Dlaczego lekarze lekcewaza choroby dziedziczone w sposob

autosomalny recesywny? Dlaczego nie informują o tym par, które starają się o dziecko? Dlaczego tak mało mówi się o chorobach, które występują w momencie odziedziczenia dwóch wadliwych genów od obojga rodziców u których samo nosicielstwo tego genu nie wywołuje żadnych objawów? Do tych chorób zalicza się m.in. mukowiscydozę oraz rdzeniowy zanik mięśni. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka w przypadku gdy rodzice są nosicielami wynosi 25%. Piszę o tym bo w mojej rodzinie wystąpił taki przypadek. Miesiąc temu moja kuzynka otrzymała diagnozę choroby swojej córki: rdzeniowy zanik mięśni. Okazało się, że zarówno ona jak i jej maż są nosicielami wadliwego genu. Dla ich zdrowia to nic nie znaczy. Samo nosicielstwo nie jest groźne. Niestety ich córka odziedziczyła gen od nich obojga. Prawie do roku czasu rozwijała się normalnie. Dopiero nie tak dawno bardzo osłabła i lekarze postawili diagnozę. Tak na prawdę można było tego uniknąć gdyby rodzice wiedzieli o tym, że są nosicielami wadliwego genu. Na pewno kochają swoje dziecko ale nie ukrywajmy, że życie ze śmiertelnie chorym dzieckiem to walka o każdy dzień. Nie rozumiem dlaczego tak mało się o tym mówi. Dlaczego jak kobieta jest w ciąży robi sie badania np na zespół Downa a jeśli planuje ciążę to nikt jej nie powie, że istnieją takie choroby dziedziczone w taki sposób i że może warto się zbadać aby uchronić ją oraz dziecko. Wiem, ze każdy myśli, ze go to nie dotyczy ale takie rzeczy jednak się zdarzają.

Bo takie badania są kosztowne? Bo takie choroby zdarzają się niezmiernie rzadko? Bo mało która kobieta starając się o dziecko robi sobie badania genetyczne. Skoro lekarze nie zlecają kobietom w ciąży badań np. na Cytomegalię ( a jest to najczęstsza przyczyna zakażeń wewnątrzmacicznych), to co dopiero jakichś badań genetycznych na rzadkie choroby. Poza tym, jest tyle możliwości chorób genetycznych, że trudno by było zrobić na wszystkie badania - bo jest to niemożliwe.

Dokładnie takie badania lepiej zrobić po prostu na własną rękę, żeby mieć pewność. Ja robiłam test IONA - Medgenetix, jest bezpieczny, bezinwazyjny i byłam spokojniejsza jak dostałam wyniki.