ZA KROTKA KOSC UDOWA U PLODU O 4TYG.

oprucz tych konczyn to wydaje sie ze jest wszystko wporzadku z nim, no w zasadzie to ten nosek mnie niepokoi bu u nas w rodzinie nikt takiego nie ma, wiec to tez moze byc wskazaniem na achondoplazje. a tak poza tym to wydaje sie ze intelektualnie normalnie sie rozwija

hm cytomegalia rzeczywiście moze wyrządzić spore szkody u dziecka, tylko nie ma na nią leku w ciąży i to jest najgorsze u mojego małego też podejrzewali cyto..., ale na szczęście kilka badań ją wykluczyło

krótką szyję to i mój mały miał, tak mają wszystkie malutkie dzieci, później ta szyja sie wydłuża, bo dziecku kręgisłup sie prostuje a nos, też każdy ma inny no ale musicie zbadac malucha całkowicie przy tej achondroplazji jest wydatne czoło, jak jest u Twojego synka?

no i najważniejsze by rozwój umysłowy był prawidłowy:)

wlasnie wiem o tym a jak ja w pierwszym trymestrze mialam to swinstwo to u malego moglo wlasnie dojsc nawet do wady wrodzonej:(

a może i sobie zrób to badanie z adwidnoscią, to coś może się dowiesz więcej

Autorko - trzymam kciuki. Oby wszystko rozwiązało się po Twojej myśli. U nas niestety nie wygląda to różowo, rokowania bardzo poważne, mocno widoczny obraz "korka od szampana" - szykujemy się na najgorsze. Pozdrawiam

juz robilam wychodzi ze mialam przebyta

ale nie wiesz mniej więcej kiedy?

Z tym wzrostem po porodzie to roznie jest. Moj brat mial 62 cm jak sie urodzil !!!, w szkole byl zawsze najnizszy i tak mu w zasadzie zostalo.

niestety tego nie wiem

a to szkoda właśnie może przynajmniej tutaj sprawa rozjaśniłaby się troszeczkę

a to szkoda, może te wyniki rozwiałyby niektóre wątpliwości

boje sie bardzo, bo jest b. duze ryzyko ze maly jest chory..... tylko co dalej bede musiala nauczyc sie z tym zyc, i najgorsze jest to ze jesli przypuszczenia sie potwierdza to nie bede w stanie uchronic synka przed naszym okrutnym spoleczenstwem! zawsze znajdzie sie ktos uszczypliwy

jeśli nawet jest chory, to moze nie będzie to aż tak widoczne, skoro lekarze też sie nie poznali często widać ludzi z krótkimi nogami, ale nikt się nie zastanaiwa nad nimi, taka ich uroda i tyle chyba, ze będzie się to usynka pogłębiac, ale z opisu widzę, ze wszystko idzie razem tylko kończyny są deczko krótsze

magggggaa - trzymam kciuki, bedzie dobrze!

Ale pobierali mu badania na achondroplazję, czy tylko kariotyp?

narazie tylko kariotyp

Najgorsze te nerwy i niepewność.... Ech, my matki musimy się czasem nacierpieć. Kochaj synusia z całych sił takiego, jaki jest, a na pewno jest wyjątkowym, wspaniałym dzieciaczkiem! Nawet jeśli to jakaś dysplazja, to na szczęście nie ma wpływu na rozwój intelektualny, podobno wręcz ludzie dotknięci achondroplazją są bardzo inteligentni. Wiem, że to pewnie marna pociecha dla Ciebie teraz, ale trzeba szukac plusów. Zresztą jeszcze nikt nie powiedział, że mały jest chory i trzeba w to wierzyć, że to taka uroda. Mój też jest krótki i pewnie wzrostem nie będzie grzeszył, ale nie zamieniłabym go na żadne inne dziecko, jest cudowny. Szkoda tylko, że musisz jeszcze się nadenerwować, zanim się okaże jak jest naprawdę. Nie rozumiem tylko, czemu małemu nie pobrali badań na achondroplazję, ale ja się nie znam. Może tych dysplazji jest tak wiele, że na razie nie wiedzą dokładnie jaki to może być rodzaj, tak? Pisz na bieżaco, bo widzę, że tu wiele osób wam kibicuje, ja też jestem sercem z Tobą!

autorko, a co u Was słychać? wiecie już cos moze o syneczku?

nie, nadal stoimy w miejscu:(........

autorko napisz nam co tam u Was. Kibicujemy Wam bardzo i jestęsmy ciekawe jak mały się rozwija, jak wygląda? napisz coś, plis:)

hej, kariotyp juz mamy do odebrania tylko teraz czekam na wizyte u genetyka, maly ostatnio przestal przbierac na wadze, zrobilam mu analize moczu i morfologie w piatek i jutro wybieram sie do lekarza z wynikami.jest taki malutki, teraz ma 52cm. Tak jak myslalam w szpitali źle go zmierzyli i ok 5cm mu dodali...... Ja z każdym dniem tracę nadzieje że będzie normalnie się rozwijał:(:(:(, jest mi strasznie ciężko!

kochana trzymamy kciuki, oby nic nie dolegało malutkiemu daj znać co po wynikach lekarz powiedział poza tym dziecko non stop nie przybiera na wadze, są tez momenty, "gdy stoi w miejscu", ale to juz lekarz stwierdzi

Wiesz co, to, że mu dodali te 5 cm po porodzie wcale mnie nie dziwi. U nas było identycznie. W książeczce ma wpisane 55 cm, a jak 3 tygodnie pozniej mierzyl go antropolog, to sie okazalo, ze ma 53 cm. Mój syn tez kiepsko rósł na początku, choć może ja go źle mierzyłam. Wg moich obserwacji ruszył ze wzrostem w czwartym miesiącu. Teraz też jest różnie i raczej zawsze będzie należał do niskich, ale cóż. Z wagą u nas na początku był dramat, potem super, teraz znowu jakiś zastój. Jak tak czasem na niego patrzę, to tez się zastanawiam, czy to na pewno tylko taka uroda i gdzieś wewnątrz pojawia się lęk, ale staram się na razie to odpędzać, zwłaszcza, że lekarze się nie czepiają. Napisz koniecznie, co powiedział lekarz, ja trzymam cały czas kciuki za Twojego synusia!

do Trzymajcie sie wiesz, jesli u nas badania nic nie wykarza to tez bede go chciala zmierzyc u antropologa, mozesz mi powiedziec gdzie bylas ze swoim dzieckiem na tym pomiarze?

do trzymajcie _sie a twoj synek ile juz ma miesiecy?

Mojego synka antropolog mierzył w szpitalu jak trafiliśmy tam z zupełnie innego powodu. Neurolog rzuciła się w oczy dysproporcja i zasugerowała, żeby zrobić mu taki pomiar. Genetyk też by na pewno zlecił to badanie, więc trochę się dziwię, że Twojego małego nie pomierzyli. Bo to mierzenie centymetrem przez położne po porodzie to sobie można o kant dupy potłuc. Antropolog stwierdziła, że prawdopodobnie taka uroda (po tatusiu). Genetyk też nie widzi problemu, ale ja się czasem martwię jak to matka, bo jednak mały ma te nóżki i rączki trochę krótsze, zwłaszcza kość udową. Jak ktoś nie wie, to nie pozna na pierwszy rzut oka. Ale niby nie jest źle. Mały ma 6,5 miesiąca, a obecnie mierzy jakieś 68-69 cm, więc mieści się w normach (o ile jest dobrze mierzony). Zresztą jak widzę zdjęcia, to jak córka była w jego wieku, to też miała podobne proporcje ciała (no może głowa trochę mniejsza). Ja bym to w ogóle olała, ale mój synuś ma do tego malutki nosek (to też można w sumie wyjaśnić genemi) i dość pokaźne czoło, a przy tym obwód głowy jest 1,5 kanała centylowego wyżej niż wzrost i do kupy z tymi rączkami i nóżkami można sobie czasem wbić coś do głowy. Każdy komu o tym mówię puka się w głowę, więc to może moje przewrażliwienie. Skoro sam genetyk kazał się od dziecka odczepić, to wierzę w to, że jest dobrze, czego i Tobie życzę.

do trzmaj_sie twoj synek miesci sie w normach i to calkiem niezle, a moj juz teraz jest poza 3centylem, niestety mysle ze badania beda tylko potwierdzeniem przypuszczen jakie mamy:((((

Kariotyp niestety (chyba ktoś już o tym pisał) nic Wam raczej nie powie. Jeśli to achondroplazja to wyjdzie Wam kariotyp prawidłowy i będziecie nadal w niepewności trzymani. Jeśli już coś, to przyda się wizyta u dobrego pediatry-genetyka. Zdjęcie RTG dziecka, zdjęcie RTG klatki piersiowej i kości dłoni. Do tego pobranie krwi na EDTA i wysyłka na badanie genetyczne pod kątem mutacji w genie FGFR3. Ale to Wam powinien powiedzieć genetyk. Achondroplazja ma na tyle wiele cech specyficznych, że dobry pediatra, który miał styczność z achondroplazją powinien bez problemu na podstawie obserwacji ocenić czy akurat z achondroplazją macie do czynienia. Bądźcie dobrej myśli, jeśli nawet okaże się, że dziecko będzie niskorosłe, to pamiętaj, że mózg ma taki jak ludzie zdrowi, prawdopodobnie nawet lepiej rozwinięty. Polecam Ci wizytę na forum Fundacji Nieduzi - http://nieduzi.org/forum.php W naszym przypadku niestety rokowania są dużo poważniejsze. Córeczka urodziła się ze wzrostem 40cm, od drugiej doby życia jest podłączona pod respirator, nie poddaje sięjednak, a my walczymy razem z nią. Pozdrawiam