Skrocenie kosci dlugich

Witam.  Od usg polowkowego w 21tc wykryto skrocenie kosci dlugich u mojego maleństwa .

Obecnie 25tc , według wymiarów główka wskazuje na 24tc,  brzuszek 23tc, kosc ramienna 22 tc a udowa niestety 21tc ;(

Podejrzenie zespołu downa lub dysplazji kostnej. Czy ktoś miał podobnie ? 

No i co dalej???

Jeden syn miał rozbieżności między główka 42tc a brzuszkiem 38tc. Ma po prostu duża głowę, a raczej miał, bo teraz ma 7 lat i już nie widać dysproporcji.  Drugi kość udowa krótsza od reszty wymiarów o 3tyg. I ma krótkie nóżki,  spodnie na 86, bluzki na 98, bo tułów długi, rączki też krótkie.

Trzeci syn budowa podobny do pierwszego. Już się nie denerwowalam.

Taka budowa, żadnych chorób. Może u Ciebie jest tak samo?

Autorko, mam nadzieje ze jeszcze wszystko bedzie dobrze. Pozostaje nadzieja i modlitwa. Pociesze cie, ze u mojej kolezanki podejrzewali u dziecka ZD (ciaza blizniacza, zespol mial miec syn) i twierdzili to w dwoch szpitalach niby po rozstawie oczu. Ona odchodzila od zmyslow, i uwaga urodzila zdrowe dzieci chlopczyk bez odchylen jakichkolwiek sliczny teraz ma juz 3 l. A powiedz jestes juz w wieku wiekszego ryzyka? Co jeszcze ci lekarz powiedzial? Skierowal na badania genetyczne? Kiedy dowiesz sie czegos wiecej? A polowkowe w ktorym tyg ciazy ci robili?

Zrób jeszcze w innym miejscu badanie.

idz na usg do najdrozszego gina w okolicy

55 minut temu, Gość Gość mama napisał:

Podejrzenie zespołu downa lub dysplazji kostnej.

Mysle , ze na wyciaganie tego rodzaju wnioskow jest jeszcze za wczesnie. Zakladam , ze zaproponowano Ci kontrolne USG ?

12 godzin temu, Gość Megan napisał:

Autorko, mam nadzieje ze jeszcze wszystko bedzie dobrze. Pozostaje nadzieja i modlitwa. Pociesze cie, ze u mojej kolezanki podejrzewali u dziecka ZD (ciaza blizniacza, zespol mial miec syn) i twierdzili to w dwoch szpitalach niby po rozstawie oczu. Ona odchodzila od zmyslow, i uwaga urodzila zdrowe dzieci chlopczyk bez odchylen jakichkolwiek sliczny teraz ma juz 3 l. A powiedz jestes juz w wieku wiekszego ryzyka? Co jeszcze ci lekarz powiedzial? Skierowal na badania genetyczne? Kiedy dowiesz sie czegos wiecej? A polowkowe w ktorym tyg ciazy ci robili?

Nie nie jeste w grupie ryzyka.  Mam 25l i  pierwsze usg było wzorowe więc prowadzący  nie zlecil nawet testu pappa.

Bylam już u kilku specjalistów i niestety każdy potwierdza duze dysproporcje w wymiarach. 

Polowkowe miala w 21tc i wtedy bylo juz 2 tyg roznicy w wymiarach. 

Jestem również po amniopunkcji z metoda mikromacierzy ale czekam  na wyniki już 3 tyg prawie i odchodzę od zmysłów.

Wiem co czujesz, rok temu przechodziłam praktycznie przez to samo, tyle że u nas inne podejrzenia.  Na USG widoczne tylko stopy konsko szpotawe i chude podudzia (tzn wg najlepszego gina w PL od diagnozowania wad płodu- do niego zostałam pokierowana), miałam amniopunkcję-wynik prawidlowy.Także była wielka radość bo wada stop to nie taka tragedia. Jednak dzień porodu wszystko zweryfikował. Dziecko urodziło się nirpełnosprawne, w tej chwili ma 10 msc, jest ciężko, chyba najbardziej psychicznie, ale mimo wszystko mała jest cudowna i daje siłę aby walczyć o jej sprawność. Tobie życzę dużo spokoju i wsparcia od najbliższych. Będzie dobrze niezależnie jak Wasza historia się potoczy z tymi badaniami naprawdę jest różnie, będąc w trakcie diagnozowania trochę posłuchałam historii innych kobiet i czasami wyniki wychodziły złe tzn w badaniu wyszła mutacja jakiegoś genu, a po dziecku nie było widać objawów choroby i dziecko dobrze się rozwijało. 3mam kciuki za szczęśliwy finał

5 godzin temu, Gość Gość mama napisał:

pierwsze usg było wzorowe więc prowadzący  nie zlecil nawet testu pappa.

na to badanie nie potrzebujesz zadnych zleceń i skierowań, bo tak czy siak jest ono pełnopłatne, więc mogłaś sama je zrobić na własna rękę

1 godzinę temu, Gość Aga88 napisał:

Wiem co czujesz, rok temu przechodziłam praktycznie przez to samo, tyle że u nas inne podejrzenia.  Na USG widoczne tylko stopy konsko szpotawe i chude podudzia (tzn wg najlepszego gina w PL od diagnozowania wad płodu- do niego zostałam pokierowana), miałam amniopunkcję-wynik prawidlowy.Także była wielka radość bo wada stop to nie taka tragedia. Jednak dzień porodu wszystko zweryfikował. Dziecko urodziło się nirpełnosprawne, w tej chwili ma 10 msc, jest ciężko, chyba najbardziej psychicznie, ale mimo wszystko mała jest cudowna i daje siłę aby walczyć o jej sprawność. Tobie życzę dużo spokoju i wsparcia od najbliższych. Będzie dobrze niezależnie jak Wasza historia się potoczy z tymi badaniami naprawdę jest różnie, będąc w trakcie diagnozowania trochę posłuchałam historii innych kobiet i czasami wyniki wychodziły złe tzn w badaniu wyszła mutacja jakiegoś genu, a po dziecku nie było widać objawów choroby i dziecko dobrze się rozwijało. 3mam kciuki za szczęśliwy finał

Dziękuję za dobre słowo i również życzę dużo siły oraz wsparcia najblizszych przy  opiece nad córeczka.

Najgorsze jest to czekanie i bezsilność szczególnie gdy dla lekarzy nasz przypadek jest duża zagadką i bez wynikow nie są w stanie nic konkretnego powiedzieć. 

Poza skróconymi konczynami oraz ogólnym spowolniem wzrostu nie ma żadnych innych markerów wad genetycznych.