ZA KROTKA KOSC UDOWA U PLODU O 4TYG.

maaagggaaa, dużo zdrowia dla Ciebie i synka. Trzymam kciuki!

Magaaa i co tam u Was? Jak synuś? Kariotyp prawidłowy? Robicie coś dalej? My chyba będziemy jednak robić badania w kierunku achondroplazji :((( Okazuje się, że mały był źle zmierzony i ma 65 cm, co jest sporo poniżej 3 centyla :(

nie nic wiecej nie robilismy, jestem na dniach umowiona do genetyka i wtedy bede cos wiecej wiedziala, bardzo mi przykro ze wasz maluszek jednak mniej mierzy niz powinien oby to nic nie znaczylo, trzymaj sie i pisz na bierzaco co u was.... jesli chcesz to mozesz mi podac np.nr gg i tam mozemy pogadac. pozdrawiam

i tak jak myslalam kariotyp jest prawidlowy, bedziemy robic nastepne badania.......

maggaa a jesteś pewna, że coś nie tak z dzieciątkiem??? Może po prostu ma taką urodę??

do trzymaj _sie hej, i jaktam robiliscie synkowi jakies badania? jak to u was wyglada? my bedziemy robic nastepmne badania, dodam ze nasze dziecko jest tez poza 3centylem.......:(

Tak, robiliśmy i czekam na wynik. Moze bedzie juz w tym tygodniu. Strasznie się denerwuję, ale co ma być to będzie.

ja rowniez, dzis pobrali krew na badanie a jutro ja wysylam, wy w jaki sposob wykonaliscie to badanie? bo ja musze sama na wlasna reke wyslac krew i zaplacic za badanie gdyz chodze na prywatne wizyty....... Odezwij sie jak bedziecie juz cos wiedzieli

Ja robiłam w genomedzie w Warszawie, też prywatnie. Zrobiliśmy na achondroplazję i hipochondroplazję, I etap badań. Zapłaciłam 500 zł. Na wyniki czeka się ok 2 tygodni, my wysłaliśmy próbki dwa tygodnie temu, więc mam nadzieję, że w tym tygodniu będę już coś wiedziała. Ale stres mam nieziemski, zwłaszcza jak patrzę na córkę mojej koleżanki, która ma 4 miesiące a jest na długość taka jak mój 7,5 miesięczny synek. W takich chwilach w ogóle tracę nadzieję, że wyniki będa ok :((( A Wy gdzie robicie i na co dokładnie?

właśnie się dowiedziałam, że wyniki będą za tydzień, bo coś tam nie wyszło :/ Kolejny tydzień czekania....

do autorki- przejzalam pobieznie twoj temat i powiem ci tyle ze kuzyn mojego meza urodzil sie z hipotrofia, dluuugo byl ponizej 3 centyla. teraz ma 28 lat, ma ok 176 cm wzrostu, jest zdrowy i konczy prawo:)

faktycznie musiałaś bardzo pobieżnie przeczytać temat:O hipotrofia płodu to coś zupełnie innego niż problem z jakim boryka się autorka tego topiku jej dziecko nie miało nawet hipotrofii...

Pierwszy etap ma na celu zbadanie najczęściej występujących mutacji powodujących achondroplazję i jest to ok. 90% wszystkich mutacji. Jeżeli ten etap nic nie wykryje, a nadal istnieje podejrzenie achondroplazji, wtedy robi się kolejny etap diagnostyki, który wykrywa te pozostałe 10% rzadkich mutacji. Podobnie jest z hipochondroplazją, z tym, że I etap wykrywa tylko 80% najczęstszych mutacji. A hipochondroplazja jest też rodzajem karłowatości, z bardzo podobnymi objawami, co achondroplazja, może ciut łagodniejszymi. Maaagaaa, jak chcesz, to napisz do mnie na priv, zresztą mam wrażenie, że kiedyś pisałaś do mnie jak byłaś w ciąży. Mój mail to korulka@wp.pl

@ magggggaaa W Krakowie: Prof. Jacek Pietrzyk (Zakład Genetyki UJ) W Warszawie: Prof. Lech Korniszewski (Przyjmuje prywatnie w klinice leczenia niepłodności Novum w Warszawie) Te dwie osoby z całą pewnością mogę polecić. W Poznaniu dobry zakład genetyki ma Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM (obecnie Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej") W kwestii achondroplazji/hipochondroplazji i dysplazji kostnych a tym samym kompleksowych badań pod kątem mutacji w genie FGFR3 to i tak większość państwowych placówek przesyła krew właśnie do Krakowa i jeśli macie wątpliwości i szukacie pomocy specjalisty to poważnie rozważyłbym wizytę w Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. Ten temat jest im bardzo bliski. Ewentualnie poszukajcie czegoś bliżej: http://www.ibb.waw.pl/ptgc/index.php?subpage=poradnie Powodzenia.

Dzięki za wiadomości i oby sie nie musiały nam przydać

trzymajcie_sie napisalam Ci na emial

abwgdzl, a jak Twoja córeczka?

Dzisiaj odbył się pogrzeb. Walczyła dzielnie miesiąc.

Bardzo, bardzo mi przykro :((( Przytulam Cię mocno, a dla Córeczki Swiatełko

Mi również bardzo przykro, niech Aniołki mają w opiece Twoje dzieciątko.

autorko, co u Was słychać? jak syneczek się czuje i czy już coś wiecie konretnego?

W sumie to nic nie wiemy poza tym ze slabo rosnie , robilismy badanie genetyczne w kierunku achondroplazji i w co w sumie nic nam nie dało bo nie zbadali calego genu. napisali ze w 98% wykluczaja,a to może to byc jakis zadki przypadek mutacji! Maly jest drobny, oststnio ortopeda powiedzial ze powinien miec dluzsze nozki. Ja juz sama sie pogubilam troche co dalej robic:(

no nic, dalej jestesmy dobrej myśli daj znać jak coś więcej będziesz wiedziała i pisz jak tam synio się rozwija powodzonka i zdróweczka

Odświerzając wątek, napiszę że synek właśnie skończyl 11 mies. robiliśmy mu jeszcze badanie w kierunku hypochondroplazji gdzie najczęstsze mutacje zostały wykluczone. Mały jest drobniutki, taki "szesciomiesięczniak" który próbuje chodzic. Poza tym że jest za niski i ma niedowagę to rozwija się prawidłowo, taki nasz okruszek:> Co do dalszej diagnostyki to na razie nie mam pomysłu, może drugi etap hypo.....

Hej. Własnie przeczytałam cały twój wątek i poradze ci jedno. Poczytaj o ' dziewczynce calineczce" . Sa takie dzieci które umysłowo rozwijają sie normalnie ale nie rosną . POczytaj bo tego jest sporo. Moze to cie naprowadzi co dalej jak leczyc i czego szukac.

maaagggaa i jak Twój Maluszek? wyjaśniło się wszystko???

Drodzy rodzice! Wiem, że wzrost maluszka to ważna sprawa, ale cieszcie się , że dzieciaczki są zdrowe. Ja o tym, że mam hipochondroplazję dowiedziałam się w wieku 32 lat. Wcześniej myślałam, że widocznie mama ma tak silne geny, że nawet wysoki 182 cm tato nie jest wstanie przebić jej genów - i tu się nie myliłam , bo to ponoć gen dominujący. Mam 140 cm i choć nie było łatwo w szkole to w pracy i miłości jestem spełniona. Niewiele moich koleżanek miało i ma takie powodzenie jak ja ;), w pracy jestem na wysokim stanowisku - jedyne co mi się marzy to zdrowe dziecko. Wierzcie mi : hipochondroplazja to nie koniec świata. Jeśli bedziecie się jej bać to wpoicie dziecku swój strach - dodawajcie otuchy, uświadamiajcie o swojej wartości i wpajajcie, że może przenosić góry - bo tak jest!!! Mój dziadek nie miał nawet 150 cm , a był wielkim człowiekiem - lubianym przez wszystkich, inteligentnym o wielkim sercu. Kochajcie Wasze Zdrowe Dzieci!!!

przez przypadek tu weszłam - jaki ładny ten ostatni post! ja dowiedziałam się niedawno o problemach zdrowotnych syna i mam kryzys...ale wiem, że on na pewno nie chce mieć mamy, która płacze i marudzi... nic nie zmienię, trzeba żyć...i docenić to, co jest...choć to trudne... mi też się wydaje, że jestem jedna jedyna z problemem...ale dzieci chorych jest tak wiele.... pozdrawiam

witam Was Kochani, ja też mam maluszka, u którego pod koniec ciązy stwierdzono, ze ma za krótkie kości udowe, miałam tez wielowodzie i dwunaczyniową pępowinę. Maluszek ur. się z wagą 3520g i 54 cm. Ma wrodzoną wadę serca, nietolerancje laktozy, zwężone jelito grube, trochę dużą główkę, dysmorfię twarzy , wydatne czółko, nosek trochę krótszy i dysplazję kości długich - ma za krótkie uda, w rączkach kości powyżej łokci, krótsze paluszki rąk. Rośnie systematycznie ale dopiero teraz gdy ma 2 latka wskoczył w 3 centyl. Natomiast waga jest ok. Nóżki ma za krótkie ok. 7 cm, rączki ok. 2cm. Ile się nachodze do lekarzy to sobie wyobraźcie. U genetyków byłam czterech. Nie zrobili mu żadnych badań, poza kariotypem (ale on nic nie wnosi do sytuacji). Słysze tylko, że trzeba czekać i obserwować jak dziecko rośnie. Bo dysplazji kostnych jest ok. 200 odmian i nie wiadomo w jakim kierunku zrobić badanie. Jest mierzony co pół roku u dwóch antropologów, a dodatkowo mamy super pediatrę, który co kilka mies. też go mierzy. Czy ktoś z Państwa moze mi podpowiedzieć albo jakiegoś genetyka, naprawdę dobrego (mieszkamy w Warszawie ale mogę i do Gdyni pojechać) albo jakich badań sie domagać, jeśli w ogóle jakiś skutek to przyniesie. Kazdy lekarz jest mądrzejszy od pacjenta i to on decyduje czy zrobić mu badania czy nie. Martwię sie bardzo. Ostatnio dobry ? ortopeda z Otwocka po obejrzeniu małego powiedział, że bedzie karzełkiem. Tak orzekł bez zadnego skierowania na badania ani nic. I kazał przyjść za 2 lata. Makabra z lekarzami! Nie rozumieją kompletnie co czuje matka takiego chorego malucha. Nie wiem już gdzie iść. Jeśli ktoś trafił na dobrego genetyka, to bardzo prosze o jakąś wskazówkę. Z góry dziękuje i pozdrawiam Was i całuję Wasze maluszki.

Witam, Mój syn ma achondroplazje. Dziewczyny, jeżeli jesteście w takiej samej sytuacji i nie wiecie co robic. Pytajcie. Pomoge. Nie załamujcie się, to nie koniec swiata. Dacie rade:)