Wykrycie chorób genetycznych

Jestem w szóstym miesiacu ciązy , chodze regularnie do ginekologa, nie skierował mnie na żadne badanie prenatalne . Mowi, ze wszystko z dzieckiem ok i wszystko rozwija sie prawidłowo . Czy to da sie stwierdzić na usg ? Jesli zadne dodatkowe badania nie były zlecane znaczy faktycznie, że zadnych chorób nie ma ? glupie pytanie, wiem ale to moja pierwsza ciaza i wszystko mnie stresuje. :O

up

Jeśli nie masz 35 lat to nie ma podstaw na kierowanie Cię na darmowe badania prenatalne, w takich okolicznościach musiałabyś płacić za badania sama. Badania te robi się około 13 i 20 Tc. W Twoim przypadku to już za późno. Zaś co do pytania czy lekarz może stwierdzić czy wszystko ok na podstawie usg. Może, ale tylko jeśli ma dobry sprzęt i zna się na tym. No i jeśli oczywiście podczas standardowej wizyty to wszystko posprawdzał. Jeśli chodzisz prywatnie to jest szansa, że lekarz wszystko obejrzał jak trzeba, jeśli na nfz to raczej na cuda nie licz, bo rzadko mają dobre usg i specjalistów.

Aaaa i te badania to wykrywają tylko niektóre choroby genetyczne, konkretnie 3, m.in zespół downa. Ale poza tym wykrywają czy niema wad wrodzonych typu wady serca, układu moczowego itp.

Rozumiem, chodzi mi o to czy jesli do tej pory nic nie zaalarmował to jest wszystko ok ? Rozumiem, ze zespół Downa byłby w stanie wykryc na normalnym usg ? Powiedzial, ze kosc nosowa jest i przezierność dobra. Chodze prywatnie

Przy zespole downa właśnie przezierność i kość nosowa to b. ważne parametry, więc powinno być ok.

Autorko nie ma tak że po badaniu usg lekarz jest w stanie stwierdzić bądź wykluczyć jakąkolwiek wadę genetyczną. Żaden lekarz ci nie powie że dziecko jest zdrowe. Może co najwyżej powiedziec, ze nie widzi niczego niepokojącego. Jedynie amniopunkcja i test z krwi nifty i harmony moga potwierdzić bądź wykluczyć (ale testy też nie na 100%) Lekarz nie widzi niczego niepokojącego? No to pewnie jest ok.

ok dziekuje, to pierwsze moje dziecko dlatego sie tak martwię.

Moją ciąże prowadziło dwóch lekarzy w Polsce i zagranicą i zaden lekarz nie zauważył wady rączek u synka.Po narodzinach zrobilismy badania gen.i wyszły mutacje w genach.Niestety ale usg.nie gwarancji na urodzenienie w pelni sprawnego dziecka...

20:30 Bo nikt Ci gwarancji na nic nie da. Twój przypadek to wyjątek, dzięki bogu.

Ile masz lat? Jezeli sprzet byl wysokiej jakosci i wyniki sa w normie to ryzyko ZD u dziecka znacznie spadlo. Jeslido tego jestes mloda mama - to jest bardzo niewielkie, wrecz minimalne. Nie da sie jednak wylapac wszystkich przypadkow ZD jedynie poprzez ultrasonografie. Mam nadzieje ze lekarz ci nie powiedzial takiej bzdury. Generalnie nawet u mlodych kobiet badanie pierwszego trymestru powinno byc polaczone z badaniem krwi zeby moc dokladnie ocenic ryzyko. Niemniej i samo dokladne badanie sonograficzne powinno cie bardzo uspokoic.

20 52 niestety ale moj przypadek nie jest "wyjątkiem"jestem na forum dzieci z wadami rąk i tam mnóstwo kobiet urodziło dzieci nawet bez kończyn mimo usg!Też mi się to w głowie nie mieści ale taka prawda.I to w dobie tak dobrych sprzętów...

Współczuję Ci choroby dziecka, ale wybacz, naprawdę mimo wszystko jesteś w mniejszości, bo większość dzieci rodzi się bez takich wad. I dzięki Bogu. Nie ma co straszyć autorki swoimi przypadkami, bo nagle się okazuje, że na 10 wpisów 3 to wpisy osób, które mają chore dziecko. I co z tego wynika? Że 30% jest ryzyka na wady? Wiadomo, że nie. Oczywiście nie twierdzę, że USG w 100% wykluczy wady, bo nie. Nikt nie da gwarancji na zdrowie. Ale też bez przesady w drugą stronę.

A i jeszcze dodam ze zdazają się przypadki,że lekarz widzi wade plodu ale nie informuje pacjentki o tym fakcie.Nie sa to wady zagrazajace zyciu wiec lekarz woli przemilczec.W oczach lekarza taka pacjentka staje sie"trudna"pacjentka,zadaje mnóstwo pytan,na ktore lekarze nie maja czasu odpowiadac.Taka pacjentka wymaga dodatkowych badan itp

Straszcie dalej autorkę swoimi rzadkimi przypadkami i historiami o nierzetelnych lekarzach, a niech się martwi a co. Jak Ty byś się czuła, jakby Ciebie ktoś ciągle "życzliwie" uprzedzał, że Twoje dziecko jednak może być poważnie chore?

No faktycznie moze to zostac zle odebrane ale ja jestem juz tak uprzedzona do lekarzy i znam tyle historii ze juz nic mnie nie zdziwi.Przepraszam nie miałam zamiaru nikogo wystraszyć,zycze autorce wszystkiego dobrego:)

Mnie lekarz wysłał na badanie usg- http://www.gabinetharmonia.pl/oferta/badanie-usg-genetyczne/ Zastanawiam się tylko czy takie badanie jest bezpiecznie dla dziecka- jak myślicie? Czemu niektóre kobiety mają przeprowadzane te badania a inne nie?

Myślę że dużo zależy od wieku kobiety. Jeżeli rodzi bardzo późno jest wieksze prawdopodobieństwo m.in zespołu Downa. Ale jednak nie wszystkie kobiety chcą się badać. Tu jest dość ciekawy artykuł na ten temat http://www.biomedical.pl/dziecko/czy-kobiety-w-ciazy-wiedza-wystarczajaco-o-zespole-downa-a13058.html może cie to zaciekawi. Pozdrawiam

Moja koleżanka urodziła dziecko z wadą genetyczną. Przez całą ciążę nikt nic nie zauważył. USG także nie daje gwarancji, testy pappa określają prawdopodobieństwo wykrycia 3 wad genetycznych i poronienia, a jest tego o wiele więcej. Ja na testach pappa w 12 tygodniu miałam prawdopodobieństwo poronienia 1 do 4000 i poroniłam. Statystyką mogłam się podetrzeć. Jak usg pamięta czasy Breżniewa to tak bywa, że lekarz gucio widzi, są tylko ludźmi i też się mylą, robią badanie na odwal.

testy pappa nie mowia nic o poronieniu,a jedynie o zespole downa,edwarda i patau.ostatnia nie daje szans na zycie dla dziecka ale to nie ma nic wspolnego z poronieniem. zadne usg nie da ci gwarancji.baaa choroby psychiczne wychodza dopiero po czasie i to dlugim. moja kumpela ma dziecko z mukowiscydoza.niby mozna bylo zrobic testy genetyczne przed zajsciem w ciaze ale nie znam nikogo kto by to robil.teraz juz wiedza ze oboje maja ten gen recesywny i w sprawie drugiego dziecka beda mogli podjac swiadoma decyzje-liczyc na szczescie czy selekcja zarodkow. dodam ze mialam kumpele gdzie wlasniew 7 miesiacu cos lekarz walnal ze dziecko ma krotka kosc udowa i moze miec downa.na szczescie sie nie potwierdzilo.

Oo mój temat. TU autorka. Właśnie rozpoczęłam trzeci trymestr . Ja bardzo sie stresuje na każdej wizycie pytam ginekologa czy wszystko ok powiedział ze jeśli byłoby coś nie tak to by mi powiedział . MARTWIĘ się bo cała ciążę mam masę stresów jestem z natury nerwowa osoba i niestety dość neurotyczna . NA dodatek przeżyłam śmierć bliskiej mi osoby kilka miesięcy temu . BOJE się bo straszą mnie ze dziecko będzie takie nerwowe jak ja . Boje się też bo gdy o ciazy nie wiedziałam dużo piłam alkoholu do ok. 4 tygodnia . TAKI okres był . Jak tylko się dowiedziałam automatycznie przestałam . Niestety papierosy są moją zmora. Rzucałam kilka razy dostałam zwrotów głowy i dreszczy :O pale dużo dużo mniej a teraz w ostatnich miesiącach w ogóle mnie od nich odrzuca z czego się ciesze. Konsultowalam to z lekarzem to powiedzial mi ze nie mam się martwić ze wiadomo ze lepiej żebym nie paliła ale te kilka papierosów dziennie nie powinno mieć wpływu na sam płód jedynie na wody . ZAPEWNIA ze wszystko jest dobrze i wad żadnych nie widzi że dziecko wszystko ma . Mówił nawet ze wargi w porządku bo bałam się rozszczepu nie wiem czemu . :O

Na wadę genetyczną nie masz wpływu, ale masz wpływ na to co dostarczasz dziecku do organizmu. Tak się o nie boisz, a sama mu szkodzisz? Nie pal, kobieto. Test pappa nic nie mówi o poronieniach, ale są inne testy z krwi określające prawdopodobieństwo i ja je robiłam razem z pappa w pierwszym trymestrze. Co ma być to będzie, ale nie wszystko wychodzi w trakcie trwania ciąży, wiele rzeczy wychodzi gdy dziecko jest już na świecie od dłuższego czasu i na to nic nie poradzisz.

Oczywiście, wiec matki chorych dzieci nie maja prawa sie wypowiedziec, bo straszą. Tylko matki zdrowych dzieci bez zadnych skaz moga pisac. Czego spodziewa sie autorka ? Przeciez nikt jej nie powie, ze usg daje 100 % pewnosci na urodzenie zdrowego dziecka. A poza ZD jest multum zespolow genetycznych. Ja tez mialam tylko usg, testu z krwi nie. Parametry dziecka idealne. Po 3 latach wyszla choroba genetyczna, na szczescie synek rozwija sie i funkcjonuje normalnie i poza wiekszym natezeniem wizyt u specjalistow nie odczuwamy dyskomfortu. Ale mimo wszystko to choroba na cale zycie. Wielu chorób nie wykryje usg, wiec nie warto sie zadreczac na zapas, jezeli jest wszystko ok. Dbaj o siebie i mysl pozytywnie, tyle mozesz zrobić.

No tak jak pisałam pale znacznie mniej staram się przestan ale pisałam mam wyżej wymienione objawy . po co miałabym tu angina rzeczywistość jestem anonimowa.