zespół PEUTZA JEGHERSA

ja również miałam badania robione w Poznaniu.Od lekarza słyszałam że tylko w Poznaniu przeprowadza się badania genetyczne.Podobno moim rzadkim przypadkiem bardzo zainteresował się lekarz i może stąd mam więcej szczegółów w badaniu.A co do leków na PJS,to ich nie ma,gdyż uszkodzonych genów nikt i nic nie naprawi.Ważna jest też dieta-nie można dopuszczać do zaparć bo wtedy jest drażniona śluzówka jelita i polipy szybciej rosną i ulegają uszkodzeniu.

pytała pani Slo o jelitko cienkie(co prawda nie mnie ale ja akurat często mam badane jelito cienkie).Przeprowadza się sondę z opcją jelitową ,po za tym jeszcze jest enteroskopia w znieczuleniu ogólnym

Obecnie nie ma zatwierdzonych leków, które znajdowałyby zastosowanie w leczeniu PJS; rutynowo, prowadzenie pacjentów z rozpoznaną chorobą opiera się na wykonywanych w odstępach dwuletnich endoskopiach dolnego i górnego odcinka przewodu pokarmowego. Często niezbędna jest interwencja chirurgiczna w związku z niedrożnością jelita wywołaną przez polipy. Odkrycie etiologii schorzenia i nowe informacje na temat komórkowych działań kinazy LKB1 pozwoliły zaproponować trzy grupy leków w eksperymentalnej terapii PJS: inhibitory COX-2 (koksyby), metformina, inhibitory mTOR (rapamycyna). Inhibitory COX-2 Jak wspomniano wcześniej, w polipach myszy Lkb+/- i pacjentów z PJS stwierdzono podwyższony poziom cyklooksygenazy-2 (COX-s). Wcześniej dowodzono korzyści ze stosowania koksybów u pacjentów z rakiem jelita grubego. U myszy Lkb+/- stosowanie celekoksybu pozwoliło zmniejszyć wielkość polipów, w krótkoterminowym pilotażowym badaniu klinicznym u pacjentów z PJS w dwóch na sześć przypadków opisano odpowiedź na leczenie celekoksybem. Dane te zachęcają do dalszych badań nad skutecznością wybiórczych inhibitorów COX-2 u pacjentów z PJS, jednak w związku z działaniami niepożądanymi koksybów randomizowane długoterminowe badania kliniczne zostały wstrzymane. Metformina Metformina jest skutecznym i szeroko stosowanym lekiem w terapii cukrzycy typu 2. Wiadomo, że wpływa na aktywację AMPK, jednak dokładny mechanizm działania leku nie został sprecyzowany i obserwacje różnych autorów wydają się być sprzeczne. Dowiedziono w badaniach na hodowlach komórek, że fenformina (analog metforminy) wymaga prawidłowego białka Lkb1 by wywierać swoje działanie. Zaproponowano, że metformina przez aktywację szlaku AMPK mogłaby być korzystna w zapobieganiu wzrostowi polipów hamartomatycznych, w których inaktywowany jest (przypuszczalnie) jeden z alleli LKB1. Rapamycyna Wiadomo, że w hamartomatycznych polipach Lkb+/- i fibroblastach Lkb1-/- szlak kinazy mTOR ulega dysregulacji. Dowiedziono skuteczności rapamycyny (sirolimusu) w leczeniu polipowatości w mysim modelu PJS. W toku są badania kliniczne z zastosowaniem rapamycyny u pacjentów z nowotworami, z innymi uwarunkowanymi genetycznie chorobami z zaburzeniem szlaku mTOR: stwardnieniem guzowatym i limfangioleiomiomatozą, a w przygotowaniu, także u pacjentów z polipowatością jelit na tle PJS.

myslałam o takich lekach, które powodują pobudzanie kinazy białkowej, lub hamują wzrost polipów. Nie mieszkam w Polsce, stąd moje pytanie o leczenie farmakologiczne, gdyż rozważam przeprwadzkę, jeżeli w Polsce miałoby się lepsze warunki leczenia. W moim obecnym kraju nikt tej choroby nie zna - wiadomo, rzadka, nawet badania genetyczne moich dzieci też wysyłano do Poznania. Tam jest jeden lekarz, prof. Pławski, który specjalizuje się w genetycznych badaniach właśnie tej choroby.

Witam. Pamiętam, że już po postawieniu diagnozy mój syn przechodził szereg badań pod kątem wydolności różnych organów, również pod kątem innych chorób genetycznych, ale nie robiono Mu już badań genetycznych na potwierdzenie Zespołu Peutza Jeghersa. Nie wiem czy takie potwierdzenie jest Mu potrzebne, skoro wiadomo że to ma. Odnośnie diagnostyki. Obecnie wykonuje się również kolonoskopię wirtualną, ale to też tylko w obrębie jelita grubego. Jest bezbolesne, bezinwazyjne, pod tomografem komputerowym, czyli nie można naświetlać dziecka za często. Do badania jelita cienkiego wykonują enteroklizę, badanie pod RTG. Podobno wykonują jeszcze endoskopię kapsułkową do badania jelita cienkiego, ale tego badania mój syn nigdy nie miał. Pozwolę sobie raz jeszcze skierować swoje słowa do Pani Slo. Rozumiem Panią doskonale i to, co Pani czuje. Ja nie płakałam, ja wyłam z bezsilności i rozpaczy, gdy dziecko średnio raz w miesiącu lądowało w szpitalu z krwawieniem z urwanych polipów i z niedrożnościami średnio co 3 lata. Ma bliznę na bliźnie, wycięty kawał jelita i bliznę po sztucznym odbycie. Mój syn to zaakceptował. Ale musiałam tłumaczyć Mu, że taką ma chorobę, że opuszczając mury szpitala, jest zdrowym, normalnym, inteligentnym dzieckiem i może robić wszystko, że Jego choroba nie jest kalectwem. Mój syn to bardzo mądry młody człowiek, pełen życia i optymizmu. Pani musi zrobić to samo, musi Pani zaakceptować chorobę swoich dzieci, uśmiechać się, choćby przez łzy, i dawać Im siłę i otuchę. Musi Pani być silna - dla Nich. Gdy dzieci będą widziały Pani siłę, Im samym będzie łatwiej zmagać się i pogodzić z chorobą. Pozdrawiam serdecznie

Dziękuję pani szczurci i pani noni za informacje na temat badania jelita cienkiego. Muszę się odpowiednio przygotowac na wizyte kontrolną u gastroetrologa z dziećmi i wypytać o wszystkie możliwości badań... Dużą przeszkodą w wykonaniu tych badań jest wiek dzieci - są po prostu za małe na tak inwazyjne badania :( Stąd też mój niepokój, co się tam w środku może dziać. jeżeli syn miał pilipa juz w wieku 2 lat, to chyba wcześnie zaczął :( Pani noni - gratuluję pani optymizmu, siły i wytrwałości! Sama po sobie wiem, jak dużo daje pocieszająca obecność matki w złych momentach naszego życia. Życzę pani jeszcze wielu pieknych chwil i żeby ta pani życiowa mądrość nigy pani nie opuściła. Pani ma tylko 1 dziecko? A co do badań genetycznych, myślę że warto mieć to potwierdzone. Nigdy nie wiadomo czy syn nie trafi na innego lekarza, w inne miejsce. Potem takie badanie, z zasady podejżliwym lekarzom dużo powie :) Wiem to po sobie, mnie od początku pytano czy mam badania genetyczne, co zmusiło mnie do odszukania we wspomnieniach, a potem przez internet lekarza, który kiedyś te badania robił naszej całej rodzinie. Wyniki badań dostałam, zaproponowano również badania moich dzieci, mimo iż nie mieszkamy w Polsce. Tak jak pisałam wcześniej prof. Pławski prowadzi badania w kierunku tej choroby, dostaje nawet granty na to badanie, także myślę, ze bez problemu zbada jescze pani syna. jest to też niejaki ewenement, że syn nie odziedziczył choroby po rodzicach (musiały to być jakieś odleglejsze koligacje rodzinne). Bada się krew, którą kożna wysłac pocztą na dres instytutu, także moze porozmawia pani z lekarzem prowadzącym syna?

Witam Pani Slo, z tego co Pani pisze wnioskuję, że dzieci są jeszcze małe i wszystkie badania mają jeszcze przed sobą. Pozwolę więc sobie dać Pani radę. Proszę, za każdym razem gdy Pani dzieci będą miały badania pod tomografem komputerowym lub pod RTG, zwracać personelowi medycznemu uwagę, aby zakładali dzieciom osłonki na jąderka (lub o ile to możliwe na całą jamę brzuszną). Z własnego doświadczenia wiem, że czasem urasta to do rangi niebotycznego problemu ze strony pracowników pracowni rentgenowskich, a wystarczy nieraz taką osłonkę przykleić plastrem. Trzeba być tylko nieustępliwym i żądać ochrony naszych dzieci. Może Pani dzieci zdecydują się na potomstwo. Kto wie, czy za 20 lat medycyna nas czymś nie zaskoczy i będzie można np wyizolować gen odpowiedzialny za PSJ. Jeśli natomiast chodzi o badania kolonoskopem. Proszę się nie bać. Tego rodzaju zabiegi wykonuje się z reguły w znieczuleniu ogólnym. Dziecko śpi podczas zabiegu i nie odczuwa bólu. Mój syn generalnie bardzo dobrze znosi znieczulenia, czasem tylko gdy ma usuwany jakiś gigantyczny polip potrzeba przez 1-2 dni podawać środki przeciwbólowe. Myślę, że pozwolą Pani być przy dziecku do momentu aż zaśnie, aby wyeliminować u dziecka dodatkowy stres, albo być przy samym badaniu. Ja mam jednego syna i też niejednokrotnie zastanawiałam się po kim mógł odziedziczyć tę chorobę. Moja prababcia ze strony mamy dożyła niemal setki i umarła ze starości. Moja babcia dożyła również bardzo sędziwego wieku. Dziadek umarł mając prawie 70 lat, ale na zawał. Mama ma poważną chorobę, ale niezwiązaną z jelitami. Ze strony mojego ojca oboje rodzice zmarli stosunkowo młodo, po 50-ce, dokładnie nie wiem na co, nie znałam ich w ogóle. Mój ojciec już nie żyje, ale zmarł w wyniku wylewu krwi do mózgu mając 72 lata. Mój tata był najmłodszy z rodzeństwa, Jego rodzeństwo natomiast dożywa starości. Ja nigdy się nie badałam, ale nie mam żadnych objawów choroby. Ze strony męża wydaje się, że w najbliższej rodzinie też nikt nie choruje na Zespół Peutza Jeghersa. Jego matka, ojciec i bracia są zupełnie zdrowi. Trójka jego dzieci z drugiego małżeństwa jest całkowicie zdrowa. Nie wiem więc zupełnie skąd ten gen się przyplątał u mojego syna. Mój syn jest jedynakiem, nie ze względu jednak na swoją chorobę, tylko raczej ze względu na niesprzyjające okoliczności... : ) Jeśli chodzi o potwierdzenie badaniem genetycznym. Każdy wycięty polip oddaje się do badania histopatologicznego i na każdym wyniku pisze: polipi Peutzi Jeghersi. Jest to wiarygodne potwierdzenie. Będę jednak bardzo wdzięczna Pani, Pani Slo jeśli da mi Pani jakiś namiar na profesora Pławskiego. Przede wszystkim w jakim mieście przyjmuje, jaki jest czas oczekiwania na wizytę, no i oczywiście czy są to wizyty odpłatne. Jeśli Pani nie chce pisać tutaj, proszę napisać na adres poczty: anna_maria_09@autograf.pl Pozdrawiam serdecznie Przepraszam, że tak się rozpisałam:)

witam.lekarz genetyk tłumaczyła mi że Pjs nie koniecznie trzeba odziedziczyć po rodzinie,nie raz w wieku płodowym coś idzie nie tak i dochodzi do uszkodzenia genów.A co do badań kolonoskopii to pani Noni ma rację,małe dzieci przechodzą badanie pod znieczuleniem ogólnym(nie każdy dorosły leży spokojnie pod czas takiego badania a co dopiero wymagać od dziecka). Moje badania też wykonywał dr.Pławski.Pozwoliłam sobie zamieścić adres; Adres do korespondencji: *Andrzej Pławski Instytut Genetyki Człowieka PAN ul. Strzeszyńska 32, 60-479 Poznań tel.: (0-61) 823-30-11 e-mail: andp@man.poznan.pl

Muszę przyznać, że nigdy nie myślałam, że ta choroba jest także chorobą niedziedziczoną. Pani szczurcia tez ma ten wariant, że ma mutację genu niedziedziczoną? My badania genetyczne zaczynaliśmy w poznaniu, a wyniki przyszły już z Kobylnicy, także chyba się przeprowadził, ale szczegółów nie znam... Centrum Diagnostyki Genetycznej Genescreen Andrzej Pławski. Adres. ul. Południowa 18 a 62-006 Kobylnica. Kontakt. tel. kom. 604 547 635 Pani noni, bardzo dobrze, że pani tyle pisze, w końcu po to jest to forum, żeby wymieniać się doświadczeniami. Na badania genetyczne chyba nie trzeba sie umawiac na wizytę, krew mozna wysłac pocztą, tylko trzeba chyba najpierw ze swoim gastroetrologiem się porozumiec w tej sprawie. Najlepiej zadzwonić do prof. i się dowiedzieć szczegółów. Jeżeli chodzi o odpłatność, to szczerze mówiąc nie orientuję się czy nie obejmuje ich ubezpieczenie zdrowotne? Ja mam bardzo małe dzieci 3 i 2 lata. U starszego w wieku 2 lat wycieto jeden polip z jelita grubego endoskopem w znieczulenia ogólnym z asystą chirurga, na wypadek gdyby nie udało się endoskopem. Przy okazji gastroskopem sprawdzono żołądek i tam mu wcięto jednego zupełnie małego polipa. Stąd też moje niepokoje, jak to dalej się rozwija... I że to tak szybko się pojawiło. moja mama była oprowana pierwszy raz w wieku 40 lat, ja 21, a mój syn w wieku 2 lat :( Mnie na 6 prób endoskopowego usunięcia pilipów, tylko raz sie udało - zawsze dokchodzilo do krwawień i powikłań i w konsekewncji otwierania powłok brzusznych...

U mnie jeszcze nie wiadomo czy dostałam w spadku PJS.Rodzice dopiero będą się wybierać na badania genetyczne.A oprócz mnie nikt więcej w rodzinie nie miał/ma takich zmian soczewicowych na śluzówce ust jak ja(podobno plamy na śluzówce to główny objaw tego zespołu).Więc wszystko możliwe że tylko u mnie się coś pokręciło ;)

Dziękuję Pani Slo i szczurci za informacje. Jeśli chodzi o zewnętrzne objawy, to u mojego syna rzucają się w oczy plamy soczewicowate na ustach i parę drobnych poza ich obrębem, natomiast nie ma ich w jamie ustnej. Jak widać każdy przypadek jest trochę inny, mimo wspólnego mianownika.

Ja też mam zmiany pigmentacyjne w obrębie ust i na powiekach, oraz skupione w jednym miejscu na udzie. Zastanawia mnie jedno - wszyscy z mojej rodziny chorzy, jesteśmy bardzo szczupli. Myślę, że ma to związek z chorobą. A pani szczurcia też jest bardziej szczupła i syn pani noni?

Zawsze byłam bardzo chuda a nawet miałam dużą niedowagę.Obojętne ile jadłam to przytyć nie mogłam.Po pierwszej operacji przytyłam w krótkim czasie 12 kg.Teraz ważę 58kg.W mojej rodzinie wszyscy są bardzo szczupli.

Witam. Mój syn przy wzroście 185cm waży 64 kg. W wieku 5 lat miał wgłobienie jelita. W wyniku niedokrwienia część jelita trzeba było usunąć. Wycięcie fragmentu jelit powoduje szybszą przemianę materii. Lekarz powiedział mi, że syn nigdy nie będzie gruby. Jednocześnie muszę zaznaczyć, że mój syn ma identyczny typ budowy jak Jego ojciec, który też jest szczupły. Pozdrawiam

no tak ja zapomniałam dodać że ważę 58 kg przy wzroście 168cm.A ważyłam 45 kg.Na moich kościach można było grać jak na cymbałkach :) Mam tylko cały czas problem ze spuchniętym brzuchem.Wystarczy że się napiję wody a wtedy wyglądam jak w piątym miesiącu ciąży.

Witam Ja zawsze byłam bardzo szczupła, nwet przed wycięciem części jelit... teraz mi zostały 3-4 kg więcej po ciążach... A pani szczurcia nigdy nie zastanawiała się, że może mieć przepuklinę? Jeżeli miała pani operację w obrębie jamy brzusznej, to potem może dojść do przepukliny, a z pani opisu to tak trochę wygląda... Lekarz coś mówił na ten temat?

Gastrolog stwierdziła że to nie jest przepuklina,ale też nie jest to zbyt normalne żeby brzuch był aż tak spuchnięty.Za dwa tygodnie mam wizytę w poradni jelitowej więc mam nadzieję że się czegoś dowiem.

jak wyglądają te zmiany pogmentacyjne? Boja od dziecka mam wokół ust jednolita plamę na zasadzie takiej obwódki... ma kolor zółto- brązowy...

Zwykle są to plamy przypominające piegi.Są różnych wielkości i barw(brązowy,czarny,nawet mocny fiolet)u mnie wyglądało jak by mi się wylał na usta tusz granatowy.

ja mam typowe piegi wokół ust i zawsze od dzieciństwa mi mówiono, że jestem brudna od jagód bądź czekolady :)

wspolczuje. slyszalam ze to okropna choroba.. znalazłam ostatnio artykuł https :// sites.google.com/site/news048/ w który z jednej strony nei wierze, a z drugiej jestem na tyle tchórzliwa że nei zrobię takiego testu.. ktoś z Was może robił? i wyszło Wam że już powinniście nie żyć

Ja propnouję zastosować proste sole organiczne bo tanio.Niestety ale najpierw trzeba zrobić eksperymenty na temat tego co pomaga a co nie:O.

Miało być nieorganiczne:O.

Życze wszystkim ZDROWYCH,ZDROWYCH i jeszcze raz ZDROWYCH i spokojnych Świąt i szczęśliwego nowego roku.

dziekuję serdecznie, ja również życzę wszystkiego dobrego na święta i dużo optymizmu na nowy rok. A jak wizyta w poradni jelitowej? jakies nowe, pomocne wieści?

Dołączam się do życzeń. Wszystkiego dobrego z okazji Świąt i Nowego Roku. Trzymajcie się dziewczyny! Pozdrawiam serdecznie :-)

witam. lekarz z poradni jelitowej stwierdziła że jest wszystko ok ale ja sądzę inaczej,gdyż mam te same objawy co kiedyś,Ale przecież lekarze wszystkiego nie wiedzą ;) Jeszcze raz NAJLEPSZEGO.

Witam wszystkich, jako kolejna chora na PJS dopisuje sie do listy cierpiących,nie wiedziałam ze jest forum tej choroby, odkryłam dzisiaj. Jest mi raźniej. Chciałam zapytać czy ktoś miał operacje w Katowicach tak jak ja !?

Witamy koleżankę po fachu ;)

Witaj yvonne. Mój syn był operowany w Katowicach-Ligocie, w szpitalu dziecięcym. Pozdrawiam