi się, że również powinnać mieć wynik badania MTHFR. Zadzwoń do laboratorium i zapytaj ich czy w Twoim przypadku przeprowadzane było to badanie. Czekam na wieści ... A swoją drogą dalej szukam lekarza, który będzie łaskaw skomentować mój wynik.

ja pytałam 20 razy czy na pewno nie będą nic więcej badać czy tylko te rzeczy i nic więcej, za każdym razem potwierdzała że teraz tylko płeć i na tym koniec, wydaje mi się to trochę śmieszne że ten test tyle kosztuje a my rodzice niewyobrażalnie stresujemy się tak przy tym a oni robią sobie takie żarty... ty dostajesz wyniki a potem okazuje się że nie wszystkie , ja pewnie gdybym nie zadzwoniła to nie miałabym wyniku płci po prawie 2 miesiącach... Ja sprawdzałam wyniki co jakiś czas, bo oczywiście im nie wierzyłam do końca i nic się u mnie więcej nie pojawiło, nie wiem od czego to zależy , może od miejsca w którym wykonujesz badanie, nie wiem czy wcześniej opisywałam to ale jak poszłam po te 1 wyniki to zapytaliśmy lekarza co z wynikiem płci a on sam nie wiedział dlaczego nie dostaliśmy wyniku, no i gdyby nie moja dociekliwość to bym nie wiedziała o tym wszystkim, miejsce w którym wykonywałam badania wiedziało na temat tego testu mniej niż ja, ja ich poinformowałam że wyniki będą mieli on-line po skontaktowaniu się z Medgentinex , i to jest właśnie śmieszne tyle pieniędzy zapłaciliśmy a sami musimy dowiadywać się o takie rzeczy i dochodzić wyniku.

Z tego co widzę to na niektórych stronach jest wprost napisane "test IONA + MTHFR" np. tu http://medifem.pl/badania/test-genetyczny-prenatalny-iona/. Wygląda na to, że to dwa niezależne badania. Ja robiłam w MultiMed (koszt również jak na powyższej stronie: 2 200, ale na stronie MM nie wspominają nic o MTHFR) - potrzebowałam zrobić wyłącznie badanie w kierunki trisomii, o niczym innym nie było. Dopiero w międzyczasie dowiedziam się, że dodatkowo jest badanie płci (to już chyba jako część IONA) i MTHFR. PS. Moje poszukiwania konsultacji wyniku po trzech nieudanych razach odniosły sukces. Skontaktowałam się telefonicznie z Poradnią Genetyczną na Sobieskiego (Warszawa, tel. 224582610). Rozmowa od początku przebiegała bardzo kompetentnie. Kobieta, z którą rozmawiałam odrazu wiedziała o czym mówię, ponieważ jak sama stwierdziła termin wizyty mógłby być DOPIERO na 8 grudnia, poprosiła o przekazanie wyników przed konsultacją, aby stwierdzić czy rzeczywiście ta konsultacja jest niezbędna. Na drugi dzień otrzymałam telefon zwrotny: "mutacja w jednym allelu genu 1298A>C MTHFR (heterozygota AC) przy prawidowym poziomie homocysteiny i kwasu foliowego (oczywiście normy dla kobiet w ciąży) - nie jest niczym groźnym. Należy kontrolować poziom obu wyników, a w razie przekroczeń odrazu kontaktować się z Poradnią. W Poradni została mi już założona karta z wynikami, które przesłałam - aby w razie potrzeby mieć moją historię." Tak się cieszę nie dość, że dokonałam konsultacji, to w dodatku interpretacja wyniku jest pomyślna :). Na ten moment muszę odetchnąć ... jednak nieomieszkam wystosować stosowne pisma w sprawie całej obsługi wokół realizacji testu IONA.

To jest nieprawdowpodobne! Przeczytałam Twój wpis i ponownie weszłam na stronę moich wyników a tam, podobnie jak u ciebie nowe wyniki!!! Nikt nie informował,że mogę coś jeszcze otrzymać. Jest napisane: "U pacjenta stwierdzono mutację 677C>T w jednym allel badanego genu MTHFR (heterozygota CT), oraz stwierdzono mutację 1298A>C w jednym allelu badanego genu MTHFR (heterozygota AC). Wskazana jest wizyta w Poradni Genetycznej i oznaczenie poziomu cysteiny." Szlag mnie trafi Czy cysteinę można oznaczyć w zwykłym laboratorium?

Już to prawie wszystko przerabiałam, a więc... Homocysteinę (tak nazywa się badanie cysteiny) możesz oznaczyc prawie w każdym laboratorium koszt ok. 70 zł. Ja robiłam w DIAGNISTYCE w Warszawie na al. Prymasa Tysiąclecia (nie wiem skąd jesteś) wynik był tego samego dnia wieczorem, musisz być na czczo, jest to zwykłe pobranie krwi. Odrazu też dzwoń do Poradni (Warszawa, ul. Sobieskiego), której numer podałam w moim poprzednim poście tam babka bardzo mi pomogła i uspokoiła. Mam nadzieje, że pomoże i Tobie. Czekam na informację czy udało Ci sie skonsultować wynik. A może już udało Ci się coś ustalić? To jest nieprawdopodobne jak to jest obsługiwane!!!!

Dzięki :) Wczoraj rano zrobiłam badanie w laboratorium, niestety muszę poczekać kilka dni na wynik...ale jutro mam wizytę kontrolną u prof. Ożegowskiej w Poznaniu więc liczę na konsultację z jej strony. Zadzwonię również do Warszawy, dzięki. Ja dwa lata temu przerabiałam poronienie w 9 tygodniu, teraz jestem w 24, z tego co czytałam to te wyniki mówią o ryzyku poronieniu we wczesnej ciąży i wad rozwojowych na poziomie cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa, wodogłowie...) w 20 tygodniu miałam szczegółowe badanie usg - wszystko było ok. W komentarzu wyników jest informacja, że wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. I znowu czekanie...

Nadmiar homocysteiny (hiperhomocysteinemia) w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Konsekwencją są powikłania takie, jak miażdżyca oraz zakrzepica żylna i tętnicza. Problem związany z mutacjami genu MTHFR dotyczy w szczególności kobiet starających się o dziecko i ciężarnych. Nadmiar homocysteiny zaburza proces zagnieżdżania zarodka oraz może prowadzić do patologicznych zmian naczyniowych. Prowadzi to do zwiększenia ryzyka poronień samoistnych (w tym również nawykowych), przede wszystkim w pierwszym trymestrze ciąży.

Polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR w korelacji z niedoborem folianów, zwiększają ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u potomstwa. Ponadto, wiele prac naukowych wiąże polimorfizmy 677C>T oraz 1298A>C genu MTHFR ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych, schizofrenią, depresją czy migreną. W przypadku identyfikacji u pacjenta wariantu genu wpływającego na zwiększone stężenie homocysteiny, zaleca się badanie jej stężenia we krwi oraz badanie stężenia kwasu foliowego. Suplementacja kwasem foliowym oraz określonymi witaminami z grupy B zalecana jest ze względu na ich udział w metabolizmie homocysteiny. Wykonaj test na zakrzepicę i nawracające poronienia

Dzięki ☺ Podobne informacje znalazłam w różnych publikacjach. Zadzwoniłam do laboratorium z prośbą o tel gdyby jednak wyniki przyszły przed poniedziałkiem. I dowiedziałam się że już są! Norma poziomu homocysteiny 5,10-15,40 Ja mam 3,22 Wyczytałam, że o ile wysoki wynik homocysteiny jest niebezpieczny to niski nie stanowi zagrożenia. Czekam na jutrzejszą wizytę.

Norma homocysteiny, którą podajesz to norma ktora również znalazłam, ale w internecie. Na moim wyniku normy podane są następujące: - Z suplementacją folianami < 12 umol/l, - Bez suplementacji folianami < 15 umol/l. Natomiast mój wynik to: 5,2 umol/l. Z tego wynika, że poziom homocysteiny nie może być za niski.

Ok, z Twojej interpretacji wyniku rzeczywiście tak wynika i łatwiej je odczytać. Dzięki

Na szczęście u mnie wszystko jest dobrze, jestem po wizycie. Lekarka prowadząca była bardzo zdziwiona i zdenerwowana brakiem informacji z laboratorium o dodatkowym badaniu MTHFR. Mam nadzieję, że już więcej niespodzianek nie będzie.

Tusia cieszę się. Ale nie wiem po co nam to wszystko :(

Jesli chodzi o wspomnianą vitB to ja jednak zalecałabym w tej sytuacji sięnąc po taki własnie suplement http://aliness.pl/pl/p/Witamina-B-complex-B-50-100-kaps./67

Trzeba wzmacniać odpornośc chociażby przez przyjmowanie takich suplementów http://aliness.pl/pl/p/Witamina-B-complex-B-50-100-kaps./67