Badania prenatalne w 1szym trymestrze - prosze o pomoc w interpretacji

Witam Dzisiaj odebralam wyniki badan prenatalnych, konsultacje u lekarza mam jutro wieczorem, ale martwie sie tymi wynikami a w szczegolnosci prawdopodobienstwem wystapienia zespolu Edwards'a. Nie ma podanych zadnych norm wiec tymbardziej jestem zielona. Moze ktoras z mam ma wieksza wiedze ode mnie w tym temacie. Dodam, ze na USG wszystko wygladalo dobrze - przeziernosc karkowa 1,1mm, CRL 51,0mm, wymiar dwuciemieniowy 18,0mm, akcja serca 159 ud/min. Z surowicy krwii matki: Wolna B-hcg: 7,1 IUI/I odpowiada 0,164Mom PAPP-A 0,326 IUI/I odpowiada 0,166Mom Zespol Down'a: Ryzyko podstawowe:1:713 Ryzyko obliczone: 1:2936 Zespol Edwards'a: Ryzyko podstawowe: 1:1630 Ryzyko obliczone: 1:88 Zespol Patau'a: Ryzyko podstawowe: 1:5141 Ryzkyko obliczone: 1:1761 Czy ja dobrze rozumiem, ze jesli chodzi o ryzyko wystapienia zespolu Edwards'a jest ono bardzo duze w moim przypadku a zespolu Patau'a duze? :(

prosze :(

tak, dobrze rozumiesz. Ale dlaczego nie skonsultujesz tych wyników z lekarzem?

skonsultuje, ale wizyte mam jutro o 18 i do tego czasu chyba nerwicy dostane

ja ci nie pomogę bo sie na tym nie znam, ale daj na luz do jutra i zreszta te wyniki mogą byc za jakiś czas inne, nie wybiegaj czarnowidztwem

moim zdaniem nie ma co interpretować w końcu lekarz jest od tego żeby ocenić całościowo. Musisz czekać do jutra.

lekarz zsumuje wyniki z usg z wynikami z krwi i wyliczy jeszcze raz ryzyko. Prawdopodobnie ryzyka ZE wyjdzie nadal podwyższone. Jeśli będzie większe niż 1:300 to pewnie lekarz zaproponuje ci amniopunkcję. masz czas do wizyty to poczytaj o tym badaniu, wtedy podczas rozmowy będziesz już wiedzieć co i jak i łatwiej będzie ci rozmawiać z lekarzem, omówić wątpliwości i podjąć decyzję. trzymam kciuki.

niż później napisz proszę co powiedział lekarz i jakie będą Twoje decyzje dalsze pozdrawiam i życzę powodzenia:)

a normy masz podane ryzyko podstawowe jest normą dla Twojego wieku

wiem, że: W trisomiach 18 i 13 stężenia wolnej podjednostki -hCG oraz PAPP-A w surowicy krwi ciężarnej są obniżone. I tak jest u Ciebie stąd takie wyniki dlatego ryzyko zespołu Edwardsa i Patau jest wyższe niż sugerowane dla wieku przy prawidłowych stężeniach -hCG i PAPP-A. Również przy triploidii pochodzenia matczynego stężenia wolnej podjednostki -hCG oraz PAPP-A są znacznie obniżone. A ile masz lat jeśli można wiedzieć?

Wiem, ze nastepnym krokiem bedzie zapewne amniopunkcja. Zastanawiam sie jak do wynikow z krwii ma sie USG bo ono nie wykazalo zadnych nieprawidlowosci. Jestem bardzo zdziwiona tymi wynikami, w zyciu nie pomyslalabym, ze bedzie cos nie tak. W mojej rodzinie nigdy nie bylo przypadkow tego typu chorob. Tak samo w rodzinie mojego partnera, ale nie wiem czy to akurat jest jakis wyznacznik. Mam 28 lat.

Wiesz, byłam dokładnie w tej samej sytuacji co Ty rok temu z tym, że mnie nikt testu Pappa nie proponował:O Wynik usg był całkowicie prawidłowy. U mnie w rodzinie nie było nawet żadnych poronień czy przedwczesnych porodów. NIGDY żadnej choroby genetycznej czy wad wrodzonych, NIGDY, a jednak... Dziś moja wiedza w tym temacie jest diametralnie inna. Fakt, że w rodzinie nie było przypadków chorych dzieci nie ma nic wspólnego z tym co nas czeka. Większość zespołów genetycznych pojawia się spontanicznie u osób całkowicie zdrowych czyli z prawidłowym kariotypem. Moim zdaniem lepiej wiedzieć wcześniej niż później.

A czy tez mialas rownie zle wyniki, jesli jeszcze pamietasz? I co bylo dalej? Czy amniopunkcja potwierdzila, ze cos jest nie tak? I co z Twoim dzidziusiem jesli moge wiedziec? Jestem kompletnie zalamana, do 18 do wizyty u lekarza chyba umre z nerwow. Wciaz mam nadzieje, ze on powie, ze jednak nie jest tak zle, ale chyba nie mam na co liczyc :(

hej.a powiedz mi to ryzyko jest wyliczone z samego testu krwi??? czy usg+krew???? bo wiesz skoro ci usg dobrze wyszło to ja bym się tak nie przejmowała tym. dla samej siebie powtórz jeszcze raz usg prenatalne.a tą krew trochę olej.bo ma wpływ na to wiele czyników. wiem co pisze bo mi 2 mc zle wyszło usg,powtórzyłam i już było wszystko oki.

Ja niestety dowiedziałam się, że coś jest nie tak dopiero na usg połówkowym:O Do tego czasu wszystko wyglądało prawidłowo tak jak u Ciebie dlatego lekarz nie proponował mi testu Pappa. Był to dla mnie tak potworny szok, że po prostu nie mogłam w to uwierzyć. Nie zgodziłam się na aminipunkcję, bo bez względu na wszystko nie przerwałabym ciąży na tym etapie. To już było za duże dziecko:( Donosiłam ciążę do końca i badanie kariotypu dziecka robione miałam dopiero po porodzie. Niestety to była wada letalna więc moje dziecko nie miało żadnej szansy na to by żyć:( Pamiętaj jednak, że takie wyniki jak Twoje, to jeszcze nie wyrok. Twoje dziecko może być całkowicie zdrowe. W tej chwili to wciąż loteria. Musisz przemyśleć wszystkie za i przeciw. To musi być Twoja decyzja czy wiedza jaką daje amniopunkcja coś wniesie na obecnym etapie ciąży. Bądź dobrej myśli, bo dopóki nie ma czarno na białym, że jest źle, to cały czas jest nadzieja i szansa, że jest dobrze:)

Nie mam pojecia jak to ryzyko jest wyliczone, nie jest napisane. Najpierw sa dane biochemiczne z surowicy krwii matki a pod spodem tabelka zatytulowana Szacowane ryzyko trisomii i sa te dwie pozycje ryzyko podstawowe i ryzyko obliczone, dzisiaj mam wizyte u lekarza wiec bede wiedziec wiecej. Szukalam w necie informacji na temat tego co ma wplyw na zle wyniki testu PAPP-A, ale niczego nie znalazlam. Co zatem moze wplywac na te wartosci? Jakies czynniki zewnetrzne? Wszystkie wyniki, ktore do tej pory robilam mialam bardzo dobre, ciaza przebiega bez zastrzezen, zero plamien, zadnych sensacji dlatego to spadlo na mnie jak grom z jasnego nieba.

4 lata temu moja bratowa została poinformowana o bardzo duzym prawdopodobieństwie zespołu downa u swojego dziecka. Miała amniopunkcje i też potwiedziła. Chłopiec urodził się zdrowy. Żadna metoda łącznie z amniopunkcją nie daje 100% pewnosci.

Boze :( bardzo mi przykro z powodu Twojego dzidziusia. Ja nie wiem co bym zrobila w takiej sytuacji, naprawde nie wiem. Mysle jednak, ze jesli lekarz zaleci to poddam sie amniopunkcji bo podobno ona daje 100% pewnosc, ze cos jest nie tak lub, ze jest dobrze. Nie wyobrazam sobie nastepnych 6mcy w niepewnosci

branie leków,palenie papierochów,a przedewszystkim szalejące hormony najważniejsze kiedy zostało przeprowadzone i jak szybko badanie po pobraniu próbki krwi,pamiętaj że jak bys była młodsza o 2 lata to już by były inne wyniki. napisz ze robiłaś te badania w provicie w katowicach,a już ci powiem że zrobiłaś błąd ze tam poszłaś/

Warunki, które powinny spełniać laboratoria wykonujące test PAPP-A, test potrójny i inne badania przesiewowe Wraz z kolegami z zaprzyjaźnionych przychodni genetycznych jesteśmy zaniepokojeni faktem, że w kilku ośrodkach w Polsce przeprowadza się oznaczenia PAPP-A, hCG (gonadotropiny kosmówkowej), alfa-fetoproteiny oraz niezwiązanego estriolu nazywając je testem potrójnym lub PAPP-A i stosując nieprawidłową interpretację uzyskanych wyników. Najczęściej popełniane błędy to: Stosowanie zestawów biochemicznych niedostatecznie przebadanych na dużych grupach ciąż patologicznych i fizjologicznych. Szeroko stosowane, przebadane na dużych grupach i dostatecznie dokładne są systemy diagnostyczne firm: Brahms, Perkin-Elmer (d. Wallac) i Johnson&Johnson. Stosowanie metod biochemicznych odpowiednich dla innych celów, ale nie dla diagnostyki genetycznej, np. hCG do diagnostyki ciąży pozamacicznej, AFP do diagnostyki nowotworów lub estriolu dla diagnostyki dobrostanu płodu w trzecim trymestrze ciąży, szczególnie niezbyt dokładną metodą ELISA, produkowaną przez wiele firm, nie specjalizujących się w diagnostyce genetycznej. Wydawanie wyników bez wypracowania własnych (dla danego laboratorium, dla konkretnych zestawów odczynnikowych i dla danej populacji) wartości median oznaczanych markerów dla kolejnych tygodni ciąży Nieuwzględnianie w ocenie ryzyka informacji dotyczących wieku ciężarnej, masy ciała ciężarnej, wywiadu w kierunku cukrzycy insulinozależnej, wyniku badania USG Brak komputerowej oceny ryzyka wystąpienia u płodu poszukiwanych nieprawidłowości Brak określenia wartości progowych w interpretacji wyników uznanych za prawidłowe lub nieprawidłowe.

Warunki, które powinny spełniać laboratoria wykonujące test PAPP-A, test potrójny i inne badania przesiewowe Wraz z kolegami z zaprzyjaźnionych przychodni genetycznych jesteśmy zaniepokojeni faktem, że w kilku ośrodkach w Polsce przeprowadza się oznaczenia PAPP-A, hCG (gonadotropiny kosmówkowej), alfa-fetoproteiny oraz niezwiązanego estriolu nazywając je testem potrójnym lub PAPP-A i stosując nieprawidłową interpretację uzyskanych wyników. Najczęściej popełniane błędy to: Stosowanie zestawów biochemicznych niedostatecznie przebadanych na dużych grupach ciąż patologicznych i fizjologicznych. Szeroko stosowane, przebadane na dużych grupach i dostatecznie dokładne są systemy diagnostyczne firm: Brahms, Perkin-Elmer (d. Wallac) i Johnson&Johnson. Stosowanie metod biochemicznych odpowiednich dla innych celów, ale nie dla diagnostyki genetycznej, np. hCG do diagnostyki ciąży pozamacicznej, AFP do diagnostyki nowotworów lub estriolu dla diagnostyki dobrostanu płodu w trzecim trymestrze ciąży, szczególnie niezbyt dokładną metodą ELISA, produkowaną przez wiele firm, nie specjalizujących się w diagnostyce genetycznej. Wydawanie wyników bez wypracowania własnych (dla danego laboratorium, dla konkretnych zestawów odczynnikowych i dla danej populacji) wartości median oznaczanych markerów dla kolejnych tygodni ciąży Nieuwzględnianie w ocenie ryzyka informacji dotyczących wieku ciężarnej, masy ciała ciężarnej, wywiadu w kierunku cukrzycy insulinozależnej, wyniku badania USG Brak komputerowej oceny ryzyka wystąpienia u płodu poszukiwanych nieprawidłowości Brak określenia wartości progowych w interpretacji wyników uznanych za prawidłowe lub nieprawidłowe.

Amniopunkcja da Ci odpowiedź czy kariotyp dziecka jest prawidłowy. Dziś z perspektywy tego co przeżyłam wiem, że na 100% zrobiłabym amniopunkcję, gdybym była na Twoim miejscu. Z tego co piszesz wnioskuję, że test z krwi był połączony z tym co wykazało usg i w tej chwili daje on aż 95 % pewności. Na jakim sprzęcie miałaś robiony ten test? Masz to na pewno napisane na wyniku.

Branie jakich lekow moze na to wplynac? Ja biore Duphaston profilaktycznie od poczatku ciazy i Euthyrox na obnizenie tarczycy tez raczej profilaktycznie. Watpie, ze to moglo wplynac na wyniki. Badanie robilam w Volumedzie w Krk, nie wiem czy sa dobrzy czy nie, to moja pierwsza ciaza i wykonywal je lekarz, ktory prowadzi moja ciaze.

tika, ale tutaj nie chodzi o wiek tylko o fakt, że autorka faktycznie ma zaniżone parametry biochemiczne beta hcg i PAPPA i fakt, że miałaby mniej lat nie zmieniłqby w tej sytuacji niczego tylko ryzyko podstawowe byłoby niższe, a to żaden plus w tej sytuacji

nic z leków przez Ciebie wymienionych nie miało najmniejszego wpływu na wynik a powiedz jak długo leczysz niedoczynność tarczycy i jaki miałaś wynik tuż przed zajściem w ciążę i jaki masz obecnie?

W ciążach z z. Edwardsa i z. Patau stężenia PAPP-A i beta-hCG są obniżone a przezierność karkowa zwiększona. Wartości tych parametrów wraz z wiekiem kobiety ciężarnej są wykorzystywane do obliczenia ryzyka wystąpienia zespołu Downa, z. Edwardsa i zesp. Patau w danej ciąży.

USg aparat Voluson E8 glowica RAB 4-8. A jesli chodzi o test z krwii hmmm to jest napisane Wyposazenie: Delfia Xpress ale nie wiem czy to nazwa aparatu czy cos innego. Aha jest jeszcze cos takiego: Wartosc ryzyka zostala okreslona przy uzyciu oprogramowania FMF-2009

Zrobilam wyniki pod wzgledem tarczycy chyba w 5tc - bylo 2,49 teraz jest 1,260.

nie bardzo masz racje z tego co wiem do ryzyka wchodzi:masa ciała,wiek,palenie papierosów.bynajmniej ja miałam tak obliczane nowe ryzyko.

to wszystko prawda, ale sam fakt, że kobieta ma 26 lat czy 28 lat nie zmienia tutaj niczego w kwestii stężenia wolnej beta hcg i Pappa powtarzam, że autorka ma te parametry FAKTYCZNIE ZANIŻONE, a właśnie one mają wpływ na wynik nawet przy prawidłowym usg i braku palenia papierosów czy faktu w jaki sposób dziecko zostało poczęte