Choroba metaboliczna u dziecka

Witam, czy są tu mamy, które mają dzieci z chorobami metabolicznymi ? U mojego dziecka (roczek) w CZD zrobili badanie moczu metodą gm-cs i wyszedł podwyższony kwas mlekowy i kwas 2-ketoglukarowy. Bardzo się martwię, bo nie wiem co to oznacza :-(

a dlaczego robiliście to badanie i co się dzieje z dzieckiem?

Obwod glowy poniżej 3 centyla

Gm-cs czy gc ms bo to roznica u mnie jest to samo 1,5 miesiaca moj synek lezal w czd i nic nie stwierdzili przez tyle czasu...u nas zaczelo sie od tego ze w trzeciej dobie zycia mial kwasice.bylismy tam 1,5 miesiaca przeniesli nas obok do kliniki metabolicznej gdzie bylam jeden dzien i wypisali nas do domu bez diagnozy...jak mial 5 miesiecy zaczal w nocy ciezko oddychsc pojechalismy na pogotowie tam wyszla wada serca ktora w czd powinni zdjagnozowac po 1 echo serca a robili ich kilka.ja bedac tam tyle czasu nie polecam bo jak wiedza na co dziecko jest chore to ok pomoga ale jeslu chodzi o diagnozowanie to nic nie robia oprocz dolowania rodzicow.ja lezalam na patologi noworodka i mowie o tym oddziale i lekarzach nie wiem gdzie Ty jestes.ja o maly wlos nie wpadlam w depresje w tym szpitslu bo codziennie bylsm proszona do gabinetu i leksrks mi mowila jak moje dziecko jest bardzo ciezko chore i ze moze umrzec ale co najlepsze mowili mi to zanim zrobili jakiekolwiek badania..paranoja.i tak codziennie na drugi dzien wolala mnie i mowila ze to nie bedzie jednak ta choroba z wczoraj bo parametry im sie nie zgadzaja ze to co innego..i tak ciagle jak nie cytopatie to cos innego..to jest chore jak tak mozna traktowac ludzi moeisc ze dziecko nie ma szans nie wiedzac na co jest chore..teraz jak o tym mysle to mnie trzesie wtedy bylam slaba po porodzie wystraszona nie wiedzialam ci sie dzieje ale dzis bym go wypisala na wlasne zadanie.teraz leczymy sie w sccs w zabrzu i juz wiem co jest mojemu dziecku ms kardiomiopatie rozstrzeniowa gabczasta a z tym kwasem u nas jest to samo i wyszlo ze ma zespol bartha i tym to jest spowodowane,teraz Kacper ma 11 miesiecy i czekamy na przeszczep serca...mam zal do czd bo gdyby tam zdiagnozowali wade ktora ma od urodzenia nie doszloby do takiego uszkodzenia serca i dzis byc moze nie czekalibysmy na przeszczep serca..pozdrawiam Was goraco zycze wytrwalosci i zdrowka dla Twojego maluszka.ewa

U nas podejrzewają zespół Bartha.. Do dziewczyny wyżej.. czy mogłabyś podać meila lub do mnie się odezwać? n.latocha@gmail.com Miałabym kilka pytań, proszę