Skocz do zawartości
Szukaj w
  • Więcej opcji...
Znajdź wyniki, które zawierają...
Szukaj wyników w...

Zarchiwizowany

Ten temat jest archiwizowany i nie można dodawać nowych odpowiedzi.

Gość magggggaaa

ZA KROTKA KOSC UDOWA U PLODU O 4TYG.

Polecane posty

Gość Alouette
maaagggaaa, dużo zdrowia dla Ciebie i synka. Trzymam kciuki!

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość trzymajcie_sie
Magaaa i co tam u Was? Jak synuś? Kariotyp prawidłowy? Robicie coś dalej? My chyba będziemy jednak robić badania w kierunku achondroplazji :((( Okazuje się, że mały był źle zmierzony i ma 65 cm, co jest sporo poniżej 3 centyla :(

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaa
nie nic wiecej nie robilismy, jestem na dniach umowiona do genetyka i wtedy bede cos wiecej wiedziala, bardzo mi przykro ze wasz maluszek jednak mniej mierzy niz powinien oby to nic nie znaczylo, trzymaj sie i pisz na bierzaco co u was.... jesli chcesz to mozesz mi podac np.nr gg i tam mozemy pogadac. pozdrawiam

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaa
i tak jak myslalam kariotyp jest prawidlowy, bedziemy robic nastepne badania.......

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość pooiikjhgtyhgy
maggaa a jesteś pewna, że coś nie tak z dzieciątkiem??? Może po prostu ma taką urodę??

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość mmmmaaaaaggggggga
do trzymaj _sie hej, i jaktam robiliscie synkowi jakies badania? jak to u was wyglada? my bedziemy robic nastepmne badania, dodam ze nasze dziecko jest tez poza 3centylem.......:(

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość trzymajcie_sie
Tak, robiliśmy i czekam na wynik. Moze bedzie juz w tym tygodniu. Strasznie się denerwuję, ale co ma być to będzie.

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaa
ja rowniez, dzis pobrali krew na badanie a jutro ja wysylam, wy w jaki sposob wykonaliscie to badanie? bo ja musze sama na wlasna reke wyslac krew i zaplacic za badanie gdyz chodze na prywatne wizyty....... Odezwij sie jak bedziecie juz cos wiedzieli

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość trzymajcie_sie
Ja robiłam w genomedzie w Warszawie, też prywatnie. Zrobiliśmy na achondroplazję i hipochondroplazję, I etap badań. Zapłaciłam 500 zł. Na wyniki czeka się ok 2 tygodni, my wysłaliśmy próbki dwa tygodnie temu, więc mam nadzieję, że w tym tygodniu będę już coś wiedziała. Ale stres mam nieziemski, zwłaszcza jak patrzę na córkę mojej koleżanki, która ma 4 miesiące a jest na długość taka jak mój 7,5 miesięczny synek. W takich chwilach w ogóle tracę nadzieję, że wyniki będa ok :((( A Wy gdzie robicie i na co dokładnie?

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość trzymajcie_sie
właśnie się dowiedziałam, że wyniki będą za tydzień, bo coś tam nie wyszło :/ Kolejny tydzień czekania....

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
do autorki- przejzalam pobieznie twoj temat i powiem ci tyle ze kuzyn mojego meza urodzil sie z hipotrofia, dluuugo byl ponizej 3 centyla. teraz ma 28 lat, ma ok 176 cm wzrostu, jest zdrowy i konczy prawo:)

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość do GABI
faktycznie musiałaś bardzo pobieżnie przeczytać temat:O hipotrofia płodu to coś zupełnie innego niż problem z jakim boryka się autorka tego topiku jej dziecko nie miało nawet hipotrofii...

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość trzymajcie_sie
Pierwszy etap ma na celu zbadanie najczęściej występujących mutacji powodujących achondroplazję i jest to ok. 90% wszystkich mutacji. Jeżeli ten etap nic nie wykryje, a nadal istnieje podejrzenie achondroplazji, wtedy robi się kolejny etap diagnostyki, który wykrywa te pozostałe 10% rzadkich mutacji. Podobnie jest z hipochondroplazją, z tym, że I etap wykrywa tylko 80% najczęstszych mutacji. A hipochondroplazja jest też rodzajem karłowatości, z bardzo podobnymi objawami, co achondroplazja, może ciut łagodniejszymi. Maaagaaa, jak chcesz, to napisz do mnie na priv, zresztą mam wrażenie, że kiedyś pisałaś do mnie jak byłaś w ciąży. Mój mail to korulka@wp.pl

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość abwgdzl
@ magggggaaa W Krakowie: Prof. Jacek Pietrzyk (Zakład Genetyki UJ) W Warszawie: Prof. Lech Korniszewski (Przyjmuje prywatnie w klinice leczenia niepłodności Novum w Warszawie) Te dwie osoby z całą pewnością mogę polecić. W Poznaniu dobry zakład genetyki ma Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM (obecnie Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej") W kwestii achondroplazji/hipochondroplazji i dysplazji kostnych a tym samym kompleksowych badań pod kątem mutacji w genie FGFR3 to i tak większość państwowych placówek przesyła krew właśnie do Krakowa i jeśli macie wątpliwości i szukacie pomocy specjalisty to poważnie rozważyłbym wizytę w Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie. Ten temat jest im bardzo bliski. Ewentualnie poszukajcie czegoś bliżej: http://www.ibb.waw.pl/ptgc/index.php?subpage=poradnie Powodzenia.

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaa
Dzięki za wiadomości i oby sie nie musiały nam przydać

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaa
trzymajcie_sie napisalam Ci na emial

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość trzymajcie_sie
abwgdzl, a jak Twoja córeczka?

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość abwgdzl
Dzisiaj odbył się pogrzeb. Walczyła dzielnie miesiąc.

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość trzymajcie_sie
Bardzo, bardzo mi przykro :((( Przytulam Cię mocno, a dla Córeczki Swiatełko

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaa
Mi również bardzo przykro, niech Aniołki mają w opiece Twoje dzieciątko.

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość lokomoto
autorko, co u Was słychać? jak syneczek się czuje i czy już coś wiecie konretnego?

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaa
W sumie to nic nie wiemy poza tym ze slabo rosnie , robilismy badanie genetyczne w kierunku achondroplazji i w co w sumie nic nam nie dało bo nie zbadali calego genu. napisali ze w 98% wykluczaja,a to może to byc jakis zadki przypadek mutacji! Maly jest drobny, oststnio ortopeda powiedzial ze powinien miec dluzsze nozki. Ja juz sama sie pogubilam troche co dalej robic:(

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość lokomoto
no nic, dalej jestesmy dobrej myśli daj znać jak coś więcej będziesz wiedziała i pisz jak tam synio się rozwija powodzonka i zdróweczka

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość magggggaaaa
Odświerzając wątek, napiszę że synek właśnie skończyl 11 mies. robiliśmy mu jeszcze badanie w kierunku hypochondroplazji gdzie najczęstsze mutacje zostały wykluczone. Mały jest drobniutki, taki "szesciomiesięczniak" który próbuje chodzic. Poza tym że jest za niski i ma niedowagę to rozwija się prawidłowo, taki nasz okruszek:> Co do dalszej diagnostyki to na razie nie mam pomysłu, może drugi etap hypo.....

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Hej. Własnie przeczytałam cały twój wątek i poradze ci jedno. Poczytaj o ' dziewczynce calineczce" . Sa takie dzieci które umysłowo rozwijają sie normalnie ale nie rosną . POczytaj bo tego jest sporo. Moze to cie naprowadzi co dalej jak leczyc i czego szukac.

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość gość
maaagggaa i jak Twój Maluszek? wyjaśniło się wszystko???

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość mała anula
Drodzy rodzice! Wiem, że wzrost maluszka to ważna sprawa, ale cieszcie się , że dzieciaczki są zdrowe. Ja o tym, że mam hipochondroplazję dowiedziałam się w wieku 32 lat. Wcześniej myślałam, że widocznie mama ma tak silne geny, że nawet wysoki 182 cm tato nie jest wstanie przebić jej genów - i tu się nie myliłam , bo to ponoć gen dominujący. Mam 140 cm i choć nie było łatwo w szkole to w pracy i miłości jestem spełniona. Niewiele moich koleżanek miało i ma takie powodzenie jak ja ;), w pracy jestem na wysokim stanowisku - jedyne co mi się marzy to zdrowe dziecko. Wierzcie mi : hipochondroplazja to nie koniec świata. Jeśli bedziecie się jej bać to wpoicie dziecku swój strach - dodawajcie otuchy, uświadamiajcie o swojej wartości i wpajajcie, że może przenosić góry - bo tak jest!!! Mój dziadek nie miał nawet 150 cm , a był wielkim człowiekiem - lubianym przez wszystkich, inteligentnym o wielkim sercu. Kochajcie Wasze Zdrowe Dzieci!!!

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość gość
przez przypadek tu weszłam - jaki ładny ten ostatni post! ja dowiedziałam się niedawno o problemach zdrowotnych syna i mam kryzys...ale wiem, że on na pewno nie chce mieć mamy, która płacze i marudzi... nic nie zmienię, trzeba żyć...i docenić to, co jest...choć to trudne... mi też się wydaje, że jestem jedna jedyna z problemem...ale dzieci chorych jest tak wiele.... pozdrawiam

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość Luziak
witam Was Kochani, ja też mam maluszka, u którego pod koniec ciązy stwierdzono, ze ma za krótkie kości udowe, miałam tez wielowodzie i dwunaczyniową pępowinę. Maluszek ur. się z wagą 3520g i 54 cm. Ma wrodzoną wadę serca, nietolerancje laktozy, zwężone jelito grube, trochę dużą główkę, dysmorfię twarzy , wydatne czółko, nosek trochę krótszy i dysplazję kości długich - ma za krótkie uda, w rączkach kości powyżej łokci, krótsze paluszki rąk. Rośnie systematycznie ale dopiero teraz gdy ma 2 latka wskoczył w 3 centyl. Natomiast waga jest ok. Nóżki ma za krótkie ok. 7 cm, rączki ok. 2cm. Ile się nachodze do lekarzy to sobie wyobraźcie. U genetyków byłam czterech. Nie zrobili mu żadnych badań, poza kariotypem (ale on nic nie wnosi do sytuacji). Słysze tylko, że trzeba czekać i obserwować jak dziecko rośnie. Bo dysplazji kostnych jest ok. 200 odmian i nie wiadomo w jakim kierunku zrobić badanie. Jest mierzony co pół roku u dwóch antropologów, a dodatkowo mamy super pediatrę, który co kilka mies. też go mierzy. Czy ktoś z Państwa moze mi podpowiedzieć albo jakiegoś genetyka, naprawdę dobrego (mieszkamy w Warszawie ale mogę i do Gdyni pojechać) albo jakich badań sie domagać, jeśli w ogóle jakiś skutek to przyniesie. Kazdy lekarz jest mądrzejszy od pacjenta i to on decyduje czy zrobić mu badania czy nie. Martwię sie bardzo. Ostatnio dobry ? ortopeda z Otwocka po obejrzeniu małego powiedział, że bedzie karzełkiem. Tak orzekł bez zadnego skierowania na badania ani nic. I kazał przyjść za 2 lata. Makabra z lekarzami! Nie rozumieją kompletnie co czuje matka takiego chorego malucha. Nie wiem już gdzie iść. Jeśli ktoś trafił na dobrego genetyka, to bardzo prosze o jakąś wskazówkę. Z góry dziękuje i pozdrawiam Was i całuję Wasze maluszki.

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach
Gość Isadora30
Witam, Mój syn ma achondroplazje. Dziewczyny, jeżeli jesteście w takiej samej sytuacji i nie wiecie co robic. Pytajcie. Pomoge. Nie załamujcie się, to nie koniec swiata. Dacie rade:)

Udostępnij ten post


Link to postu
Udostępnij na innych stronach

×