Czemu dziecko miało bezczaszkowie i bezmózgowie

Witam wszystkich. Chciałam się podzielić moją historią, dlatego że sama desperacko poszukuję ludzi, którzy przeżyli to co ja i może znają przyczynę tej strasznej wady. Otóż w 2015 r. urodziłam zdrową córkę, przed ciążą brałam zwykły kwas foliowy w dawce 0,4 mg. Staraliśmy się o ciążę jakieś 8 miesięcy, a ja cierpiałam na PCO i insulinooporność. Brałam metforminę przed ciążą. W ciąży miałam cukrzycę ciążową, udało mi się ją opanować odpowiednią dietą. Na szczęście wszystko poszło dobrze i gdyby nie moja córka to nie wiem jakbym przeżyła piekło, które mnie dopiero czekało. Rok temu postanowiliśmy postarać się o rodzeństwo dla naszej malutkiej. Insulinooporność i cukrzyca mi się cofnęła, więc nie byłam już na metforminie. Znowu brałam kwas foliowy w dawce 0,4 mg i byłam bardzo szczęśliwa, kiedy okazało się, że zaraz w pierwszym cyklu udało się zajść w ciążę. Szczęście trwało do 13 tygodnia ciąży, kiedy po badaniu USG dowiedzieliśmy się, że dziecko ma bezczaszkowie i zero szans na życie. Potwornie się załamałam. Po wizytach u kilku ginekologów i u genetyka diagnoza się potwierdziła, jednak wszyscy nas pocieszali, że po prostu mieliśmy pecha i szansa, że to się powtórzy jest niewielka. Najczęściej nie jest to wada genetyczna, więc lekarze odradzili nam wydawania pieniędzy na te kosztowne badania. W 13 tc pożegnaliśmy się z dzidzią. Jednak wciąż wierzyliśmy, że to przypadek i że jeśli spróbujemy znowu to wszystko będzie dobrze. Dostałam wyższą dawkę kwasu foliowego - 5 mg. Brałam tę dawkę dokładnie 6 miesięcy. Do tego zdrowy tryb życia, sport i unikanie stresu. Zaszliśmy w ciąże po 3 miesiącach starań. Bardzo na siebie uważałam odkąd zobaczyłam dwie kreski, unikałam chorób, zdrowo się odżywiałam i brałam kwas foliowy. Bardzo się bałam USG prenatalnego w 12 tygodniu, jednak udało mi się opanować stres. Niestety jak grom z jasnego nieba spadła na nas diagnoza - znowu bezczaszkowie!! Był to ogromny cios i mimo, iż minęły 2 tygodnie nadal nie jestem w stanie w to uwierzyć, że wada się powtórzyła.. A ponoć było tylko 4% szans, że tak się stanie, większe dawki kwasu foliowego miały zmniejszyć ryzyko wystąpienia wady cewy nerwowej o 70%. Niestety to tylko statystyki i na kogoś musiało trafić. Na nieszczęście trafiło to na nas. Znowu musieliśmy pożegnać dzidzię... Większość lekarzy, z którymi rozmawiamy nie miało takiego przypadku i rozkładają ręce. Nie wiadomo, gdzie szukać przyczyny... Zrobiłam badania na mutację genu MTHFR i wyszła pozytywnie (c677t heterozygota), jednak większa dawka kwasu foliowego powinna była zapobiec ponownemu wystąpieniu wady pomimo mutacji. Mutacja jest związana właśnie z gorszym metabolizmem kwasu foliowego. Widziałam wcześniej w tym wątku, że dziewczyny pisały, żeby przebadać nasienie męża. Tylko nie napisały dokładnie co to było za badanie i jakie były wyniki. Mąż na pewno pójdzie się przebadać, choć lekarze są sceptyczni czy rzeczywiście to wina plemników - skoro były w stanie zapłodnić komórkę jajową, to znaczy, że powinny być prawidłowo zbudowane. Ponadto czekam na wyniki amniopunkcji i biopsji kosmówki, choć genetycy nie obiecują, że te badanie cokolwiek wykaże. Pozostaje nam jeszcze do zrobienia badanie kariotypów. Pisałam wcześniej o tym, że brałam leki na cukrzycę przed pierwszą ciążą, bo ponoć cukrzyca zwiększa ryzyko tych wad. Leków tych nie brałam przed drugą i trzecią ciążą. Mimo tych wszystkich przeciwności wciąż nie tracę nadziei na zdrowe dziecko, chociaż czasami jest mi bardzo trudno. Jeśli ktoś miał podobną sytuację, niekoniecznie akurat związaną z tą wadą, ale np. innymi wadami cewy nerwowej, które w kolejnych ciążach się powtarzały bardzo proszę o kontakt (martis2016@interia.pl) Ja sama napiszę jak tylko dowiem się czegoś nowego.

Jestem w 12 tyg. ciąży i również dowiedziałam się że nasza córeczka umiera. Ma ciężką wadę CUN arcania+holoprozencephalia z. Ciąża była planowana. Od początku brałam kwas foliowy+DHA, jestem młoda, mam 23 lata, więc ktoś kto uważa że ta choroba wystąpiła ze względu na niedbałość o dzidzie to niech się 10 razy zastanowi zanim zacznie pisać takie głupoty. Taka ciąża zdarza się 1:10 000. Przyczyny nie są znane, to wada letalna a nie genetyczna. Lekarze naciskają na usunięcie dzidzi, ale ja nigdy w życiu nie zgodzę się na to. Rokowania dla płodu są bardzo krytyczne, córeczka nie posiada kości czaszki. Lekarz mówi że prawdopodobnie poronię, a jeśli uda się przedwcześnie urodzić to Nasz Aniołek może przeżyć kilka godzin, najdłużej kilka dni. Ta diagnoza jest przerażająca, ale to Bóg daje życie i odbiera. Strasznie cierpimy, już nawet nie mamy siły płakać. Być może Bóg wybrał nasze dziecko, bo chce mieć kolejnego Aniołka w niebie.

@marczolinio, a kiedy zaczęłaś stosować odpowiednią suplementację (zmetyl. kwasem foliowym)? Przed czy po 2 ciąży?

Zmetylowany kwas foliowy i zmetylowaną b12 zaczęłam dopiero teraz brać. Przed ciążą pytałam lekarza o tę formę kwasu foliowego, ale on uznał, że to tylko chwyt reklamowy i żeby pozostać przy 5mg zwykłego kwasu. Szkoda, że go posłuchałam, ale nie wiem czy to by coś zmieniło. Badałam poziom homocysteiny, która jest wyznacznikiem przyswajalności kwasu foliowego i wyszła w normie (w dolnej granicy).

Odebrałam dziś wyniki amniopunkcji i okazało się, że kariotyp prawidłowy. Moja homocysteina jest w normie i lekarz powiedzial, ze moja mutacja MTHFR nie miała wpływu na wady moich dzieci. Czego się jeszcze dowiedziałam: kwas foliowy ponad normę nie jest toksyczny. Zalecenia dla mnie pozostają: kwas foliowy 5 mg i wit. z gr. B. Niestety nie ma dla mnie odpowiedzi co było przyczyną wad moich dzieci, a mój przypadek jest wyjątkowo rzadki i niespotykany... Nie wiem czy w ogóle odważę się jeszcze spróbować, bo strasznie się boję powtórki. Póki co biorę te 5 mg kwasu foliowego i metylowane wit B.

Witam Was dziewczyny, Ja po pronieniu również przeprowadziłam badania genu MTHFR i tak jak poprzedniczka jestem heterozygotą. Pani genetyk powiedziała, ze nie jest tak źle i zapisała kwas foliowy 5 mg, actifolin oraz witaminy B1, B6 i B12 przez conajmniej 3 miesiące. W chwili obecnej staramy się o ciąże.

@Anika1927 którą masz mutację MTHFR? Bo z tego co czytałam to chyba jakieś 2 sa najpopularniejsze. Gdzie radzicie zrobic to badanie i czy robiłyście z tych genetycznych jeszcze jakies? Będę wdzięczna za Wasze odpowiedzi :)

Moja mutacja to MTHFR C677t heterozygota. Tak jak pisałam w poprzednich postach, według dwóch najbardziej znanych genetyków z Wrocławia nie miała ona wpływu na wady moich dzieci. W każdym razie nie zaszkodzi suplementować się metylowanymi formami wit z grupy B. Ja oprócz tego biorę te 5 mg zwyklego kwasu foliowego. Nie robilam zadnych dodatkowych badan genetycznych, bo wedlug lekarzy nie ma sensu. Obecnie trwaja badania nad genami odpowiedzialnymi za powstawanie bezczaszkowia, ale na razie jest b.mało informacji na ten temat. Z tego co mówił genetyk koszt badania genetycznego to ok 2 tys euro i wykonuje sie je w Niemczech i ono i tak nie da zadnych konkretnych odpowiedzi. Ja przed kolejnymi staraniami bede chciala zmienic srodowisko, przeprowadzic sie itp. Jako, ze mialam dwa razy pod rzad bezczaszkowie u dziecka, nie wykluczam ze w moim przypadku przyczyna mogla byc tylko i wylacznie srodowiskowa. Lekarz rowniez tego nie wyklucza. Trzymam kciuki za Wasze starania!

Witajcie, Ja również jestem heterozygotą c677t , badania przeprowadziłam w Szpitalu Wojskowym w Bydgoszczy. Poza wymienionymi wcześniej także stosuje kwas foliowy 5 mg - suplementację taką mam stosować przez cały czas starań i kontynuować aż do 10 tyg. ciąży. Dodatkowo już w ciąży mam przyjmować zastrzyki eliminujące jakieś kłopoty z łożyskiem. Musiałaby jeszcze raz dokładnie wczytać się w wypis. Chciałam zapytać czy Wam także wspominano o profilaktyce na wypadek kolejnych ciąż tj. po stwierdzeniu ciąży lekarz kieruje na badanie w szpitalu odpowiednio w 8, 10 i chyba 16 tygodniu ciąży? Marczolinio wyrazy współczucia z powodu Waszej straty, mi również mówiono, że drugi raz taka wada praktycznie jest nieprawdopodobna- a jednak się Wam zdarzyła:( Ja lubię myśleć że nasze dzieci były takimi cudkami, że nie musiały zasłużyć sobie ziemskim życiem na niebo a od razu je osiągnęły -trochę pomaga :)

aniKa1927 dzięki za Twoje słowa. U mnie mija już miesiąc po tym jak się dowiedziałam, że moje drugie dziecko też ma bezczaszkowie... A wszyscy nasi lekarze byli pewni, że tym razem będzie dobrze! Tym bardziej cierpię z tego powodu, że obecna medycyna jest na tyle bezradna. aniKa1927 jakie masz brać te zastrzyki? Clexane? Twoje dziecko też miało te wadę czy z jakiegoś innego powodu masz brać zastrzyki? Genetyk mi powiedział, że mutacja MTHFR nie miała nic wspólnego z wadami cewy u dzieci, a ja już nie wiem gdzie szukać przyczyny. No bo skoro ta sama rzadka wada powtórzyła się w krótkim odstępie czasu to coś musi być nie tak. Myślę nad zrobieniem badań pod kątem metali ciężkich, bo ponoć ołów czy arsen przyczyniają się do takich rzeczy.

Cześć Jestem mama 4 latka i 2 aniołków. Jeden to wczesne poronienie, drugi to dziewczynka z bezczaszkowiem urodzona z wywołanego porodu w 13 tyg. Minęło 6 miesięcy, zbieram siły na następną ciążę. Bardzo się boję. Biore kwas foliowy 5mg, femibion i d3 4000tys jendostek. Mialam sprawdzoną mutacje MTHFR - u mnie ok, mąż ma mutacje. Czy któraś z dziewczyn jest z warszawy i zna lekarza który poprowadzi ciąże ktory zleci wszystke badania aby przyszla mama nie zeswirowala? Gdy jest jakas mama która chciała by porozmawiać, to ja chętnie:)

KasiaA a miałaś badane pozostałe mutacje, czyli V Leiden, gen protrombiny, V R2, PAI-1??

Nie miałam, zabieram sie za czytanie

Tutaj jest o tych mutacjach http://www.testdna.pl/pakiet-badan-po-poronieniu/

Witajcie. Jestem w 2 ciazy urodzilam 10m temu zdrowego synka. Wczoraj na badaniach prenetalnych 11+4 tc dowiedzialsm sie ze moje dziecko nie ma do konca spolonych kosci czaszki. Lekarz zauwazyl to podczas obrazu 3d gdzie widac posrodku czola czarna przestrzen.. Zalecil kontrole za 2-3 tyg a ja jestem przerazona. Lekarz stwierdzil ze nie wie czy problem wynika z tego ze dziecko jest male czy jest to wada.. Z tego co czytam tutaj w 12 tc juz bylo u niektorych z Was wiadomo ze dziecko jest bezczaszkowie. Teraz pyranie czy bezczaszkowe to to samo co niespolona czesc czaszkowa. U Nas jest to niewielki ubytek. I czy ovraz usg mogl dac zly wynik?

cześć. kurczę jak ja tu dawno nie zaglądałam, ale zajżałam i wdzę że dalej forum istnieje, u mnie ok, moje córcie rosną jak na drożdżach a czas szybko leci , 22 stycznia 2018r bedzie 5 lat jak pożegnałam swojego aniołka, nie ma dnia bym o niej nie myślała, ciężko jest się otrząsnąć po takiej traumie, mi w tym pomogla córcia kt€ra ma teraz 10 lat i młodsza która w grudniu skonczy 4 latka. niekiedy se myśle jak by było gdyby mnie tamto nie spotkało miałabym 2 córcie z jednego roku, bo jedna urodziłam 22 stycznia 2013 a drugą 19 grudnia 2013. mam 35 lat ale chyba juz bym sie nie zdecydowała na następne dziecko to za duży stres i to oczekiwanie czy wszystko jest dobrze to jest najgorsze , trzymajcie sie i pozdrawiam

W moim przypadku bylo bezczaszkowie.. Czyli nie bylo calej pokrywy górnej. Dziecko nie mialo by szans przeżyć wiecej niz miesiac. Mozna zrobić aniopunkcje lub po prostu badanie krwi jest parametr AFT który pokazuje czy cewka nerwowa jest zamknieta. Mam nadzieje ze u ciebie wszystko skończy sie dobrze...

Witajcie. Nie wierzcie lekarza gdy mówią że wady mogę się nie powtórzyć. W tamtym roku straciłam córkę z powodu bezmozgowia żyła tylko 15 min. Lekarze twierdzili że to się zdarza i żeby próbować znowu i być dobrej myśli. Teraz jestem w ciąży i co? Okazało się że moje dziecko nie ma połowy mózgu holoprosencefalia, małoglowie, wodoglowie... Praktycznie bez szans. Dopiero teraz lekarze stwierdzili że ja albo mój partner mamy abberacje chromosonalne gdyby wcześniej padło takie podejrzenie nie narazilabym kolejnego dziecka. Gdyby znalazła się mama która chciała by pogadać niech pisze na maila mysiaczek@vp.pl. Trzymajcie się dziewczyny!

Witam serdecznie, Po 2 złych diagnozach u 2 niezależnych ginekologów pojechaliśmy z żoną do genetyka zrobić badania prenatalne. Niestety okazało się, że poprzednicy nie mylili się. Diagnoza - acrania. Jestem załamany, zresztą podobnie jak żona. Cały czas mam nadzieję, ze to zły sen, że lekarze się pomylili i wszystko będzie dobrze. Stąd moje pytanie- czy jest szansa, że lekarz mógł się pomylić i dziecko jest zdrowe?

ja tez byłam u dwoch innych ginekologów i plus jeszcze miałam badania prenatalne i wszyscy jedno głosnie stwierdzili że moja córeczka ma acraniusa . wiec raczej niema szans zeby lekarze sie pomylili u was.

cypres tak bardzo mi przykro ale raczej nie ma szans na pomylke. mimo ze minelo 7 lat to kazdy nowy wpis na forum boli. boli to ze kolejna osoba musi przejsc przez to samo. jesli bys chcial o cos zapytac zapraszam na priv. camelka222@gmail.com

Cześć, chce podzielić się z wami moja historia. Jestem bardzo młoda, mimo to razem z mężem planowaliśmy założenie rodziny. Przed ciąża brałam witaminy z kwasem foliowym. Pierwsza ciąża zakończyła się okolo 6tc poronienie samoistne, bardzo to przeżyliśmy i postanowiliśmy ze się nie poddamy zaraz później okazało się ze jestem w kolejnej ciąży(witaminy brałam w dalszym ciągu). Bardzo na siebie uważałam, zdrowo odżywiałam. Pierwsze badania prenatalne wszystko wyszło ok, również badania z krwi. 21tc badanie prenatalne połówkowe- lekarz pokazuje ze wszystko jest wporzadku- to chłopiec, ale lekarz jest jakiś dziwny, wychodzi i wraca mówiąc ze jest problem ze znalezieniem główki, proponuje przyjechać następnego dnia na kolejne badanie również z innym lekarzem, dostaliśmy papiery do domu z których wyczytałam... acrania.. ogromny ból psychiczny męża jak i mój, przepłakane dnie i noce. Diagnoza kolejnego dnia się powtórzyła, zdecydowaliśmy terminacje, nie byłam w stanie czuć mojego ukochanego maleństwa kolejne pól ciąży wiedząc ze umrze... po upewnieniu się u innych lekarzy pojechaliśmy do szpitala, u mnie wywołanie porodu trwało tydzień. Nasz synek był taki malutki, ale taki piękny. Miesiąc po porodzie, zrobiłam badania na mutacje MTHFR (C677T, A1298C, CZYNNIK V leiden, czynnik v r2, 4G/5G - wszystkie wyniki prawdlowe...byłam pewna ze jeśli tak się zdarzyło to muszę mieć ta mutacje, teraz nie mam już żadnych pomysłów dlaczego. Bardzo chciałabym mieć dziecko z mężem, to nasze marzenie- tak bardzo się boimy...

Kochana ja również urodziłam Córeczkę z tą chorobą. Również zrobiłam te badania i wyszły ok. Kariotypy też były prawidłowe. Wszystkie dzieci w naszych rodzinach są zdrowe. Jeden lekarz mi kiedyś powiedział, że to porostu loteria na, którą nie mamy wpływu. Coś poszło nie tak w pierwszych tygodniach ciąży.. Wszystkie kości, narządy małego człowieka tworzą się w milisekundach i jeśli coś w tym czasie się prawidłowo nie połączy , nie da się już tego naprawić.. Nieważne jak bardzo byśmy o siebie dbaly, nie miałyśmy na to wpływu.. Matki, które nie dbają o siebie, biorą w ciąży używki i jeszcze niewiadomo co często mają zdrowe dzieci.. bardzo to przykre i niesprawiedliwe.. Bardzo Tobie współczuję, trzymaj się.. 

Współczuję wszystkim i życzę zdrowych maluszków. I pamięci o naszych skarbach. Dziekuje wszystkim za posty- to duża pomoc dla takiej osoby jak ja, z takimi przejściami jak wy 

Doskonale rozumiem wszystkie kobiety które tutaj opisują swoje historie. Jestem świeżo  bo zaledwie 3 dni po pożegnaniu swojego maleństwa u którego wykryto bezczaszkowie w 15 tygodniu i 5 dniu ciąży.U mojego szkraba samo przestało bić serduszko więc zmuszona byłam do poddania się zabiegowi wywołania porodu. Jest mi cholernie ciężko tym bardziej że ja moje maleństwo widziałam ponieważ będąc w toalecie wypadło mi na dłonie . Widziałam je trzymałam to maleńkie cieplutkie ciałko w dłoni. Jestem już w domu ale wciąż się zastanawiam co zrobiłam nie tak dlaczego to właśnie moje maleństwo było skazane na śmierć.Szukam odpowiedzi wszędzie gdzie się da i nie znajduje odpowiedzi .Wiem że tak się po prostu zdarza i nie  jestem jedyna która przezywa ten dramat.Mimo zapewnień lekarzy że to nie jest moja wina że tak się po prostu zdarza ja ciągle zadaje sobie pytanie co za cholerstwo wywołuje tą wadę ponieważ pierwsza córka urodziła się zdrowa i jest piękna nastolatką.

Kiedys przeczytalam, ze kobiety zachodza w ciaze dwa razy wiecej niz jest potwierdzonych ciazy (przynajmniej), ale poronienia sa tak wczesne, ze nawet nie zdaja sobie sprawy, ze byly w ciazy.  Zarodek wyplywa jako skrzep w czasei nastepnego okresu.  Tak sobie pomyslalam, ze moze to jest troche w druga strone.  Moze branie tego kwasu foliowego calymi miesiacami uniemozliwia usuniecie zdeformowanego zarodka.  Moze kwas foliowy wplywa na podtrzymywanie ciazy, ktorych dawniej nawet bysmy nie byli swiadomi.  Taka tylko mysl.  Ja nie bralam kwasu foliowego przed ciaza i tylko jedno opakowanie w ciazy.  Po prostu polepszylam jeszcze bardziej swoja diete.  Corcia normalna i zawsze zdrowa. Takze moze nie robicie nic zlego.  

Proszę pomóżcie. Pierwsza ciążę straciłam w 8 tygodniu - poronienie samoistne i nie wiem jaka była przyczyna. Teraz jestem w 11 tygodniu i diagnoza taka jak Wasza, coś jest. Je tak z głową. Jutro mam konsultacje u innego lekarza ale jeśli diagnoza się potwierdzi to będę zmuszona zakończyć ciążę. Choruję na niedoczynność tarczycy ale leczona i wyniki są idealne. Nie mogę sobie poradzić z tym bólem, jestem osobą wierząca i boję się ekskomuniki i tego że ksiądz nie da mi rozgrzeszenia za to że dokonam terminacji ale nie wyobrażam sobie innego rozwiązania. Marzymy z mężem o dziecku, nie wiem nawet jakie badania teraz zrobić...boję się strasznie, boli fizycznego i psychicznego. Drugi raz przez to przechodzę... Dziewczyny nie mam siły, wolałabym się dowiedzieć chyba że dziecko zmarło w moim łonie niż to dzieje się teraz.

Wiem co czujesz ja tez straciłam swoje maleństwo zaledwie tydzień temu.W 15 tyg dowiedziałam się że nie bije serduszko i dodatkowo ma wadę i jest to tzw.bezczaszkowiec czyli wada cewy nerwowej. Jeżeli twój lekarz  na tym etapie ciąży zauważył te nieprawidłowości to raczej nie ma mowy aby się pomylił. Bardzo mi przykro ponieważ nie mamy na to wpływu i nie jest to nasza wina tak po prostu się dzieje. 

A czy możesz mi powiedzieć jakie są dalsze procedury? Muszę mieć jakiś zaświadczenie i zgłosić się do obojętnie jakiego szpitala? Jakie czekają mnie badania? Strasznie się boje się będą to przeciągać w nieskończoność a i tak tragedia dla mnie ogromna. 

W moim przypadku ze względu na to ze serduszko nie biło  dostałam skierowanie na oddział ginekologii.  Tam zrobili mi usg potem dostałam dopochwowo tabletki na wywołanie. Jak już było  po wszystkim  zabrali mnie na łyżeczkowanie. Ból rozpaczy nie do opisania.