Zespół Downa czy można nie zauważyć?

Czy jest możliwe nie zauważenie zespołu Downa zaraz po urodzeniu? I na pierwszej wizycie u pediatry?

XDDDDDDD

Nie. W ciąży są badania prenatalne, na których takie wady wychodzą. Po porodzie jeżeli dziecko ma 10 w skali Apgar znaczy zdrowe. Poza tym dziecko z Downem ma charakterystyczną urodę oraz wytknięty język. 

Są różne stopnie ZD, jest wada mozaikowa. W niektórych przypadkach można tego nie zauważyć na pierwszy rzut oka. 

1 minutę temu, Gość Mum napisał:

Nie. W ciąży są badania prenatalne, na których takie wady wychodzą. Po porodzie jeżeli dziecko ma 10 w skali Apgar znaczy zdrowe. Poza tym dziecko z Downem ma charakterystyczną urodę oraz wytknięty język. 

Skala apgar to ocena bicia serca, napiecia, koloru skóry i innych funkcji po urodzeniu. Kto powiedział że dziecko z ZD nie może miec 10 pkt? 

4 minuty temu, Gość Mum napisał:

Nie. W ciąży są badania prenatalne, na których takie wady wychodzą. Po porodzie jeżeli dziecko ma 10 w skali Apgar znaczy zdrowe. Poza tym dziecko z Downem ma charakterystyczną urodę oraz wytknięty język. 

Na 100% wychodzą w amniopunkcji, a to nie jest badanie standardowe i nie robi się go bez powodu.

Skala Apgar nie ma nic wspólnego z wadami genetycznymi, tylko z tym czy dziecko ma odpowiedni kolor, odruchy, itd. 

Pomyliło mi się z zespołem Patau

ale i tak nie idzie nie zauważyć zespołu Downa

100 % pewność daje badanie kariotypu.  Po porodzie leżałam z dziewczyną,  której dziecko miało zlecone,  wtedy nawet szpital je zrobił,  bo coś im się nie podobało.  

Na pewno by coś zauważyli i ewentualnie skierowali na dalsze badania. W ciąży badania prenatalne wcale nie muszą wykryć ZD. Przezierność itp mogą wyjść super, a dziecko może się ur. z ZD. Te prenatalbe to bardziej taka statystyka. Jednak po urodzeniu wątpię żeby ZD nie zostało zauważone, bo to jest szereg cech, od wystajacego języka, poprzez charakterystyczne raczki, problemy kardioligiczne i wiele innych. gdyby nie było pewności na "pierwszy rzut oka" to na pewno było by podejrzenie ZD i skierowanie na dalszą diagnostykę. W ciąży 99,8% daje pewność test NIFTY z krwii i kosztuhe ok 2000zł. Ew. amnipunkcja, ale to już prenatalne musiałyby być fatalne żeby dostać skierowanie i to jest ryzyko dla płodu nawet gdyby nie było ZD.

1 godzinę temu, Gość Mum napisał:

Pomyliło mi się z zespołem Patau

ale i tak nie idzie nie zauważyć zespołu Downa

Zanim zaczniesz coś pisać to może doczytaj. Przy zespole Patau nie ma szans żeby noworodek dostał 10 punktów w skali Apgar. To raz. A dwa zespół Patau nie charakteryzuje się wytkniętym językiem i charakterystycznymi rysami twarzy. Trzy, zespół Patau jak i zespół Downe diagnozuje się podczas badań typu aminopunkcja. A cztery, owszem, czasem na pierwszy rzut oka nie idzie zauważyć zespołu Downa. 

20 minut temu, Gość Na chwilę napisał:

Zanim zaczniesz coś pisać to może doczytaj. Przy zespole Patau nie ma szans żeby noworodek dostał 10 punktów w skali Apgar. To raz. A dwa zespół Patau nie charakteryzuje się wytkniętym językiem i charakterystycznymi rysami twarzy. Trzy, zespół Patau jak i zespół Downe diagnozuje się podczas badań typu aminopunkcja. A cztery, owszem, czasem na pierwszy rzut oka nie idzie zauważyć zespołu Downa. 

A ty naucz się czytać ze zrozumieniem głupia ...o. Rysy twarzy i język - down. Skala Apgar jak jest 10 pkt to nie ma Patau

P iz.do

Przed chwilą, Gość gos napisał:

Na 100% wychodzą w amniopunkcji, a to nie jest badanie standardowe i nie robi się go bez powodu.

Skala Apgar nie ma nic wspólnego z wadami genetycznymi, tylko z tym czy dziecko ma odpowiedni kolor, odruchy, itd. 

A z tego co ja wiem, to dziecko z ZD ma bardzo slabe napiecie miesniowe, wiec raczej nie otrzyma 10 pkt. 

Da się nie zauważyć zespołu tuż po porodzie. Dzieci po przejściu przez kanał rodny miewają zfefirmowana głowę, obrzękniętą twarz, są do siebie podobne, nawet te z zespołem. Ale po kilku godzinach buzia się wygładza i już trudno się pomylić położnej czy lekarzowi. Znan przypadek, że neonatolog, która już dawno powinna być na emeryturze, nie zauważyła ZD w badaniu po porodzie. Dopiero położna zaalarmowała ginekologa. Punkty Apgar są przyznawane na oko i często nadciągane. Zdrowe dzieci mogą dostać 4 pkt po traumatycznym, ale szczęśliwie zakończonym porodzie. Dzieci z ZD mogą dostać 10 pkt bo uroda się w super formie. A i nikt nie diagnozuje ZD na porodówce, to nie ich brocha, dają tylko skierowanie do poradni genetycznej. Nie robi tego też pediatra, bo to nie jego działka. ZD oficjalnie diagnozuje genetyk, nawet jeśli wszyscy dookoła widzą, że dziecko ma Downa.